烟酸缺乏症

1病历摘要

患者女,21岁。因全身褐色斑、脱屑5个月,加重1个月就诊。患者5个月前颈部出现棕褐色斑、伴脱屑,渐累及面部、躯干及四肢褶皱部位,就诊于当地医院,诊断为“湿疹皮炎”,予复方甘草酸苷口服,具体剂量不详,用药后原皮损处脱屑减轻,遗留暗红斑,1周后停药。停药后疾病继续发展,躯干、四肢皮损逐渐扩大,曾口服中药治疗,但疗效不明显。近1个月来,病情逐渐加重,双下肢出现麻木,足趾不能伸直,不能自行站立、行走。患者自14岁起出现精神性进食障碍,发病以来,食欲差,伴腹泻,每日排便三四次,近3个月来体重下降约2.5lg,易发生口角炎,精神差,情绪易波动。无发热、无光敏感。无头痛、头晕,无恶心、呕吐,睡眠可,排尿无明显异常。体格检查:生命体征稳定。神情淡漠,精神差,情绪变化无常。营养差,体型消瘦,轮椅入室,沉默少语,查体基本合作。皮肤科检查:颈部四肢见棕褐色斑,粗糙伴脱屑。颈部皮损呈衣领状,上臂、腋窝、下肢皮损见片状脱屑,皮损边缘颜色较深,境界清楚。手、足、面部皮肤粗糙增厚(图1A~C),口角破溃结黄痂。口腔黏膜无溃疡,舌未见异常。双下肢麻木,深浅感觉无异常,不能自行站立、行走。

实验室检查:血常规中PLT352×1Og/L,RBC、WBC正常;尿常规WBC70个/uL;血沉(ESR)22mlll/1h。白蛋白、球蛋白正常,肝肾功能、凝血未见异常。腹部B超检查示:双肾皮质回声增强。胸部CT平扫未见明显异常;腹部CT平扫+增强示左肾囊肿。皮损组织病理检查:表皮明显角化过度,疣状增生,棘层萎缩变薄,基底层色素增加;真皮浅层血管周围少许慢性炎性细胞浸润(图1D)。诊断:重度营养不良伴烟酸缺乏症。治疗:烟酰胺100mg、复合维生素B3片、甲钴胺0.5mg每日3次口服治疗;同时予整肠生0.5g、乳酶生0.6g每日3次口服辅助治疗;遵肠内肠外营养科会诊意见予安素(肠内营养剂TP)30~硐g每日3次口服以补充蛋白质,并鼓励其尽量正常饮食。人院后患者情绪起伏较大,请心理科会诊,诊断为抑郁状态,予瑞美隆(米氮平片)7.5mg每晚口服,因疗效欠佳,改为15mg每晚口服,并进行日常心理疏导。治疗约2周后患者病情得到有效控制,口角破溃结痂消失,原色素沉着皮损逐渐脱落,粗糙增厚皮损消失(图2);患者精神情况好转,双下肢麻木仍然存在但较前改善,双足无明显疼痛,可自行坐立、行走日前仍在随访中。

2讨论

烟酸缺乏症是一类少见的营养障碍性疾病,又称为陪拉格、糙皮病、玉蜀黍病,是由于偏食、贫困或疾病导致缺乏烟酸,即维生素P或称维生素B3引起田。近年来,随着生活水平的增高,本病发病率逐渐降低,发病者多囚酗酒、偏食或慢性胃肠道疾病引起.本病可表现为典型的二联症,包括:皮炎、腹泻和痴呆,但二者常不同时存在H,严重者则可导致死亡H。本病的典型皮损为日光綦露部位境界清楚的对称性暗红色或紫红色斑块,日-颈部皮损常呈衣领带状分布。部分患者可出现口角湿白、糜烂,膏炎亦可伴随发生。本病常并发神经衰弱,但不同个体问临床表现差异较大。部分患者还有周围神经受累表现。实验室检查以血、尿中烟酰胺及其代谢产物降低为主。但此类检查在临床中并不常用。消化道钡餐造影可见小肠黏膜形态和功能异常囵。本病无特异性组织病理改变,甲期以炎性细胞浸润为主,陈旧性皮损则表现为角化过度伴角化不全,表皮色素颗粒增加,真皮可见血管周围炎性细胞浸润及纤维化囵。本病的诊断主要依赖于病史、特征性临床表现及试验性治疗,实验室检查也可起重要作用。本例患者入院时体形消瘦,神情淡漠,轮椅人室,不能行走,皮损表现为颈部、四肢、臀部境界清楚的对称性棕褐色斑,发病以来,患者诉腹泻。

本例患者皮损符合特征性烟酸缺乏症表现,Fl入院时,患者身体质量指数(BMI)仅为14.57(身高1,55m,体重35kg),存在重度营养不良,根据以上表现,茼先考虑诊断为重度营养不良伴烟酸缺乏症。入院后追问病史,患者诉14岁起因不明原因进食不适感而进食困难,曾于当地医院就诊未发现消化道器质性病变,遂考虑精神因素引起的进食困难导致营养不良。入院后,予安素补充蛋白质,烟酰胺I00mg、复合维生素B片3片每日3次口服治疗原发病,患者病情很快控制并好转,证实“重度营养不良伴烟酸缺乏症”诊断。患者发病以来除表现有典型皮损及腹泻,亦有精神症状及周围神经受累表现,但随着原发病的有效控制,这两项异常症状也迅速消失。本病应与蔬菜日光皮炎、迟发型皮肤卟啉症、肠病性肢端皮炎相鉴别。蔬菜日光皮炎患者发病前常进食某些光敏性食物,本例患者并无此病史,故不符合;迟发型皮肤卟啉症皮损发生于日光暴露部位,患者常有化学物质接触史且无周围神经受累及精神症状,组织病理改变也有特异性,故不能诊断该病;肠病性指端皮炎由锌缺乏引起,常发生于儿童,该病亦不会引起精神症状,故可排除.