家族性良性慢性天疱疮一家系10例
发表时间：2014-10-15 浏览次数：1317次
1病历摘要
患者女,27岁。因双乳下、躯干、外阴红斑及水疱5年,加重3个月,于2012年10月29日就诊于吉林大学第一医院皮肤性病科。患者5年前无明显诱因双乳下皮肤瘙痒,并出现米粒大水疱,疱液早期澄清,后浑浊,疱壁薄,触之易破,可形成糜烂面,伴有渗出,反复发作,以夏季为重,冬季可缓解。自诉食用辛辣刺激食物后瘙痒加重。口腔黏膜无改变,掌跖部无类似皮损。2年前曾就诊于当地诊所,诊断为“湿疹”予以外用糠酸莫米松、复方酮康唑软膏等多种外用药膏治疗,皮疹未改善。3个月前皮疹扩大,外阴部出现大片红斑糜烂,未予治疗。否认食物药物过敏史。父母非近亲结婚。既往体健,无毒物、放射线接触史。体格检查:一般情况可,系统检查无异常,浅表淋巴结未触及肿大,皮肤科检查:双乳下可见片状红色糜烂面,有少许渗液,其上可见散在米粒大的水疱(图1A),躯干可见散在绿豆粒大的丘疱疹,尼氏征阳性。外阴肛周可见成人手掌大倒三角形的红色湿润增殖(图1B),皮疹界限清楚,有异味;甲有多条白色条纹c实验室及辅助检查:肝、肾功能,空腹血糖及梅毒血清学检查均正常。取外阴部皮损行组织病理检查:基底细胞层上部可见全层棘层细胞松解,似倒塌的城墙,毛囊上皮未受累及,棘层可见散在角化不全细胞,真皮内血管周围少量炎性细胞浸润(图1C),直接免疫荧光检查阴性。诊断:家族性良性慢性天疱疮。治疗:给予雷公藤多苷⒛mg,每日3次口服,羟氯喹0,2g,每日2次口服,依巴斯汀10mg,每日2次口服,曲咪新每日2次外用及薄芝糖肽4mL每日1次静脉滴注,“0nm波长红光每日1次理疗,治疗2周,病情好转,皮疹干燥,目前仍在随访中。家系调查:患者家系4代人中共有10例本病患者,其中男4例,女6例(图2),家族中均为非近亲婚配。
2讨论
家族性良性慢性天疱疮又称HaileyˉHailey病(HHD),是一种罕见的不规则常染色体显性遗传性疾病。本病发病机制尚不十分清楚,近来研究倾向于因位于3q21乇4染色体上编码高尔基体Ca2+ATP酶的ATP2C1基因突变。导致角质形成细胞内钙离子调节障碍,信号转导障碍导致棘层松解,镜下可以见到棘细胞间隙扩大,桥粒结构明显破坏,从而导致临床上间擦部位容易出现松弛型水疱田。也有报道由于胞质内钙离子浓度的变化影响了表皮细胞钙依赖性E钙黏素的功能,E钙黏素是维持表皮细胞连接条粒的重要成分口。对于中国汉族人HHD的发病,近年来朱亚刚等囵又发现了两个新的杂合性突变,包括一个无义突变(p.Q633Ⅹ),一个移码突变。本病好发部位,男性以颈部、腹股沟、腋窝、腰部及肘窝多见,女性以颈部、乳房褶皱、腹股沟多见。很多因素,例如高温、潮湿、浸渍、摩擦、辐射、创伤、感染等都是本病的触发因素,本病最常见的并发症是感染网。本病常于青春期后发病,无种族和性别的差异,约有甾%有家族史。本病临床上需要与湿疹、乳房外Pagd病、鲍恩样丘疹病、寻常型天疱疮、疱疹样皮炎等相鉴别,本病常伴有细菌感染,治疗上加用抗菌药物常可取得较好疗效,可选用四环素、米诺环素、红霉素等,0.5个月后皮损改善,系统治疗可以分别或联合应用短期口服糖皮质激素(泼尼松)0.5.O/(kg·d)、氨苯砜、环孢素、阿维A酯、雷公藤多苷等。局部治疗:外用糖皮质激素软膏抑制棘细胞松解和炎症反应囿。近年来,有作者提出对于严重病例口服糖皮质激素,不主张常规应用,需谨慎使用田。本例患者口服雷公藤、羟氯喹、静脉滴注薄芝糖肽取得较满意的效果,近年来有作者提出局部外用他克莫司,或系统应用维A酸类药物(阿维A酯),或肉毒杆菌A局部注射治疗等,取得良好效果。
