先天性肌强直一家系的临床特点及CLCN1基因突变筛查

发表时间：2010-02-25 浏览次数：594次

引用：

关键词：

先天性肌强直,临床特征,基因突变

作者：

王海珍,李增富,郑红

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期刊页数：

收录者：

知网,万方

摘要：

探讨先天性肌强直一家系的临床特点及CLCN1基因突变情况。方法对一先天性肌强直家系中的22例患者的临床资料进行分析。结果该家系5代68名成员，连续4代共24例发病，男女均有累及；多于婴幼儿期起病，肌强直见于所有患者，16例伴有肌肥大。