以缓慢心率为首发症状的家族性心肌致密化不全二例

　　心肌致密化不全(noncomgactionoftheventricularm)是以心室内异常粗人的肌小梁和交错的深隐窝为特证的一种与基因相关的遗传性心肌病。其病因及发}a视制尚不十分清楚，多认为可能是胚胎时期心肌致密化过程停止听致，司一能与基因变异有关本病发病有家族倾问，笔者报道姐妹两例心肌致密化不全病例。　　病例1女性,21岁普通职员间断头昏伴乏力3年十2012年8月人院3年前多于体力活动时出现头昏、四肢乏力.伴出汗，_无恶心、呕吐无耳鸣，无晕厥.尤黑朦，休息10余分钟自行缓解末就诊1月前体检心电图提示:111度房室传导阻，心率50次/分为进一步诊治人本院父母及1姐1妹均健在，无头昏、晕厥病史否认心脏病家族史。人院后体格检查:RP120/80mmHg，双肺米闻及罗音，心率40次/分律齐.可闻及“大炮音”,A2-P2,胸骨左缘第三肋间可闻及2/6级收缩期吹风样杂音，向心底部传导。血生化、电解质及甲状腺功能正常.心肌酶学}卿性心电图(图1):心率40/分。胸片:心影正常心脏超声(图2):心脏各房室胜Ff`J径正‘常.心尖四腔及两腔心切面见左室外侧壁室壁结构疏松，内叹疏松结构厚度约12nm。外层致密心肌厚度约6mm.可见隐窝样结刊.多普勒超声可见血流信号填充.主动脉x:_探及汽状强回声根据患者临床症状、体征及心脏超声诊断:左室NVM、4天后安装水久性人工心脏起搏器(DDD,)一周后拆线出院.　　病例2，女性，25岁，病例1的姐姐。平素日常活动无胸闷及气短症状门诊体格检查:BP105/63mmHg，发育正常，颈静脉无怒张，双肺未闻及罗音，双下肢无水肿血生化、电解质及甲状腺功能正常。心电图:窦性心动过缓动态心电图末见室性心律失常。心脏超声(图3):各房室腔大小正常左室心尖部内层组织结构疏松，可见隐窝样结构，厚度约9.5mm,外层致密心肌厚度约5mm，考虑左室NVM.　　讨论NVM分家族性和散发性两种。口本全国儿童}VNI调查显示，家族发生率为44%。国内蒋桔泉等报道38例NVM患者，家族性患者9例，说明本病有一定的家族遗传倾向。本组2例患者为姐妹，亦提示有一定的家族遗传倾向。　　NVM发病年龄跨度非常大，从出生数天到70余岁都可发病，但其首发症状的出现往往在成年以后。有些患者可持续多年无症状，而有些患者则可能在早期即出现严重的心力衰竭而死亡，这主要与非致密化心肌的范围和慢性缺血程度有关。由于}TVM的预后较差，早期诊断特别重要。但由于nVM的临床表现不特异、心电图对NVM的诊断并无帮助，加之内科医生及超声科医产}对疾病的认识不足、超声仪器分辨率的差别，给早期及时诊断带来困难。NVM是心肌的形态学改变，超声心动图(UCG)是该病的主要筛查和确诊乎段，必要时可行经食管UCU或心肌声学造影检查目前在临床应用最广泛，国内学者主要参照的是2007年Jenni等提出的诊断标准病例i心脏超声可见左室外侧壁心肌结构疏松分层,NCic>z，多普勒超声见隐窝内血流信号，符合NVM心脏超声诊断标准其姐心脏超声亦符合此诊断标准。　　NVM以渐进性的心功能障碍、系统性血栓栓塞和心律失常为主要临床表现。NVM患者心律失常和心电图异常发生率非常高，国外报道为88%一94%,国内为87.32%，其中以室性心律失常、束支传导阻滞、心房颤动最多见，其他心电图异常有心房扑动、AVB、异常Q波、R波递增不良等研究发现成人NVM以AVB或束支传导阻滞较多见，儿童病例中传导阻滞较少。病例1以缓慢心律失常、班度AVB为首发症状，分析其原因可能与心肌小梁及其分支的不规则连接，心肌血供不足，局部灌注减少，心肌传导束进行性缺血、纤维化可能是AVB发生的基础厂5NVM致畸机制不但使心肌致密化失败世可导致其他心脏畸形的出现或同时合并其他疾病国外病理学研究发现,11TVM同存其它先天性畸形达50%以卜6国内荟萃分析结果显示，NVM合并其他心脏病的发病率达11.6。病例1存在主动脉瓣病变，是NVM导致的心脏琦形还是合并存在的疾病尚有待进一步研究。　　日前针对NVM患者的治疗尚无统一方案主要是针对心力衰竭、心律失常以及合并心脏畸形的治疗.对存在心房颤动及其他血栓形成风险时需预防性抗凝治疗心律夫常是导致碎死的重要原因，‘常需抗心律失常药物治疗也可考虑使用埋藏式心脏转复除颤器(ICD)}Weiford等‘建议NVM患者每年进行一次动态心电图检查以对心律失常的危险性作出评价。心力衰竭存在心室不同步收缩时可行心室再同步起搏(CRT)治疗。但是，针对NVM的心脏器械治疗都不是治本的措施，终末期需行心脏移植.　　参考文献[1] 蒋桔泉,丁世芳,向惠娟,夏利,陈志楠,卢青,龚志刚,王仁学.  心肌致密化不全患者的临床特征及随访观察[J]. 中国心脏起搏与心电生理杂志. 2010(01)