儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症1例

　　作者：方希敏，李原，钱江潮，周海霞，王菊香 作者单位：温州医学院附属育英儿童医院 血液科，浙江 温州 325000

　　【关键词】 血红蛋白尿，阵发性;贫血，再生障碍性

　　患儿，男，11岁，浙江平阳县人。因“面色苍白3个月余”，于2004年5月在当地医院拟“营养性缺铁性贫血”进行补铁剂治疗，面色苍白无好转。后渐出现皮肤巩膜黄染，小便酱油色，于2005年8月入我院治疗。查血常规：白细胞6.22×109/L，红细胞1.53×1012/L，血红蛋白53 g/L，MCV 117.60 fl，网织红细胞相对值0.279;尿常规：尿潜血 (+)，尿胆原(+++);Rous试验(+);骨髓常规：溶血性贫血骨髓象;糖水试验(+);Ham试验(+)。诊断为“阵发性睡眠性血红蛋白尿症”。予地塞米松静脉注射，病情好转后予强的松片1次2片，1天3次口服，带药出院。期间家长未定期随访，自予停用激素，病情反复，于2007年1月25日再次入院，查得血常规：红细胞1.7×1012/L，血红蛋白62 g/L，白细胞2.3×109/L，血小板67×109/L，网织红细胞相对值0.003;糖水试验(-);Ham试验(±);外周血粒细胞CD55?2%，外周血粒细胞CD59?6%;骨髓常规示骨髓增生低下，考虑为再生障碍性贫血(CAA)。诊断为“阵发性睡眠性血红蛋白尿症伴发再生障碍性贫血”，继续激素治疗，同时加用环孢素治疗3个月，病情好转后出院。后患儿又出现面色苍白，尿红，于2008年2月3日再次入院，查得血常规：红细胞1.1×1012/L ，血红蛋白 39 g/L，白细胞5.7×109/L，血小板102×109/L，网织红细胞相对值0.245;骨髓常规：溶血性贫血骨髓象;糖水试验(+);Ham试验(+);结合珠蛋白<5.83 mg/dl;尿胆原(+++)。诊断为“阵发性睡眠性血红蛋白尿”，予激素、EPO、碱化及四个疗程DA化疗，于2008年6月15日好转出院，带阿赛松、碳酸氢钠片等口服。

　　讨论 ：阵发性睡眠性血红蛋白尿症多见于青壮年，小儿时期极少见。本例为儿童起病，患儿3年多前就已经确诊为PNH，后经过激素等治疗后又转变为PNH伴发再生障碍性贫血，再经过激素及环孢素治疗又变成PNH，说明临床上存在其和再障的相互转化;另外也有可能转变成骨髓增生异常综合征(MDS)或者急性白血病等。故临床工作中对确诊为阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者需要警惕其有转化为其他血液系统疾病的可能,我们应长期随访。