《神经内科》
肢带型肌营养不良2B型的临床和病理特点
发表时间：2009-06-26 浏览次数：961次
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作者：
郭华，李娜，袁栋才，朱建国，魏琰，胡静
作者单位：
出版年份：
0
期刊页数：
收录者：
知网,万方
摘要：
肢带型肌营养不良（LGMD）是一组临床表现不同、致病基因各异的常染色体遗传性肌病，主要影响腰带肌和肩胛带肌群。根据突变类型分为常染色体显性遗传（1A，1B～1E）和常染色体隐性遗传（2A，2B～2J）共15型，美国学者［1］报道LGMD2B型约占所有LGMD的18％。LGMD2B型是由于dysferlin基因突变，dysferlin蛋白功能异常所致。
