白化病合并白内障1例
发表时间：2009-05-23 浏览次数：1221次
作者：高烨,陈惠英
【关键词】 白化病 白内障
1 病历摘要
患者，女，51岁，因“双眼视物不清50余年，右眼视力下降加重6个月”于2007年2月入院。既往有白化病史，父母近亲结婚（表兄妹），家族中无类似病史，自幼畏光、羞明，近6个月觉右眼视物不清加重而来院就诊。检查：全身皮肤粉白色，头发、眉毛、睫毛均呈白色，眼科检查：VOD光感，VOS眼前指数，光定位正常，眼压Tn，双眼球水平震颤，眼位正，各向转动自如，角膜半透明，前房中深，瞳孔等大等圆，对光敏，虹膜半透明，右晶体混浊，呈乳白色，眼底窥不见。左眼晶体轻度混浊，眼底见视网膜、脉络膜广泛色素脱失，透见脉络膜血管，黄斑中心反光不见。入院后全身及局部体格检查未见异常，于入院第三天球周麻醉下行“右眼ECCE+IOL植入术”，术中植入+16D人工晶体于囊袋内，术中见眼底红光强，虹膜透明，可见IOL襻及边界，术后视力0.02，仍畏光，戴有色镜遮光，摄眼底照片，见图1。
2 讨论
白化病是一组与黑色素生物合成有关的单基因隐性遗传病［1］，表现为眼、皮肤、毛发黑色素缺乏，其中眼部发育过程中黑色素的缺乏可引起眼一系列异常表现，患者虹膜半透明，不仅使进入眼内的光线发生散射，引起注视困难，还使光线大量进入眼内，导致患者对光线特别敏感，即所谓的畏光。视网膜、脉络膜广泛色素脱失，使脉络膜血管清晰可见，瞳孔红色反光，整个眼底为鲜红的橙红色。黄斑中央凹发育不良，中央凹反光点消失。
该例白化病患者合并白内障，手术中因虹膜缺乏色素，尽量避免刺激虹膜，眼底红光强，手术难度大，人工晶体植入囊袋内，减少对虹膜的刺激，最好应用吸收紫外线的人工晶体，可以减少紫外线对视网膜黄斑的光损伤，提高视觉质量。
【参考文献】 1 李凤鸣.眼科全书.北京：人民卫生出版社，1997，2217-2218.
