反常性痤疮

反常性痤疮(AI),又名化脓性汗腺炎,是一种单基因遗传病。随着对Ⅲ病因学及发病机制的深人研究,逐步认识到其较独特的临床表现及转归。临床上出现非典型部位的AI皮损,多不被认识,诊断不明,治疗混乱,导致患者病程延长,预后不佳。为此现报告1例典型病例并复习国内文献,以提高临床诊断与治疗水平。

1病历摘要

患者男,23岁。因全身反复丘疹、脓疱、结节、囊肿5年于2012年7月23日来院就诊。患者5年前无明显诱因于腰部出现散在的红色丘疹、脓疱、结节,结节蚕豆大,呈均一性,皮损瘙痒,无其他特殊不适,当时未就诊。4年前患者项部、腋下出现红肿结节、囊肿、脓疱,伴瘘管形成,有脓液渗出,遂于当地私人诊所给予脓肿引流术,项部皮损遗留萎缩性瘢痕。2年前患者胸背部、腋下、阴囊相继出现炎性丘疹、脓疱,囊肿破溃流脓,于外院按“重型痤疮”给予地塞米松、甲硝唑、阿莫西林等联合治疗,皮损炎症减轻,结节囊肿大部分消退。1个月前患者因担心糖皮质激素的不良反应自行停用上述药物后背部、腋窝、阴囊、臀部新发囊肿、丘疹、结节,疼痛明显,遂于北京就诊,诊断“毛囊闭锁二联征”,给予泼尼松、异维A酸胶丸(商品名泰尔丝)、雷公藤等治疗,剂量疗程均不详,皮损未见好转,且肝功能出现异常:丙氨酸转氨酶(ALT)118tl/L(正常值0~硐U/L,以下同),天冬氨酸转氨酶(AsT)64L/L(4叫0 LT/L),现为进一步治疗来我院就诊。患者发病以来皮损进行性发展,偶有减轻,无消退,持续不断,加重减轻无明显规律,无明显加重诱因,否认有发热及关节痛、骨痛等全身症状。既往体健,无与结核病患者接触史,家族成员中其外祖父、母亲、舅舅、姨妈有类似病史。

体格检查:体型肥胖,各系统检查未见异常。

皮肤科检查:四肢近端、腹部、腰部数条淡紫色萎缩纹,项部散在炎性结节、凹陷性瘢痕形成,胸部、背部、腰部、四肢较多炎性丘疹、结节、囊肿、脓疱,压痛明显,部分表面破溃流脓,双侧腋窝、腹股沟处瘘管形成,基底部触及质硬结节,左侧阴囊可见125px×~D-cm囊肿,表面多个脓头,肛周黄豆大的红色结节,表面光亮(图1A~F)。

实验室及辅助检查:ALT1睨U/L,A叩581l/L,血、尿常规未见明显异常,分泌物真菌镜检及培养阴性,结核菌素试验阴性,免疫学检查均正常。胸部Ⅹ线片、心电图、B超未见明显异常。皮损组织病理检查:角质层脓痂,表皮增厚,海绵水肿,真皮乳头局部区域血管壁及血管周围有中性粒细胞,伴胶原纤维变性。

