朝鲜族新生儿脐带血血红蛋白γ链的相关研究

作者:李天洙

 作者单位：延边大学基础医学院 生物化学与分子生物学教研室，吉林 延吉 133000

     【摘要】  测定朝鲜族新生儿脐带血血红蛋白中γG136/(γG136+γA136)比值，并分析其意义.［方法］采用血红蛋白解链、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离法和电泳光密度法测定160例延边朝鲜族新生儿脐带血血红蛋白中γG136／（γG136＋γA136）的比值.［结果］1例(0.63%)γG136／（γG136＋γA136）比值在20%～48％区间；其余159例(99.37%)比值在50%～80％区间，平均比值为66.40%±3.90％.［结论］朝鲜族新生儿血红蛋白γG136/(γG136+γA136)比值与国内其他民族间存在差异.

    【关键词】  基因 婴儿 新生 人种群

    Study on γ chain ratio in haemoglobin of core blood of KoreanChinese neonates

    LI Tianzhu, ZHANG Xuewu, LIU Mingzhu

    (Departement of Biochemistry and Molecularbiology, Yanbian University College of Basic Medicine, Yanji 133000, Jilin, China)

    ABSTRACT:OBJECTIVETo determine γG136／γA136 ratio in haemoglobin (Hb) of cord blood of KoreanChinese neonates, Yabina, and to discuss its clinical significanse.METHODSHb chain were separated by modified method of Rovera and PAGE，　and the quantitation of globin chain composition was scaned by BioSpectrum(r)AC Imaging Systerm of UVP in 160 cases of KoreanChinese neonates.RESULTSThe ratio in one case  (0.63%) was under 20%～48％, and in 159 cases (99.37%) were under 50～80％, average ratio was 66.40%±3.90％.CONCLUSIONThe Hb (γG136／γA136) ratio of core blood of KoreanChinese neonates, Yanbian, is difference than other nationalities.

    Key words:genes;infant, newborn;ethnic groups

    胎儿血红蛋白存在两种类型的γ链，即γG136和γA136，由γG，γA2个不等位基因所表达.新生儿出生时γG136/γA136比值为7∶3，6个月以后可达到成人(4∶6)的水平.已知γG，γA链存在于所有人群中，而有些新生儿的γG136／γA136比值明显高于或低于7∶3，基因图谱分析发现这些新生儿常有γ链基因异常［1，2］.此外，某些人群及民族γ链基因异常的发生频率间亦存在差异，因此对某人群的新生儿血红蛋白γG136／γA136比值的测定对研究人类遗传变异和基因调节机制具有重要的意义.

    1  材料和方法

    1.1  材料  脐带血取自延边大学医院妇产科产室所接生的160例朝鲜族新生儿，取样后立即冷冻于液氮中.

    1.2  方法  利用Alter方法［3］分离血红蛋白，以含TritonX100和尿素的酸性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分离脐带血血红蛋白（HBF）中γG，γA肽链.电泳条件：丙烯酰胺质量浓度为120g/L，尿素为6mol／L，TritonX100为20g/L，乙酸为50mL/L；电泳后将凝胶用考马斯亮兰G250染色，用50g/L乙酸脱色.用UVP扫描凝胶成像分析系统对凝胶板上的γG，γA肽链进行定量扫描，扫描波长为500nm.测定γG／γA比值参照文献［4］的方法进行.

    2  结果

    将160例新生儿脐带血中HbFγG质量分数［γG136／(γG136＋γA136)］的分布分为3个区段，处于低γG区（20％～48％）者为1例(0.63%)，HbFγG质量分数为28％；中间区（50％～80％）者为159例(99.37%)，HbFγG质量分数平均值为66.40％±3.90％；未发现高γG区者，即HbFγG质量分数高于80％者.血红蛋白聚丙烯酰胺凝胶扫描图见图1，凝胶扫描图

3  讨论

    人类珠蛋白基因随着个体的发育5′→3′方向依次表达和关闭，此过程存在于胚胎到胎儿的开关和从胎儿到成人的开关.前者只发生在β珠蛋白基因簇，于胚胎早期出现，在蛋白水平表现为由主要合成ξ，ε链转为合成α，γ链，β链开始合成.到胚胎32～36周时β链合成率升高，而γ链合成率下降.出生时β链的合成约占非α链总量的20％，出生后β链合成明显增多，而γ链的合成则明显降低，6个月后γ链的合成量仅占1%，2％，而γ链又分为γG，γA2种.Huisman等［1］运用电泳分离技术测定黑人和高加索人新生儿的γG／γA比值，结果示黑人新生儿（Burke Country,  Ghana,  Los Angeles）中γG／γA高比值者占7.5％，而高加索人种新生儿中仅占0.5％，二者间有显著性差异.国内学者对新疆维吾尔族、广西壮族、北京市汉族及西藏藏族γG／γA比值进行了测定，结果表明各民族新生儿的γG／γA频率间存在差异［5,6］.将本实验结果与国内壮族、藏族、维吾尔族及北京市汉族新生儿γG136／(γG136＋γA136)比值进行比较，发现有如下特点：1)仅发现1例低比值者,未发现高比值者；2)中间区段平均比值为66.40％±3.90%,低于新疆维吾尔族、广西壮族、北京市汉族及西藏藏族新生儿平均比值.综上所述，延边朝鲜族新生儿γG136／(γG136＋γA136)比值与国内其他民族间比较存在差异，认为可能与延边地区的地理、水文特点、饮食习惯及非近亲婚配等有关，还有待于进一步研究.

【参考文献】  ［1］ Huisman THJ, Altsy O.The heterogeueity of the fetal hemoglobin of blacknewborn babies and adults:A reevalution［J］.Blood，1981，58:491.

［2］ 朱芝芳，梁植权.新疆新生儿血红蛋白F中γG与γA比值测定及2例异常者γ基因图谱分析［J］.中国医学科学院学报，1986，8（6）：445.

［3］ Alter BP. Globin chain electrophoresis:A new approach to the determinatio of the γG／γA in fetal hemoglobin and to study of globin synthesis［J］.Brit　　Hasmatol，1980，44：57.

［4］ 陈松森，敖朝辉，贾佩臣，等.西藏藏族新生儿血红蛋白F中γG与γA比值测定及3例异常者基因图谱分析［J］.生物化学与生物物理学报，1991，23(6):532.

［5］ 敖朝辉，梁植权.壮族新生儿胎儿血红蛋白F中γG与γA比值测定及异常者基因图谱分析［J］.生物化学杂志，1989，5（5）：436.

［6］ 朱芝芳，梁植权.北京汉族新生儿胎儿血红蛋白F中γG与γA比值测定及18例异常者γ基因图谱分析［J］.中国医学科学院学报，1988，10（3）：166.