《儿科学》
脆性X综合征实验室诊断研究进展
发表时间：2009-06-22 浏览次数：571次
引 用：
关 键 词：
作者：
富显果
作者单位：
出版年份：
0
期刊页数：
收录者：
知网,万方
摘要：
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种常见的遗传性智力低下综合征。其全突变（full mutation，FM）相关表型发病率在男性约为1/4 000，女性约为1/6 000[1]。该病发病具有明显的性别差异，男性FXS病人主要的临床特征为：轻到重度的智力低下、巨睾、特殊面容（长脸、大耳、尖下巴等）。部分男性病人也表现为多动、注意力不集中、目光接触回避、拍手等行为障碍；全突变女性患者大约60%表现为轻到中度的智力低下，其余40%正常[23]。
