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《内科学其他学科》

111例肝豆状核变性的临床分析

发表时间:2015-01-23  浏览次数:1466次

引 用:

年媛媛,孟宪梅,张德新等.111例肝豆状核变性的临床分析[J].中华肝脏病杂志,2013,21(2):149-150.

关 键 词:

肝豆状核变性,临床研究,诊断

作者:

年媛媛 孟宪梅 张德新 张宏博

作者单位:

1.第四军医大学附属西京医院消化科, 西安,710032 2.包头医学院第二附属医院

出版年份:

2013

期刊页数:

149-150

收录者:

知网,万方

摘要:

肝豆状核变性(WD)是少数可对症治疗的遗传代谢性疾病,早期诊断和治疗可明显改善患者的生存质量和预后,但因本病可累及多个器官,临床表现多样,易造成漏诊和误诊[1].我们对确诊的111例WD患者的临床资料进行回顾性分析,了解WD的临床特点、各项辅助检查的诊断价值,以促进WD的早期诊断. 一、资料与方法 1.一般资料:收集本院1999年12月至2010年9月确诊的WD患者111例,其中男性71例、女性40例,发病年龄从出生至39岁,平均发病年龄(13.4±7.5)岁,平均就诊年龄(16.7±8.7)岁,90%的患者于23岁之前发病;12.6%(14/111)患者有明确的家族史;3例患者父母为近亲结婚.

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