青少年肌阵挛癫痫临床特点与脑电图分析

青少年肌阵挛癫痫(JME)是常见的重要特发性全面性癫痫综合征(IGEs)之一，在患有癫痫的成人和青少年中，其患病率为5%～10%[1-2]。JME有三种主要的发作类型，即失神发作、肌阵挛发作以及全面强直阵挛发作，这三种发作类型常在不同年龄阶段出现，由于发作表现易被患者及家长忽视，临床易误诊、误治，为提高对本综合征的认识，现将我院收治的36例JME患者的临床表现、脑电图特点及药物治疗，分析报告如下。

1　资料与方法

1.1　一般资料：病例来源于2010年4月～2013年4月在我院儿科癫痫门诊与病房诊治的JME患儿36例，诊断标准：根据2001年国际抗癫痫联盟对癫痫发作及癫痫综合征的分类[2]。其中男20例，女16例，男∶女为1.25∶1。起病年龄7～18岁，就诊年龄8～16岁，病程6d～10年。有热惊厥史5例，癫痫家族史9例。发病前精神行为发育均正常。头颅影像学检查结果均正常。排除标准：①睡眠生理性肌阵挛;②临床表现为肌阵挛但脑电图无异常放电的患者;③肌肉疾病和原发于系统性疾病所致的肌阵挛。

1.2　脑电图检查：对所有的患儿均进行了普通脑电图和长程视频脑电图(VEEG)监测，采用国际10～20系统安放电极，部分患儿进行了过度换气、闪光刺激试验诱发试验。

1.3　神经影像学检查：本组36例头部MRI检查均正常。

1.4　临床表现：36例均有肌阵挛发作;伴有失神发作7例，占19.4%;伴有全面强直阵挛发作32例，占88.9%;三种发作类型均有的为8例，占22.2%;5例仅有肌阵挛发作不伴有其他发作类型，占13.9%。3例以失神发作起病，占8.3%;7例以全面强直阵挛发作起病，占19.4%;17例以肌阵挛发作起病，占47.2%;8例同时以两种发作类型起病，占22.2%;1例同时以三种发作类型起病，占2.8%。

1.5　脑电图：36例脑电图发作间期均可见全导不规则3～6Hz棘慢波和多棘慢波发放;觉醒期EEG可见3～6Hz棘慢波和多棘慢波全面性发放的为26例，阳性率72.2%;睡眠期EEG可见3～6Hz棘慢波和多棘慢波全面性发放的为17例，阳性率47.2%;闪光刺激试验诱发发作10例，占27.7%;过度换气诱发2例，占5.6%;长程VEEG均监测到肌阵挛发作及发作期全面性多棘波、多棘慢波爆发，多棘慢波放电频率3～5Hz为主，持续0.5～4s不等，常见片段性放电;19例EEG记录到不同的局灶性放电，包括局灶性棘波、棘慢波或局灶性慢波发放，占52.8%。

2　治疗及转归　　

36例患儿均接受抗癫痫药物治疗，32例发作均完全控制，控制率为88.9%;4例患儿发作未完全控制。　　

完全控制的32例中左乙拉西坦(LEV)单药治疗14例，丙戊酸钠(VPA)单药治疗10例，丙戊酸钠(VPA)加拉莫三嗪(LTG)治疗3例，丙戊酸钠(VPA)加左乙拉西坦(LEV)治疗3例，丙戊酸钠(VPA)加氯硝西泮(CZP)治疗2例。　　

未完全控制的4例患儿，1例应用左乙拉西坦(LEV)得到控制，后因自行停药导致复发;另外3例因就诊前误诊，2例误诊为部分性发作服用卡马西平(CBZ)、奥卡西平(OXC)导致肌阵挛发作加重，出现肌阵挛癫痫持续状态，于我院确诊JME后换用丙戊酸钠(VPA)、左乙拉西坦(LEV)治疗，目前肌阵挛发作明显减轻，癫痫持续状态得到控制;1例因就诊前误诊为全面强直阵挛发作，服用苯妥英钠导致失神发作和肌阵挛发作加重，确诊JME后换用VPA加CZP治疗，肌阵挛发作明显减轻。

3　讨论　　

JME是由遗传决定的综合征，年龄相关发作，男女同等受累。以觉醒期肌阵挛发作为主要特征，发生在觉醒后30min～1h，发作时意识清，呈电击样、不规则、无节律的肌阵挛抽动，多累及双侧上肢和肩部，偶可见累及下肢、躯干或头部。JME发作期EEG表现为双侧对称同步的多棘慢波爆发，额区、中央区较为突出，发作间期EEG表现为广泛性3～5Hz棘慢波或多棘慢波发放，部分可出现局灶性异常[3]。本组19例EEG记录到不同程度的局灶性放电，局灶性EEG出现率高，容易被误判为部分性发作，临床诊断时应详细询问肌阵挛发作病史，常规EEG正常的患者，进一步行睡眠和觉醒期EEG是很必要的。有报道应用MRI新技术，在一些JME中发现额叶内侧皮质结构的异常[4]，因本组研究病例均行普通头颅MRI，影像学检查均未见异常。　　

通过正规的药物治疗，近90%的JME可得到控制，本组控制率为88.9%，与文献报道相符。少数患者控制不理想，多与延误诊断、不恰当用药、病程较长有关，因此，早期正确诊断、合理治疗可改善远期预后。　　

JME的治疗可能是终生的，停药容易导致复发。睡眠剥夺、疲劳、过量饮酒、精神应激容易诱发发作。因此，对JME患者的管理，还应该包括生活方式的干预，和对常见认知和精神心理问题的管理。

4　参考文献

[1]　JallonP，LatourP.Epidemiologyofidiopathicgeneralizedepilepsies[J].Epilepsia，2005，46(S9)：10.[2]EngelJ.Aproposeddiagnosticschemeforpeoplewithepilepticseizuresandwithepilepsy：reportoftheILAETaskForceonClassificationandTerminology[J].Epilepsia，2001，42(6)：796.

[3]　刘晓燕.临床脑电图学[M].北京：人民卫生出版社，2006：374-376.

[4]deAraujoFilhoGM，JackowskiAP，LinK，etal.Personalitytraitsrelatedtojuvenilemyoclonicepilepsies：MRIrevealsprefrontalabnormalitiesthroughavoxel-basedmorphometrystudy[J].EpilepsyBehav，2009，15(2)：202.

[收稿日期：2014-01-10　编校：李晓飞]