临床表现不典型的视神经脊髓炎误诊一例并文献复习
发表时间：2015-03-20 浏览次数：1163次
视神经脊髓炎(neuromye1itisoptica,NMo)患者近年逐年增多。我院近期收治1例少年期发病,病程长达16年的NMo,直至视神经损害与脊髓炎表现均出现时方确诊,现报告如下。
1 病例资料女,冗岁。因双眼反复视力下降16年,右侧肢体阵发性麻木1个月,排尿困难2d入院。患者16年前应用胎盘组织液后出现左眼视力下降,几乎失明,因患者年龄小,对一侧视力丧失无感觉,1周后才在外院就诊,诊断视神经炎,给予口服泼尼松治疗后症状逐渐好转,遗留左眼视力4.0。12年前因注射流感疫苗,出现右眼视力下降,于外院就诊行头颅MRI检查示:脑实质未见异常,垂体增大,高径约mm,怀疑垂体瘤,见图1。建议伽马刀治疗。随后患者先后到北京同仁医院、天坛医院、宣武医院、协和医院等多家医院就诊,查垂体功能正常,诊断视神经炎,给予甲泼尼龙ωmg/d治疗10d后视力基本恢复。6年前患者腹泻后再次出现右眼失明,给予甲泼尼龙1g冲击治疗时出现心力衰竭,经抢救治疗,心力衰竭纠正,视力逐步恢复,接近正常。此后又反复出现双眼视力下降,均给予甲泼尼龙口服及球后注射后视力缓解,糖皮质激素持续使用2个月左右,间断服用硫唑嘌呤100mg/d。1年前再次出现右眼视力下降,在我院眼科住院治疗,头颅MRI检查未见异常,考虑为视神经炎复发,给予球后注射甲泼尼龙治疗,视力恢复正常。1个月前患者出现右侧肢体区域性痛觉过敏,阵发性麻木,冷热觉减退,右侧肢体肌力正常。2d前出现排尿、排便困难,来我院神经内科就诊。本次发病无头痛、头晕、发热,不伴视物旋转、恶心、呕吐,不伴吞咽困难、饮水呛咳,无意识障碍、肢体无力、肢体抽搐等。风湿免疫功能检查均未见异常。胸、腰椎MRI检查示:胸5~胸7椎体脊髓内异常信号,建议增强扫描。门诊以NMo收人院。既往史:足月顺产,自诉对生物制剂过敏。查体:血压I10/70mmHg。意识清楚,言语流利,右眼视力正常,左眼视力1,8,双侧瞳孔等大等圆,直径3.0mm,对光反射灵敏。眼底检查:左眼视盘边界清晰,色淡,双眼活动自如,无复视。双侧额纹对称,双眼睑闭合有力,鼻唇沟对称,粗测听力正常,咽反射存在,伸舌居中。双侧肢体肌张力正常,四肢肌力Ⅴ级。无不自主运动,双侧轮替试验灵活,指鼻试验、跟-膝-胫试验稳准,Romberg征睁闭眼均稳,双侧肢体痛、温觉对称且正常,双侧肱二、三头肌腱反射对称且正常,双侧跟腱、膝腱反射对称活跃,双侧Hoffmann征阴性,双侧Babinski征阳性。全身汗腺分泌正常,毛发分布均匀,皮肤划痕征阴性,无括约肌功能障碍。查血白细胞6.82×109/L,中性粒细胞0.951。心电图示:窦性心律,多导联sT-T改变。Ⅹ线胸片示心肺膈未见明显异常。胸、腰椎MRI检查示胸5~胸7椎体脊髓内异常信号,见图2。心脏彩色多普勒超声(彩超)示:射血分数56%,左室前壁运动略减低。视觉诱发电位示:左眼P100消失,右眼P1O0潜伏期波幅正常。听性脑干反应检测示双耳各潜伏期、峰间期未见异常。初步诊断NMo。治疗给予甲泼尼龙120mg静脉滴注,硫唑嘌呤片100mg/d口服,甲钴胺营养神经,银杏叶提取物改善循环,脂溶性、水溶性维生素,补钾及胃黏膜保护剂。5d后甲泼尼龙递减,15d后改为⒛mg/d口服,病情逐渐好转,右侧肢体麻木基本消失,二便功能基本恢复正常,但视力无变化,出院,目前仍在随访中。
2 讨论
