《神经内科》
伴皮质下梗死及白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病的NOTCH3基因诊断
发表时间：2009-11-17 浏览次数：762次
引 用：
关 键 词：
伴皮质下梗死及白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病,NOTCH3基因,突变
作者：
唐晓梅
作者单位：
出版年份：
0
期刊页数：
收录者：
知网,万方
摘要：
分析伴皮质下梗死及白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）的NOTCH3基因突变类型。方法 对临床诊断为CADASIL的4例先证者、来自3个家系10例患者及4例无类似临床表现成员、以及100名健康对照者进行NOTCH3基因PCR扩增及变性高压液相色谱分析（DHPLC）检测；对DHPLC阳性结果进行DNA双向测序，明确致病性突变或多态类型。
