遗传性进行性听觉丧失家系分析

作者：毕瑞明,李停停

【关键词】  常染色体显性遗传；家系；遗传性进行性听觉丧失

　　［摘要］  目的  寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷，为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法  通过实地调查得到表型缺陷家系，进行系谱分析。结果  得到一个遗传性进行性听觉丧失家系。结论  遗传性进行性听觉丧失是由DNA损伤引起的人类表型缺陷；该病症符合常染色体显性遗传。    　　［关键词］  常染色体显性遗传；家系；遗传性进行性听觉丧失        　　遗传性进行性听觉丧失是非综合征性遗传性耳聋（nonsyndromic hearing impairment，NSHI）的一种。NSHI以听力损失为单一症状，遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁遗传和线粒体突变母系遗传［1］。现就一个遗传性进行性听觉丧失家系进行调查与初步分析如下。

　　1  资料与方法

　　1.1  一般资料  来自先证者Ⅲ1（见图1）及其所处家系的家系成员，共计11人。先证者，女，30岁；现在听力很差，靠助听器才能与人进行正常交流。据自述，幼年时听力正常，青年时开始发病。随着年龄的增长，双耳渐进性听力下降，日渐严重。无传染病史、耳毒药物应用史、外伤史及强噪声接触史。无发育障碍及发声障碍，智力正常。

　　图1  遗传性进行性听觉丧失家系图谱　略

　　1.2  方法  实地走访调查，并对家系成员进行常规耳科检查。

　　2  结果    　　调查先证者所处的家系，3代11名成员中有6例患者，男3例，女3例；患者病症表现相似；家系中无近亲通婚史。家系图谱见图1。

　　3  讨论

　　3.1  系谱分析  从患病家系系谱中看出，连续3代都出现了患者；患者的双亲中，有一个是患者；男女均可发病。由此推断，该遗传病符合常染色体显性遗传。

　　3.2  病因与病理  NSHI具有高度的遗传异质性，目前医学遗传学专家估测，可能有100多个基因位点与NSHI有关，分布于除16号、20号外的21对染色体上［1］。常染色体显性遗传NSHI迄今已定位51个基因位点，20个相关基因被克隆［2］；有些患病类型的位点存在多个耳聋疾病基因；还有部分NSHI的致病基因仍不明了。NSHI的病理变化常表现为螺旋器、螺旋神经节病变，特别是血管纹萎缩，少数还发现有前庭膜塌陷、螺旋神经节细胞和神经纤维减少［3］。本文调查的患病家系具体的致病基因突变位点及发病机制，有待于进一步研究。

　　3.3  防治方案  目前，关于遗传性进行性听觉丧失的医治并无一套成熟可行的方案，仍是医学上的一个难题。重点是对该遗传病的预防，避免近亲结婚；及时检出致病基因携带者，进行遗传咨询；鉴别妊娠胎儿的基因型，防止受累婴儿出生。该遗传病是近年来分子医学研究最活跃的领域之一，相信人们最终会揭示此病本质，并从基因诊断及基因治疗方面入手，达到控制或治愈本病的目的。

　　［参考文献］

　　1  谢鼎华,肖自安,叶胜难.遗传性聋分子病因研究进展.中华耳鼻咽喉科杂志，2000,35(2): 155-158.

　　2  孙悍军,陶然,程静,等.常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因定位研究.遗传,2006,28(12): 1489-1494.

　　3  倪道凤,但汉才,莫建洪,等.无综合症的遗传性进行性感音神经性聋一大家系听力学调查.中华耳鼻咽喉科杂志,1999,34: 77-80.

　　作者单位： 274015 山东菏泽,菏泽学院生命科学系