100例伴有先天性心脏病的早产儿与染色体异常的相关性研究

先天性心脏病((congenital heart disease,CHD)简称先心病，是胎儿时期心脏血管发育异常或发育障碍并在出生后应该退化的组织未能退化所造成的心血管畸形.是小儿最常见的心脏病.在新生儿非感染性死亡中占首位二班;发病可能与遗传尤其是染色体结构易位与畸变、染色体数目的改变、宫内感染、大剂量放射线接触和细胞毒性药物应用等因素有关.本文主要研究患有先天性心脏病的早产儿与染色体核型异常的相关性。

资料与方法

100例患儿均来自我院早产儿心脏监护病房((2nti7年1月一2011年12月)，他们均为早产儿(胎龄小于25c)山.年龄为8}-30 d，经心脏彩色多普勒超声、心导管检查或外科手术确诊为先天性心脏病。取外周血进行淋巴细胞培养后，常规制备染色体中期分裂相标本，G显带分析计数3l)个中期分裂相，分析10个核型结果分析按照人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1995)进行

结果

在100例B超诊断为先心性心脏病患儿中，检测到异常染色体64例，染色体核型异常检出率为6400>其中一体综合征32例，染色体核型47,XX(Y)>+21，主要临床表现为心内膜垫缺损、室间隔缺损、房间隔缺损、法乐四联症、21-三体面容、发育落后、先天性巨结肠;飞8一三体综合征13例，染色体核型47,XX(Y),+18，主要临床表现为室间隔缺损、动脉导管末闭、房间隔缺损主动脉瓣畸形、肺动脉瓣狭窄、内脏转位、头面部畸形、足向内弯曲、生长发育落后、智力低下;13-三体综合征7例，染色体核型47,XX，+13，主要临床表现为动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损，肺动脉狭窄、主动脉狭窄、大动脉转位、头面部畸形、唇裂,鳄裂、外生殖器发育异常;2例染色体核型为47,XX,+15，临床表现为心脏扩大、三尖瓣关闭不全、双侧外耳道闭锁、双手腕下垂、头皮缺损、耳位低、耳朵小、耳廓畸形、头颅前后径短而呈扁头状、六指畸形;1例核型为46,XY,21q+川备床表现为动脉导管未闭、双侧耳位低、面部畸形、唇裂、阴茎短小;1例45,X,inv(9)(p12q13)，主要表现为室间隔缺损;1例45,XY,-21,+rob(15;21)，主要表现为房间隔缺损，肺动脉增宽;1例46,XX,t(4;15)(p14;p12)，主要表现为室间隔缺损，房间隔缺损;1例46,XX,t(5;6)(q33;q12)，主要表现为房间隔缺损，面部畸形;1例46,XY,t(1;4)(q12;p15),主要表现为动脉导管未闭，只尖瓣狭窄，六指畸形;46,XY,，p+1例·主要表现为法乐四联症，双侧耳廓畸形，阴茎短小;1例46,XY，大Y.主要表现为三尖瓣狭窄伴关闭不全，肺动脉轻度狭窄;1例47,XY,robC15;21),+18.主要表现为室问隔缺损·房间隔缺损，眼裂小，内毗宽;1例46,XY,t(3:18>(q23;p11)·主要表现为室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉瓣畸形合并轻度狭窄其中染色体数目异常为54例，染色体结构异常川例。染色体异常是导致先天性心脏病的一个重要因素，染色体数目异常占到异常总数的84%先天性心脏病与染色体核型异常密切相关。

讨论

先天性心脏病(C:HD)是最常见的先天畸形之一，活产新生儿的发病率约为6%一8阶-31..CHD一般可分为付类:①染色体畸变所致，l;3的CHD与胎儿非整倍性染色体异常相关;②单基因遗传的CHD，在这类病变中，患儿多具有除心脏以外其他系统的畸形或病损;③独立的CHD，此类患儿以心血管畸形为唯一的临床表现，其中多基因遗传病占大多数万。本研究主要探讨染色体畸变所致的CHD。在100例患有CHD的早产儿中.64例检出异常的染色体核型，其中54例患儿为非整倍性染色体异常，10例为染色体结构异常。异常染色体核型检出率高达6400，其中21-体占5000,18-三体占20.300,13-三体占10.900，与其他研究报道一致[3-,进一步证实了染色体异常是导致先天性心脏病的一个重要因素，其中染色体数目异常占异常总数的8400。先天性心脏病与染色体核型异常密切相关。具有异常染色体核型的64例CHD患儿，除1例患儿为单纯畸形(单纯室间隔缺损)外，其余均为复合畸形，证实了复合畸形患儿异常染色体的检出率远远高于单纯畸形，其他研究也证实了这一结论;因为染色体异常涉及众多基因，从而导致更多较严重或明显的临床症状,本研究中36例CHD患儿具有正常染色体核型，原因可能为多基因遗传病，与孕期的病毒感染、放射性损伤、毒性药物使用等相关;也可能是不明原因的CHD。胎儿出生后，最常见的先天性心血管畸形是室间隔缺损和房间隔缺损，动脉导管未闭位居第二位刘本研究中，具有异常染色体核型的64例患儿.56例患儿具有室间隔缺损和房间隔缺损.31例患儿具有动脉导管未闭

参考文献

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