新生儿先天性肥厚性心肌病1例
发表时间：2010-11-26 浏览次数：388次
作者：张森雄，陈继昌，李翠玉 作者单位：广西柳州市妇幼保健院儿科，广西 柳州 545001
【关键词】 心肌病 肥厚性 婴儿 新生
1 病例简介
患儿女，出生后1h余，因“羊水Ⅲ°混浊生后1h余伴气促”入院。其系G1P1G40W剖宫产娩出，出生时羊水Ⅲ°混浊，量中，出生体重3750g，Apgar评分1min为9分，5min为10分，10min为10分。生后哭声弱，有紫绀、气促，遂转我科。母孕期健康，无高血压、糖尿病等病史，否认有家族遗传病、传染病病史。入院查体：T不升，P 120次/min，R 60次/min，体重3750g。神清，弹足3次哭，哭声弱，呼吸急促，前囟平软，有鼻扇，口周紫绀，颈软，轻度吸气三凹征，胸廓饱满，双肺呼吸音粗，未闻及罗音。心率120次/min，心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹平软，肝脾肋下未及，肠鸣音存在，四肢肌张力正常，肢端凉，毛细血管充盈时间2s。入院后予吸氧、抗感染、保暖等处理，胸片回报：①新生儿肺炎;②心影增大，心胸比率约0.72。心肌酶：CK 3490u/L，CK-MB 245u/L，LDH 706u/L，HBDH 706u/L，AST 152u/L。心电图：①窦性心率;②右室大;③左室大;④右房大;⑤左房大可能;⑥ST-T改变。心脏彩超：心脏位置及连接正常，各房室腔无明显增大，左室壁厚1.0cm，右室壁厚0.9cm,室间隔厚1.33cm，室壁回声减弱，边缘模糊，左室收缩活动正常范围。主动脉无增宽。肺动脉稍增宽，肺动脉瓣轻度反流，房室瓣开放活动可，轻度二尖瓣反流，轻微三尖瓣反流，房间隔完整，室间隔完整。左位主动脉弓，动脉导管未闭，肺动脉端开口0.40cm，双向分流。印象：心室壁及室间隔增厚，动脉导管未闭，肺动脉高压。患儿入院后第2天突然出现呼吸、心跳停止，全身皮肤紫绀，予抢救后恢复自主呼吸、心跳，紫绀缓解，家长了解病情后放弃抢救治疗，自动出院，于当天下午死亡。死亡诊断：①新生儿先天性肥厚性心肌病;②新生儿肺炎。
2 讨论
2.1 新生儿先天性肥厚性心肌病临床极为少见，其病因目前尚不完全清楚，认为与遗传因素关系较大。部分患者有家族史或明显的家族聚集倾向，通常认为是常染色体显性遗传。详细追问此患儿家族病史，否认有此遗传病史。
2.2 肥厚性心肌病目前尚无特效的治疗。近年来，外科手术切除左室流出道肥厚的心肌，可缓解左室流出道梗阻[1]。心脏移植或人工心脏仍是终末期患者的有效治疗方法。本病预后较差，无论临床有无症状，均有发生猝死的危险，如诊断明确可给予β-受体阻滞剂治疗，以降低心肌收缩力，改善心室顺应性，预防猝死。如合并心律失常，则可给予相应的抗心律失常治疗。
【参考文献】
[1] 金汉珍，黄德珉，官希吉.实用新生儿学[M].3版.北京：人民卫生出版社，2007：611-612.
