子宫血管周上皮样细胞肿瘤
发表时间：2012-04-01 浏览次数：473次
陈乐真 作者单位：中国人民解放军总医院病理科，北京
【关键词】 子宫肿瘤 类型 血管周细胞 病理 诊断 生物学特性
1 概念
子宫血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)也称为肌黑色素肿瘤(myolomelanocytic tumor)。血管周细胞(perivascular epithelioid cells,PECs)不同于血管外被细胞，近年来研究表明，它是独特的细胞类型，特征性地双重表达肌源性与黑色素生成的标记，电镜观察胞浆内含黑素小体或前黑色素小体。在临床上均与结节性硬化综合征密切相关，多数病例在遗传学上有一致的基因异常，目前文献建议用PECs这一病变家族来认识这些疾病。在2002年WHO软组织新分类中将PEComa定义为组织学和免疫表型上明确的血管周上皮样细胞组成的间叶性肿瘤。包括肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)、肺的透明细胞“糖”瘤(CCST)、淋巴管平滑肌瘤病(LAM)，镰状韧带/园韧带的透明细胞肌黑色素肿瘤及胰腺、直肠、腹壁浆膜、子宫、外阴、大腿、心脏等特殊部位的透明细胞肿瘤，而不含脂肪。
淋巴管平滑肌瘤病(Lymphangio leiomytosis, LAM)是一种少见病，累及肺组织淋巴系统和肾脏，具有血管周上皮样细胞和形态及表型特征(主要为抗黑色素单克隆抗体HMB-45阳性)，而将其归入与PEC相关的病变族。临床表现：肺LAM的主要临床表现包括进行性呼吸困难、咯血、反复发生气胸及乳糜性胸腹水。肺外症状很少出现，LAM可累及心包、纵隔和腹膜后淋巴结、肝、胰、肾、盆腔、子宫等器官。随着影像技术的发展，经腹部CT及超声检查约有76%的病人腹部有阳性发现。腹腔淋巴结肿大程度与LAM严重程度相关。妇科肿瘤根治手术病例，淋巴结偶见有LAM病变，短梭形细胞容易误认为癌组织转移。
子宫的PEComa是非常少见的子宫间叶性肿瘤，至今文献约有27例报告，国内近年来有各案报告。
2 子宫PEComa的临床与病理特点
年龄：一般发生在40～75岁(平均年龄54岁)，多发生在宫体，少数报告在宫颈发生。
临床表现：多数病人有不规则阴道出血表现或发现子宫占位性肿瘤。少数病例伴有结节性硬化综合征(tuberous sclerosis complex)。
病理大体标本检查：多数病例表现为子宫孤立性肿瘤结节，发生在肌壁间，少数为浆膜下或黏膜下，个别为多发。大小：多数为1.5～5cm，少数报告最大径达30cm。呈棕黄色，肿瘤边界清楚，无包膜。
组织学观察：肿瘤细胞呈多边形、圆形，少数为梭形;细胞形态较规则，少数细胞有异型性和坏死。细胞质丰富，透亮，有的为淡嗜酸性颗粒状。核仁不明显，核分裂象多少不一(0～11个/10HPF)。有的病例表现为肿瘤细胞围绕薄壁血管呈片状或巢状排列，散在可见后壁血管，管壁玻璃样变性，肿瘤周边呈舌状浸润性生长，酷似内膜间质肉瘤。
免疫组化染色：HMB45弥漫表达为其特点，Vimentin和h-caldesmon常有表达，α-SMA、desmin有的病例有表达，Melan A，CD10和S-100表达阴性。电镜观察：肿瘤细胞胞浆内见有黑色素小体或前黑色素小体。
3 鉴别诊断
此瘤诊断主要依靠病理组织学诊断，需要鉴别的肿瘤有以下几种：
3.1子宫上皮样平滑肌肿瘤
与PEComa的鉴别：Vang 和Kemp(2002年)提出PEComa肿瘤分为二组：A组表现肿瘤类似低度恶性内膜间质肉瘤，有舌状浸润性生长方式，由大量透明细胞和嗜酸性颗粒细胞组成，HMB45表现弥漫阳性，肌源性标记物灶性表达。CD10阴性表达以资鉴别。B组是由上皮样细胞组成，而透明细胞不显著。少数细胞HMB45阳性表达。A组、B组与上皮样平滑肌瘤是连续的组织学谱系，A组PEComa位于这一谱系的一端，而上皮样平滑肌瘤在另一端，B组PEComa共同具有这两者的特征，与单纯的平滑肌瘤没有肯定的互相关系。两者的鉴别要依靠免疫组化染色HMB45弥漫阳性支持PEComa的诊断，因此有的认为HE诊断上皮样肿瘤都要作HMB45免疫组化染色。
3.2 子宫内膜间质肿瘤
与PEComa的鉴别，HE切片十分困难，免疫组化染色仍是HMB45弥漫阳性，CD10阴性。在极少数病例，两种免疫组化均有表达，则更难以明确诊断。此外免疫组化异常表达，为S-100、CK等表达阳性则需要重新考虑诊断问题。
3.3 透明细胞肉瘤
四肢远端发生的透明细胞肉瘤可表现为HMB45和S-100阳性，但在子宫很少发生。
4 PEComa的生物学特性
目前认为PEComa属于恶性潜能未定的间叶性肿瘤，Mentzel等(2005年)报告26例软组织和女性生殖道(子宫体4例，宫颈2例，阴道1例)的PEComa，临床随诊10～84个月，表现局部复发3例，远处转移5例，死亡2例(8%)，18例(75%)存活。从复发和转移的病例中他们提出几点判断良、恶性肿瘤有参考意义的指标，肿瘤大小：直径>8cm;核分裂象多于1/50HPF以及细胞异型性和坏死要考虑为恶性。一般的小肿瘤(<8cm)无细胞异型性和坏死，未见核分裂象，认为是良性肿瘤。
Parkash等(2004年)报告1例宫颈PEComa 2.2cm，同时在子宫肌层、小肠固有膜及卵巢门均发现肿瘤，他们推荐用“血管周细胞瘤病”(PEComatosis)的名称，表示此瘤可能多灶发生或“区域效应“(field effect)，此病人术后随诊35个月没有复发。
目前对子宫PEComa大多采取子宫全切加双侧附件切除。有复发转移患者行放疗、化疗。
