《神经内科》
结节性硬化症TSC2基因突变的分析
发表时间：2009-11-25 浏览次数：804次
引 用：
关 键 词：
结节性硬化症,TSC2基因,基因突变
作者：
赵玉武
作者单位：
出版年份：
0
期刊页数：
收录者：
知网,万方
摘要：
分析结节性硬化症（TSC）致病基因TSC2突变方式。方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）技术，对TSC一家系4例TSC患者（其中1例疑似）、1例散发性TSC患者外周血TSC2的41个外显子进行检测，并与家系中健康对照组和无血缘关系健康对照组进行比较。结果 此1家系中4例TSC患者（包括1例疑似）的TSC2基因外显子33发生了1346丝氨酸（S）→脯氨酸（P）（4037T→C）错义突变,1例散发性TSC患者及两健康对照组未检测到TSC2基因突变。结论 在TSC患者中TSC2外显子33错
