一家5例血尿为主的家族性IgA肾病家系分析

作者：王云胜 方金华   

作者单位：311700 浙江省淳安县妇幼保健院内科 【关键词】  gA 肾病　　IgA 肾病是一免疫病理学诊断名称。早在20世纪70年代就有人注意到，在IgA肾病的亲属中尿检异常的发病率较高。80年代初英国也报告290例IgA肾病患者中3.8％ 有肾脏疾病的家族史［1］。IgA 肾病是一组不伴有系统性疾病、肾活检免疫病理检查在肾小球系膜区有以IgA为主的颗粒样沉积、临床上以血尿为主要表现的肾小球肾炎［2］。我国IgA肾病发病率占肾小球疾病的26％～34％，男性发病较高，有一定的家族性，同一家族中不只一人患病，表现为无症状性尿异常(实验检查血尿或蛋白尿)，反复肉眼血尿或慢性肾功能不全［3］。本文报告一家5例家属性IgA肾病。　　1  临床资料　　1.1  一般资料 　  2002年1月至2007年8月，本院门诊诊治一家5例血尿为主患者，男2例(父子)，女3例(姐妹)。大姐2002年患血尿病因不清，疗效不佳，后因尿毒症住院治疗无效于38岁时去世。二弟36岁，肾功能不全、高血压、高蛋白尿、血尿、浮肿已3年，血IgA阳性，经多家医院中西药治疗5年，血尿反复存在。三妹34岁，于2006年因尿毒症、蛋白尿、血尿、血IgA阳性，中草药治疗4年余无效死亡。四妹（与三妹孪生姐妹），肾功能衰竭、血尿、血压增高（140/96mmHg），血IgA阴性，中草药治疗近5年，尿常规检查仍异常（尿红细胞2+ ～3+，尿蛋白+或2+）。二弟之子9岁反复血尿（尿红细胞2+ ～3+，尿蛋白阴性或痕迹），血IgA阳性，肾穿刺示肾小球系膜区IgA为主的免疫球蛋白沉积［4］,符合lgA肾病的诊断标准，自2007年6月确诊后中药治疗迄今，但最近血尿仍存在（尿红细胞2+）。家族史中父母均健在，父系上三代祖辈均无类似病史。病孩母亲无血尿史，外祖父母否认有遗传病史。双方祖辈均无近亲结婚史。　　1.2  临床症状 　　5例中均出现肉眼血尿，除1例9岁病孩尚未出现肾功能不全以外，其余均有尿毒症症状，二姐妹因此曾先后去世。5例血尿为主的家族性IgA 肾病患者均长期居住在与其他健康家庭相同的地理环境、周围无特殊污染的农村，否认有过敏病史及咽部感染发生史。所以，在未出现家庭其他成员类似病情及血lgA阴性时，早期容易误诊。　　2  讨论    IgA 肾病在我国是发病率较高的肾小球疾病之一，也是导致终末期出现肾功能衰竭的主要疾病之一。文献资料显示本病有家族性和遗传性，且男性发病率大于女性，我国男女之比约为3∶1［2］。一些学者发现在部分家族中发病者大多为男性，于是提出了X一连锁隐性遗传的可能［5］。所有与家族性 IgA 肾病相关的研究均提示遗传因素在IgA肾病的家族聚集性发生中的关键作用，理由在于：在欧亚多个国家及澳大利亚均有多个IgA 肾病家族聚集性发生的报道，认为偶然发生的可能性小，且在研究中未发现共同的肾毒性物质［6］。IgA肾病患者血清IgA水平异常也可发生在同胞中，而生活在一起的其他亲属成员并不一定升高［7］。1985年Julian等［8］ 报道了一大家系中的14例IgA肾病患者，其中6例为近亲结婚。同一研究组进一步的研究表明，80例IgA肾病中的60％ 至少有一个是IgA肾病的亲属［9］。本文调查的家系因治疗条件限制，只有小孩1例肾穿检查,虽然有的资料欠全,但结合文献，根据本资料的家族性分析，可以证明遗传因素在IgA 肾病中占有重要地位。    本资料对5年来收集的一家5例亲属IgA肾病患者进行回顾性分析，证明IgA肾病确与家族性和遗传性有关。本资料显示女性发病者多于男性，这与文献资料不一致性，其原因可能为显性家族女性发病多于男性，再则一家系同代发病四姐妹只有男性1人，而2例男性为父子垂直遗传。       IgA肾病有家族聚集发生的现象，且家族性IgA肾病预后差，易发展为尿毒症。本资料中一家5例中有4例出现尿毒症症状，其中2例已相继去世。故作者认为，对所有IgA肾病患者应详细询问家族史，并进行家族成员的尿检查和血IgA检查，有条件可作肾活检或相关基因测定，以期早发现、早治疗，以延缓疾病进展。

【参考文献】  　1 Scolari F． Inherited forms of IgA nephropathy． J Nephrol，2003， 16：317～320．　　2 韩玉昆.血尿为主的家族性IgA肾病5家l1例分析, 中国临床医药实用杂志，2004,20:76.　　3 王海燕主编，肾脏病学. 北京：人民卫生出版社，1987. 708. 719.　　4 毕增祺，谌贻璞. IgA肾病40例临床病理分析，中华内科杂志， 1984，23：136.　　5 Stepheni-Hong HSU，Sylvia B，Ramirez S，et al．Evidence for geneticfaeto～ in the development and progression of IgA nephmpathy．Kidney International，2000，57：1818～1835．　　6 Scolari F，Amomso A，Savoldi S，et al．Fam ilial clustering of 1 nephropathy：further evidence in all Italia．population．Am J Kidney Dis，1999，3(5)：857～865．　　7 Scolari F．Familial IgA nephropathy．J Nephrol，1999 ，12 ： 2119．　　8 Julian BA， Quiggins PA， Thompson JS，et a1． Familial IgA nephropathy- evidenee of an inherited mechanism of disease．N Engl J Med，1985，312：202～208．