《眼科学》
颗粒状角膜营养不良一家系三代4例
发表时间：2010-06-09 浏览次数：462次
引 用：
关 键 词：
颗粒状角膜
作者：
胡乃民，张红雨
作者单位：
出版年份：
0
期刊页数：
收录者：
知网,万方
摘要：
颗粒状角膜营养不良是一种角膜基质营养不良，为常染色体显性遗传，外显率约为97%，子代发病率近50%，可连续数代遗传[1 ]。已证实颗粒状角膜营养不良为5q31染色体位点上的角膜上皮素基因发生突变所致[2 ]，一般不伴有全身疾病。从童年即可开始发病，但病情进展缓慢，常常到中年以后才会被发现。病变多侵犯角膜中央，裂隙灯下可见中央部角膜实质浅层有多个散发的、灰白小点组成的面包渣样混浊，边界清楚而不规则，形成局限的雪片状、星状、圈状、链状等不同形状的混浊，其大小、数目个体间有差异。混浊之间的角膜多透明。病变可向四
