《耳鼻咽喉科学》
乌鲁木齐市特教学校重度感音神经性聋GJB2和线粒体基因常见突变调查
发表时间：2009-06-29 浏览次数：724次
引 用：
关 键 词：
突变
作者：
张劲,李琦
作者单位：
出版年份：
0
期刊页数：
收录者：
知网,万方
摘要：
目的 调查新疆乌鲁木齐市聋哑学校重度感音性耳聋分子流行病学情况。方法 对194例聋哑学生进行临床资料采集， 外周静脉血抽取。血样经DNA提取， 进行GJB2 235delC突变、 线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的检测。结果 194例聋哑学生中， GJB2 235delC纯合突变、 235delC杂合突变携带率分别为为5.67%(11/194)、5.67 %（11/194）， mtDNA A1555G点突变检出率为9.28% （18/194）。GJB2 235delC在汉族、 维族、 回族聋