诊断:反常性痤疮。

治疗方案:脓肿切开引流。

2讨论

2010年Wang等11对6个中国汉族家系的虹患者进行全基因扫描和连锁分析,发现编码γ-分泌酶不同亚单位的基因突变导致AI的发生。既往将聚合性痤疮、化脓性汗腺炎、头部脓肿性穿凿性毛囊炎称为毛囊闭锁三联征,近年来提出用AI来代替毛囊闭锁二联征、化脓性汗腺炎等病名。复习国内文献无Ⅱ的报道,总结国内报道的毛囊闭锁二联征的病例,发现先证者均为男性,平均年龄37.5岁(49岁),平均病程13.2年(3~30年),51%的患者有明确的家族史,37%的患者未提及家族遗传情况,21%的患者为散发病例,皮损首发部位以臀部较多,占~oÔ%以上,头面部、颈部、胸背部、腹股沟为首发皮损者较少,皮损逐渐累及双腋下、躯干、会阴部,以炎性丘疹、结节、囊肿、瘘管、窦道的形成为主,疼痛伴脓性分泌物流出,异味明显.治疗情况⒇%的患者给予维A酸联合抗生素,皮损有好转但复发率高,30%的患者维A酸、抗生素、糖庋质激素联用,皮损虽有好转但患者表现出明显的体重增加,因肥胖而停用糖皮质激素,有1例报道中西医结合治疗毛囊闭锁三联征,疗效不确定曰。Ⅱ临床表现为全身反复出现丘疹、脓疱、结节、囊肿,以腋窝、腹股沟、阴囊较为严重,且伴溃疡、窦道、瘘管的形成,疼痛明显,本病的诊断主要通过临床表现,皮损组织病理无特异性改变,表现为毛囊、皮脂腺及附属器周围较多的炎性细胞浸润。

本例患者男性,18岁发病,其皮损初发于腰部、臀部,进行性累及颈部、腋窝、胸部、背部、腹股沟、阴囊,以丘疹、脓疱、结节、囊肿、溃疡、瘘管的形成为主,反复发作,无自行完全消退,持续不断,疼痛明显,而无头部脓肿性穿凿性毛囊炎的表现,故虹诊断明确。本病有明显的家族倾向,但同一家族成员中皮损的严重程度可有不同(图2A~D)。本例患者皮损较为严重,但其母亲的皮损症状轻微,腋窝、背部、腹股沟仅有炎性丘疹、小的瘢痕形成。AI需要与寻常痤疮、皮肤的C1ohn病□、瘰疬性的皮肤结核、疖病等相鉴别。寻常痤疮是青春期好发的一种毛囊皮脂腺疾病,皮损主要好发于面部,以炎性丘疹、粉刺为主,腋下、腹股沟及会阴等部位不受累,任何人均可发病,无家族遗传倾向,且维A酸类药物治疗效果较好;Cr。hn病是一种主要累及肠道的慢性肉芽肿性疾病,临床表现为肠梗阻、肠息肉、溃疡性结肠炎等,但也可有肠外表现,累及皮肤出现坏疽性脓皮病、结节性红斑、糙皮病样的损害,病变直接蔓延至肛周皮肤者更需要与AI相鉴别,但该病的组织病理检查可见肉芽肿性的炎症改变,积极治疗肠道病变会明显改善皮损的症状,AI仅表现为皮损受累,无内脏系统的损害;瘰疬性的皮肤结核皮损好发于躯干、腋窝、腹股沟,该病是因为结核杆菌经局部淋巴结核或骨和关节结核蔓延到邻近皮肤形成底部破坏的溃疡或瘘管,表面有稀薄脓液不断流出,脓液培养有结核杆菌,皮肤结核菌素试验阳性,正规的抗结核治疗皮损会明显好转,本例患者临床表现和实验室检查均不符合该病诊断。根据AI皮损的严重程度评估病情和预后,国外按Hwley分级曰将皮损分为3级:I级为炎性丘疹,脓肿形成,不伴窦道和瘢痕;Ⅱ级为一处或多处孤立的脓肿,伴疼痛,窦道和瘢痕形成;Ⅲ级为融合的脓肿和窦道形成;I级患者可选择口服维A酸联合抗生素双重治疗,Ⅱ级患者也可考虑口服药物治疗或选择外科手术,Ⅲ级以上的患者手术治疗可减轻皮损复发率。IC1血和searle胛报告应用抗雄激素药物,如环丙孕酮、非那雄胺等均能有效治疗AI,但适用于女性患者。

Te。等叶艮告2例难治性AI患者,手术方法采取双腋下皮损彻底切除后侧面胸部皮瓣移植术取得良好疗效。本例患者曾就诊于多家医院,按重度痤疮治疗,无好转,且出现肝功能损伤。明确诊断后,积极采取皮肤外科行脓肿切开引流术及相应联合抗感染治疗,患者疼痛减轻,皮损较前好转,取得了较好的近期疗效。远期疗效在继续观察中。