锁骨颅骨发育不全综合征1例

锁骨颅骨发育不全综合征1例作者：蒋兰 李勇 赖文莉    作者单位：1.四川大学华西口腔医院 正畸科；2.修复科，四川 成都 610041 　　【摘要】  　　对1例锁骨颅骨发育不全综合征病例进行报道，并结合相关文献对该病例的诊断和治疗进行讨论。 　　【关键词】  锁骨颅骨发育不全综合征 多生牙 治疗　　Cleidocranial dysplasia: A case report  JIANG Lan1, LI Yong2, LAI Wen-li1. （1. Dept. of Orthodontics, WestChina College of Stomatology, Sichuan University, Chengdu 610041, China; 2. Dept. of Prosthodontics, West China College of Stomatology, Sichuan University, Chengdu 610041, China）　　[Abstract]  A case of cleidocranial dysplasia（CCD） was reported and relevant literatures were reviewed. The diag-nosis and treatment of this case was discussed.　　[Key words]  cleidocranial dysplasia； supernumerary teeth； treatment　　锁骨颅骨发育不全综合征（cleidocranial dyspla-sia，CCD）是一种少见的先天性骨骼和牙齿发育不良综合征，发病率约为百万分之一[1]。四川大学华西口腔医院正畸科2008年收治1例锁骨颅骨发育不全综合征患者，现报道如下。1  病例报告　　患者，男，21岁。2008年1月13日以要求治疗上前牙缺失来四川大学华西口腔医院正畸科就诊。专科检查：混合牙列，牙列式，滞留乳牙│Ⅴ松动Ⅲ度，Ⅴ│松动Ⅰ度，Ⅴ4Ⅲ│与ⅤⅣⅢ│尖对尖接触，│Ⅲ4与│34尖对尖接触，其余牙均无咬合接触， │3低位唇向（图1）。张口度正常，张口型“↓”，双侧颞下颌关节未见异常。全景片示：埋伏阻生，上颌前牙区及下颌双侧前磨牙区可见多个多生牙（图2）。查体：患者身材矮小，身高150 cm，双肩向前靠拢幅度大于常人；头面部不成比例，头大面小，额部突出，面部显凹陷；颅骨后囟部位可扪及约2.5 cm×2.5 cm凹陷。颅部X线片示：颅骨中缝欠规则，后囟门间隙显宽。胸部X线片示：双侧锁骨较短，右侧短于左侧（图3）。患者母亲与其外貌相似，也有多数乳牙未换，后囟门处存在凹陷。家族中其他人无异常，患者及其家属不愿作进一步的检查。根据患者的临床体征及X线片表现诊断为锁骨颅骨发育不全综合征。患者最终因疗程和费用问题选择了修复缺失前牙以恢复美观，暂不考虑正畸及外科治疗，治疗后效果见图4。2  讨论　　锁骨颅骨发育不全综合征多属于常染色体显性遗传，病变可累及人体所有的膜内化骨和软骨内化骨的骨骼，半数以上有家族史。多数CCD患者幼年时难以诊断，因为其临床特征要成年后才表现出来[2]。锁骨颅骨发育不全综合征的病因主要为转录因子Runx2/Cbfal基因的错义突变、无义突变、剪切突变及其核苷酸序列在染色体上易位[3-6]。锁骨颅骨发育不全综合征的典型临床表现有以下几点：1）头颅增大，囟门和颅缝增宽、延迟闭合或不闭合；2）面骨相对较小，眼距增宽，鼻梁塌陷；3）双肩陡峭下垂，肩关节活动大，双肩可向前胸相互靠拢；4）牙齿发育不良，排列不齐，出牙或脱牙不正常，易患龋齿，牙脱落早；5）身材矮小，但智力正常。本例患者基本具有以上典型临床表现。　　对于CCD的治疗，Suba等[2]提出，CCD在口颌系统的临床表现可以通过一系列外科及正畸方法来治疗，首先应该分批拔除滞留的乳牙和多生牙，然后通过外科手术去除部分皮质骨以暴露阻生牙。正畸治疗的目的是协调上下颌骨的发育，通过矫治器扩大狭窄的牙弓，面具式前牵引治疗上颌骨矢状向发育不足。