超声诊断胎儿多发畸形2例
发表时间：2010-05-19 浏览次数：511次
作者：方向东 作者单位：311500 浙江省桐庐县妇幼保健院
关键字：超声诊断胎儿多发畸形
优生优育在计划生育中占突出位置。作者应用B超诊断胎儿多发畸形2例，报告如下。
1 病例资料
病例1 孕妇28岁，农民，孕1产025孕周。夫妇健康，非近亲婚配，孕期无殊，夫妻双方家庭均无遗传病史。孕24周超声显示：左足内翻(图2)、左手腕极度屈曲不能伸直，径腓骨可见、心尖指向右侧胸腔(图1)，羊水指数24cm。余未见异常。超声诊断：(1)宫内孕单活胎;(2)胎儿多发畸形(右位心、左爪形手、左侧足内翻);(3)羊水过多。孕妇要求终止妊娠。引产一死胎，外观体征与超声相符(图3)。解剖心脏位于右侧与超声相符。
病例2 孕妇25岁农民，孕2产0孕22周双胎死，孕18周产前筛查发现NTD风险是高风险。22周超声显示双胎。胎1腹膨隆，肝脏明显增大形态失常，下缘达盆腔，余无殊;胎2：全身皮下组织水肿，侧脑室径1.6cm(图4)，四腔心未显示，未见心博，腹腔可见积液(图5)，右肢缺如，但在其残端处可见一大拇指样的回声，羊水中可见一团肠管样的强回声。余未见异常。超声诊断：宫内孕双胎：胎1肝增大活胎;胎2多发畸形(脑积水、左肢缺如、腹裂、胸腹水、全身皮下水肿)死胎。引起一女胎儿腹彭出，余无明显异常与超声相符，另胎2儿除有以上畸形外，还有无生殖器和肛门未能诊断(图6)。
2 讨论
单发的先天性心脏病和足畸形均为多基因病，发病率分别为8：1000和1：1000，再发风险率均为2～3%，而先天性右位心是一种少见的心脏畸形，合并手脚的畸形更属少见。胎儿多发畸形与染色体异常具有明显的相关性，超出畸形数2个或2个以上发生染色体异常的危险性仅为29%，而当检出的畸形数为5个或5个以上时，其发生异常的风险性上升为70%以上[1]。多基因遗传病易患性的高低受遗传和环境因素的双重影响，此类患者再发畸形的风险率非常高，故再次怀孕时必须注意环境卫生和进行染色体的检查。超声在先天性右位心的诊断中已得到广泛的应用[3]，但诊断中应注意几个问题：(1)确定心脏方位时应排除胎儿胸腔内病变挤压心脏使心脏移位;(2)应根据心脏方位确定超声扫查方向，避免误诊漏诊，因为右位心心脏结构正常。(3)四肢畸形尤其是手足畸形越早越容易被超声所检出，最佳诊断孕周为13～14周[3]。对于胎儿体会的观察，一定要连续顺序追踪，判断肢体及长骨的有无、长短、数目、形态、结构、姿势、位置关系、活动等。对手足的姿势异常，则应注意检查手或足的周围有无子宫壁和胎盘或肢体的压迫，并应多观察其运动，如果异常姿势不随胎儿体会的运动而改变，均显示同样的声像特征，才能对手足姿势异常作出诊断。(4)由于胎儿皮下严重水肿很难看到双叶征和生殖器，故造成误诊。
【参考文献】
1 李胜利主编. 胎儿畸形产前超声诊断学. 北京：人民军医出版社，2004.53～54.560.
2 超声心动图对先天性右位心的诊断价值. 中国超声医学杂志，2005，21(3)：182.
3 严英榴，杨秀雄，沈理编. 产前超声诊断学. 北京：人民卫生出版社，2003.44.
