《其他》
应用aCGH技术检测额外小标记染色
发表时间：2014-05-07 浏览次数：663次
引 用：
马聪，占杰，马梦亚，夏炎枝 应用aCGH技术检测额外小标记染色[J].国际检验医药,2014,4(35):952-953
关 键 词：
微阵列比较基因组杂交技术；额外小标记染色体；产前诊断
作者：
马聪，占杰，马梦亚，夏炎枝
作者单位：
（华中科技大学生命科学与技术学院，湖北武汉430074）
出版年份：
2014
期刊页数：
952-953
收录者：
万方,9
摘要：
目的探讨联合运用核型分析和微阵列比较基因组杂交（aCGH）技术在检测胎儿额外小标记染色体致病性中的临床价值。方法通过染色体G显带技术进行胎儿羊水细胞核型分析，对诊断出的1例胎儿携带小标记染色体（染色体核型为47,XY,+Mar）标本进行aCGH分析，通过全基因组高分辨率扫描确定小标记染色体的大小及具体来源区域。结果aCGH分析结果显示该胎儿染色体在15q11.1.q11.2区带存在2.03Mb的重复。结论aCGH技术能够在基因组水平上确定额外小标记染色体的来源和具体区域范围，结合传统的核型分析技术，可以为判断标记染色体的遗传学效应和产前诊断提供帮助。
