《眼科学》
颗粒状角膜营养不良家系的BIGH3基因突变
发表时间：2009-06-30 浏览次数：812次
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作者：
阳菊华, 童绎, 朱益华, 肖继勇, 陈贻锴, 林建银
作者单位：
出版年份：
0
期刊页数：
收录者：
知网,万方
摘要：
目的 以基因突变分析一角膜营养不良家系的致病分子基础。方法 应用PCR产物直接DNA测序及限制性内切酶分析检测家系中7例患者和6例表型正常成员的K3、K12和BIGH3基因突变情况。结果 该家系患者成员在K3与K12基因的编码序列区没有发现突变,而BIGH3基因外显子12存在CGG>TGG(R555W)突变杂合子,家系表现正常成员及正常对照均无BIGH3基因突变;限制性内切酶分析结果显示突变与疾病表现型呈完全共分离。结论 利用基因突变分析确诊我国首例报道的Meesmann角膜营养不良家系属于颗粒状角膜营养