局部义齿可以用以暂时重建功能，当颌骨发育完全后，种植义齿和固定桥是可以选择的治疗方法。值得一提的是，当拔除滞留的乳牙后，后继恒牙继续静止而不自动萌出，即使其牙冠距牙龈黏膜很近。Mundlos[5]认为乳牙不脱落和恒牙不萌出的原因可能是乳牙根未吸收，后继恒牙萌出力不足，患者骨代谢有一定障碍所致。　　本例患者主要是因为上前牙缺失影响美观而求治，明确诊断以后，笔者提出外科正畸及修复联合治疗的方案，但因疗程和费用问题患者没能全部接受，最终选择了仅修复上前牙，遂转入修复科。首先，拔除了松动的│Ⅴ（以便固位），前牙本准备在乳牙唇侧修复21│12，同时使患者面中份稍显丰满，患者不满意。而Ⅱ│与│Ⅱ之间间隙不足，在患者的要求下再拔除Ⅱ│Ⅱ，用2颗较大的中切牙修复上前牙的间隙。在口腔检查时发现患者后牙区仅6│6 能承受功能接触，于是，在原来│Ⅴ的位置雕刻了一颗义齿覆盖在部分萌出的│5上，以利于患者咀嚼功能的恢复，但是要求患者定期复诊，以便观察│5的萌出情况。最后笔者建议患者，如果剩余的滞留乳牙逐渐松动，可以适时拔除，并选择颌间交互牵引的方法将已萌出但尚未到位的恒牙牵引到位以尽量恢复咬合，牵引有困难的牙齿可以采用覆盖义齿恢复。患者对目前修复的效果表示满意。【参考文献】　　[1] 刘军, 刘进, 陈炜, 等. 家族性锁骨颅骨发育不全的遗传学基础 和临床X线研究[J]. 中国医学影像技术, 1999, 15（6）：409-411. LIU Jun, LIU Jin, CHEN Wei, et al. The genetic bases, clinic and X-ray investigation of familial cleidocranial dysplasia[J]. Chin J Medical Imaging Technology, 1999, 15（6）：409-411. 　　[2] Suba Z, Balaton G, Gyulai-Gaál S, et al. Cleidocranial dysplasia： Diagnostic criteria and combined treatment[J]. J Craniofac Surg, 2005, 16（6）：1122-1126. 　　[3] 赵计林, 陈扬熙, 吴拓江. 牙齿发育异常及颅面异常综合征致 病基因研究的新进展[J]. 中华口腔医学杂志, 2005, 40（2）：172- 174. ZHAO Ji-lin, CHEN Yang-xi, WU Tuo-jiang. Recent advances in research of genes associated with human tooth agenesis and craniofacial malformation syndromes[J]. Chin J Stomatol, 2005, 40（2）：172-174. 　　[4] 王莹, 吴华, 张晓霞, 等. 家族性锁骨颅骨发育不全的基因突变 检测[J]. 中华口腔医学杂志, 2005, 40（6）：459-462. WANG Ying, WU Hua, ZHANG Xiao-xia, et al. Gene mutation detection in a cleidocranial dysplasia family[J]. Chin J Stomatol, 2005, 40（6）：459-462. 　　[5] Mundlos S. Cleidocranial dysplasia： Clinical and molecular gene- tics[J]. J Med Genet, 1999, 36（3）：177-182. 　　[6] Sakai N, Hasegawa H, Yamazaki Y, et al. A case of a Japanese patient with cleidocranial dysplasia possessing a mutation of CBFA1 gene[J]. J Craniofac Surg, 2002, 13（1）：31-34.