《分泌代谢病学》
选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征患者的临床特点与THRβ基因突变的研究
发表时间：2009-11-25 浏览次数：596次
引 用：
关 键 词：
激素抵抗,甲状腺激素受体,基因,突变
作者：
施秉银,梁静
作者单位：
出版年份：
0
期刊页数：
收录者：
知网,万方
摘要：
研究2例选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征患者的临床特点及甲状腺激素受体β(THRβ)基因突变，探索该病的发病机制。方法 收集2例患者及其父母的临床资料并留取外周血标本，提取基因组DNA，应用PCRDNA直接测序的方法研究患者及父母的THRβ基因有无突变。结果 2例患者及父母的THRβ基因第1-10外显子未发现突变。结论 散发性垂体甲状腺激素抵抗综合征患者发病可能与THRβ基因突变无关。