2.1 诊断标准NMo是视神经与脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变[13]。我国专家推荐使用⒛06年Wingerchuk修订的NMo诊断标准:4]:①必各条件:视神经炎、横贯性脊髓炎至少单一发作。②支持条件:头颅MRI检查正常或病变不符合多发性硬化的影像学诊断标准,脊髓MRI检查发现病灶累及超过3个脊椎节段;血清发现NMO特异性自身抗体(NMo-IgG),即血清抗水通道蛋白4(AQPZl)抗体阳性。具备必要条件和支持条件中的2项以上,即可诊断NMO。该诊断标准的敏感性和特异性分别为87.5%和83.3%[4]。本例青年女性,反复发病,病程长达16年,表现为反复双眼视力下降,每予小剂量糖皮质激素及球后视神经注射均恢复,病程后期才出现脊髓病变,MRI提示胸5~胸7椎体脊髓内异常信号,视觉诱发电位左眼P100消失,符合上述NMo诊断标准。
2.2 发病特点NMo一般为急性亚急性起病,多以视神经受损为首发表现,或同时出现脊髓病变,视神经受损和脊髓病变表现间隔时间一般为数天或数月,查阅相关文献资料,多数报道为数年内[59],Wingerchuk等[1°]报道间隔时间平均为166d,本例长达16年,实属少见。本例体质较差,每次发病均有诱因,但每次及时就诊并及时予糖皮质激素、免疫抑制剂治疗可能是病程进展缓慢的原因。
2.3 鉴别诊断①多发性硬化:多发性硬化的受累部位为视神经、脊髓、小脑、脑干、大脑半球;而NMO为视神经和脊髓。二者均有脊髓炎表现,但多发性硬化为急性部分性横贯性脊髓炎(acutepa⒒ia1transVersemyelitis,APTM),病灶累及少于2个脊髓节段,呈非对称性偏心分布,常累及脊髓后部,无或很少有肿胀;NMo为急性完全性横贯性脊髓炎(acute∞mp1etetransversemyelitis,ACTM),病灶累及超过3个或更多脊髓节段、灰质中央或整个脊髓横断面,伴肿胀和病灶增强,可累及延髓导致难治性恶心、呃逆或呼吸衰竭。二者也均有视神经损害表现,多发性硬化表现为轻或中度,而NMo则表现为重度且双侧同时或相继快速发生。多发性硬化常有复视、核间性眼肌麻痹、偏身感觉障碍或无力;NMo可有脑病、下丘脑功能障碍。②视神经炎:多损害单眼;而NMo常双眼先后受累,并有脊髓病损或明显的缓解-复发规律。③急性脊髓炎:起病急,瘫痪呈横贯性脊髓损害表现,病程中无缓解复发,也无视神经损害表现。本例症状反复出现,伴视力损害,可除外。④Leber视神经病:是一种急性或亚急性发作的母系遗传病,视神经和视网膜神经元退化是其主要病理特性。典型首发症状是视物模糊,随后数月内出现无痛性、完全或接近完全的失明,通常是双眼均受累,或双眼短时间内相继失明,还可有周围神经退化、震颤、心脏传导阻滞和肌张力降低。本例有脊髓损害且无家族史,可除外。
2.4 治疗体会糖皮质激素冲击治疗仍是本病急性发作期的首选治疗措施[11],具体方法:甲泼尼龙1g/d静脉滴注,维持3~5d,后阶梯减量为500、240、120mg/d,每种剂量连用3d,继以60mg/d口服后缓慢阶梯减量至小剂量长莳间维持。对糖皮质激素依赖患者,减量过程要慢,可每周减5mg,减至维持量并长时间维持。如效果不明显,可采用血浆或免疫球蛋白替代治疗[12·3]。本例自诉对生物制剂过敏,故未采用此疗法。考虑到患者曾应用大剂量糖皮质激素造成心力衰竭,故复发急性期采用小剂量甲泼尼龙120mg/d逐渐减量,应用2~3个月,同时配合免疫抑制剂硫唑嘌呤,均能控制病情,但未能抑制病情复发。近年来,陆续有多篇临床观察报道表明小剂量糖皮质激素或小剂量糖皮质激素联合免疫抑制剂维持治疗NMo可以预防或延缓复发[12’10I5]。本例9岁发病,13岁行头颅MRI检查示垂体增大,曾一度怀疑为垂体瘤,但青春期垂体明显增生肥大,尤其是高径增大,同时垂体上缘上凸,在女性中表现得更为明显,因此女性青春期圆形或球形垂体为功能期表现[16]。本例垂体增大不超过10mm,且7~8年后复查MⅡ示垂体未再增大,曾查垂体功能正常,25岁于我院头颅MRI检查示垂体功能基本正常,表明此为青春期发育表现而非垂体瘤。提示青春期女性出现视力障碍且伴垂体增大时不宜轻易考虑垂体瘤,应进一步检查,观察病情进展情况及其他症状体征,以免误诊。
