《内科学其他学科》
111例肝豆状核变性的临床分析
发表时间：2015-01-23 浏览次数：1514次
引 用：
年媛媛,孟宪梅,张德新等.111例肝豆状核变性的临床分析[J].中华肝脏病杂志,2013,21(2):149-150.
关 键 词：
肝豆状核变性，临床研究，诊断
作者：
年媛媛 孟宪梅 张德新 张宏博
作者单位：
1.第四军医大学附属西京医院消化科, 西安,710032 2.包头医学院第二附属医院
出版年份：
2013
期刊页数：
149-150
收录者：
知网,万方
摘要：
肝豆状核变性(WD)是少数可对症治疗的遗传代谢性疾病,早期诊断和治疗可明显改善患者的生存质量和预后,但因本病可累及多个器官,临床表现多样,易造成漏诊和误诊[1].我们对确诊的111例WD患者的临床资料进行回顾性分析,了解WD的临床特点、各项辅助检查的诊断价值,以促进WD的早期诊断. 一、资料与方法 1.一般资料:收集本院1999年12月至2010年9月确诊的WD患者111例,其中男性71例、女性40例,发病年龄从出生至39岁,平均发病年龄(13.4±7.5)岁,平均就诊年龄(16.7±8.7)岁,90％的患者于23岁之前发病;12.6％(14/111)患者有明确的家族史;3例患者父母为近亲结婚.
