《耳鼻咽喉科学》
耳聋-掌跖皮肤角化综合征的连接蛋白基因型和表型分析
发表时间：2009-06-29 浏览次数：669次
引 用：
关 键 词：
综合征型耳聋
作者：
袁永一,戴朴
作者单位：
出版年份：
0
期刊页数：
收录者：
知网,万方
摘要：
目的 GJB2、GJB6、 GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关， 以GJB2、 GJB6、 GJB3基因为候选基因，研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先证者的分子病因, 探讨其表型及遗传特征。方法 采集先证者及其父母外周血并提取DNA， 对GJB2、 GJB6、 GJB3基因编码区进行PCR扩增， 以直接测序的方法进行突变分析。 结果 先证者及其父母GJB3、 GJB6基因测序未发现突变。先证者携带GJB2基因R75W单等位基因突变，其父母未携带此突变,在证实先证者与其父亲的亲子关系后明确先证者携带的
