成人皮肤肥大细胞增生症1例

1病历摘要

患者女,48岁。因躯干红斑、丘疹、结节1年余,于⒛13年1月⒛日来我院门诊就诊。患者1年前无明显诱因胸部出现红斑、丘疹,伴剧烈瘙痒。后皮损渐增多、增大形成斑块,部分皮损轻度融合,并发展至上腹部、腰背部和上肢。曾按“皮炎`“湿疹”治疗,皮损略有好转,停药后易反复。

患者发育正常,既往体健,家族中无类似病史。体格检查:系统检查无明显异常。皮肤科检查:躯干及上肢遍布红褐色斑丘疹、丘疹及斑块,一些呈圆形或椭圆形的风团样皮损,部分区域有融合,以双乳房、上腹部、腰部及上背部最为明显,有浸润感,D舶er征阴性。部分区域可见色素沉着(图1A、B)。

皮损组织病理检查:真皮浅中层血管及附属器周围大量多角形或卵圆形胞核的细胞浸润,无明显细胞异形性(图2A、B)。⒍cmsa染色(十×图2C)。根据临床表现和组织病理检查,诊断为成人皮肤肥大细胞增生症。

2讨论

肥大细胞增生症(mastocytosis,MC)是以肥大细胞在皮肤或其他器官(如骨髓、肝、脾、淋巴结等)浸润为特征的疾病,其中发生在皮肤占⒛%。⒛OO年世界卫生组织(WHO)制订了MC新的分类方法凹:①皮肤MC;②髓性系统性MC;③系统性MC伴克隆性非肥大细胞系血液病;④侵袭性系统性MC;⑤肥大细胞白血病;⑥肥大细胞肉瘤;⑦皮外肥大细胞瘤。随后⒛02年WH0重新制定了皮肤MC的临床分类囵:①斑丘疹性皮肤MC,即色素性荨麻疹;②斑块性皮肤MC,即肥大细胞瘤;③结节性皮肤MC,即假黄瘤性肥大细胞增生症;④弥漫性皮肤MC;⑤毛细血管扩张性MC,即持久发疹性斑状毛细血管扩张症(TMEP)。本例患者具有下列特点:①成人发病,皮肤有多发性红褐色红斑、丘疹、斑丘疹、斑块及结节,部分皮损融合,Darier征阴性;②真皮浅中层血管及附属器周围大量肥大细胞浸润,无明显细胞异形性,吉姆萨染色阳性;③系统检查无明显异常。因为斑块性与结节性皮肤MC一样仅发生于婴幼儿;弥漫性皮肤MC多为幼年发病,缺乏色素性荨麻疹典型的斑丘疹,皮肤光滑、发红或稍增厚。故根据临床及组织病理学检查诊断为成人斑丘疹性皮肤MC。本病⒛%见于儿童,预后良好;10%~⒛%发生于成年,其中10%~25%可发生系统损害网,故本例患者应长期随访。

Darier征对于本病的诊断具有特异性,但并不是所有的患者Dariel征均阳性,成年期发病者D舶α征常为阴性H。皮损活检时,需要注意避免过度刺激皮肤,以免造成肥大细胞脱颗粒反应,从而导致诊断困难网。肥大细胞来源于骨髓造血干细胞,表达CD绣、CD117(c-t蛋白)和人类淋巴细胞抗原(HLA)D,相对特异性的肥大细胞标志物包括:甲苯胺蓝、类胰蛋白酶、糜蛋白酶囵。对于组织肥大细胞浸润不明显时,可结合特殊染色和免疫组化作出诊断。MC目前无特殊治疗,避免触发因素对本病的治疗非常重要。抗组胺药和局部外用糖皮质激素对皮损有暂时疗效,目前给患者应用抗组胺药物对症治疗,长期随访较为重要,患者目前正在随访中。