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《血液病学》

Pro 275 Ser纯合突变导致的Ⅱ型遗传性蛋白C缺陷症

发表时间：2010-02-22 浏览次数：449次

引用：

关键词：

蛋白C,缺陷,基因突变

作者：

王剑,戴菁,傅启华

作者单位：

出版年份：

0

期刊页数：

收录者：

知网,万方

摘要：

对1例Ⅱ型遗传性蛋白C(PC)缺陷症家系进行基因突变的检测。方法分别用发色底物法和ELISA测定血浆蛋白C活性和抗原。用PCR法对先证者PROC基因的9个外显子及其侧翼序列进行扩增，PCR产物经割胶纯化后直接测序，检测其基因突变。

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