《整形外科学》
先天性小耳畸形患者骨形态发生蛋白5成熟肽基因突变研究
发表时间：2010-08-05 浏览次数：486次
引 用：
关 键 词：
先天性小耳畸形;骨形态发生蛋白5成熟肽基因;突变
作者：
张娇，沈浩
作者单位：
出版年份：
0
期刊页数：
收录者：
知网,万方
摘要：
目的:探讨骨形态发生蛋白5(BMP5)成熟肽基因突变与先天性小耳畸形发病的关系。方法:收集临床确诊的散发先天性小耳畸形患者35例，用Trizol提取外周血白细胞总RNA，利用反转录聚合酶链反应单链构象多态性分析(RTPCRSSCP)技术进行BMP5成熟肽基因的突变分析，对异常电泳条带的RTPCR产物进行核苷酸序列测定，明确突变位点和方式。结果:从35例先天性小耳畸形患者中检测到1种错义突变：第 213位点发生TTTT→ACAC突变，编码氨基酸改变为苯丙氨酸→组氨酸。 结论:检测到的BMP5成熟肽基
