《其他》
Rett综合征的诊断和治疗研究进展
发表时间：2014-05-27 浏览次数：656次
引 用：
何雯洁,代英,钟敏.Rett综合征的诊断和治疗研究进展[J].实用儿科临床杂志,2013,28(6):462-464.
关 键 词：
Rett综合征 精神运动性障碍 诊断 治疗 MECP2基因
作者：
何雯洁 代英 钟敏
作者单位：
1. 611430,四川省新津县人民医院儿科 2. 重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科 3. 重庆医
出版年份：
2013
期刊页数：
462-464.
收录者：
知网,万方
摘要：
Rett综合征(RTT)是一组以语言倒退、手部失用及刻板样动作,伴有严重精神运动发育迟滞及倒退的疾病,出生6～18个月起病,大多数累及女性.MECP2基因突变与RTT发病密切相关.2010年新的RTT诊断标准为全球范围内RTT的诊治及临床研究提供更新的统一基础.其临床治疗尚无重大突破,但部分极有价值的治疗基础研究正在进行中.现综述RTT的遗传学研究、临床诊断与治疗研究进展,促进大家对RTT新诊断标准及基础研究的认识.
