《儿科学》
广东地区原发性激素耐药型肾病综合征患儿NPHS2、CD2AP基因突变筛查
发表时间：2014-10-16 浏览次数：1038次
引 用：
张瑶,于力,于生友.广东地区原发性激素耐药型肾病综合征患儿NPHS2、CD2AP基因突变筛查[J].实用儿科临床杂志,2013,28(5):341-344.
关 键 词：
激素耐药型肾病综合征 NPHS2基因 CD2AP基因
作者：
张瑶 于力 于生友
作者单位：
510180,广州医学院附属广州市第一人民医院儿科
出版年份：
2013
期刊页数：
341-344.
收录者：
知网,万方
摘要：
目的 研究广东地区原发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿NPHS2和CD2AP基因变异情况,探讨NPHS2和CD2AP基因变异与SRNS发病的关系,为儿童SRNS的临床诊治提供理论依据.方法 随机选取26例广东地区原发性SRNS患儿和20例健康儿童,对其NPHS2基因8个外显子和CD2AP基因18个外显子的PCR产物进行直接测序,所得结果与美国国立生物技术信息中心(NCBI)的基因数据库进行比对,检测基因变异情况.结果 26例患儿中14例SRNS患儿和4例健康对照组儿童存在NPHS2单核苷酸多态性(288C ＞T,954T＞C,1038A＞ G),均为已报道的单核苷酸多态性,但2组之间的基因型和等位基因频率比较差异均无统计学意义(P均＞0.05)；所测SRNS患儿中仅有2例检测出CD2AP基因1个内含子区突变(1917 +20C＞G).结论 NPHS2基因变异可能并非中国广东地区SRNS患儿发病的主要机制；CD2AP基因内含子突变可能增加患儿对早发性SRNS和局灶节段性肾小球硬化的易感性,提示内含子可能参与SRNS的发病.
