原因不明的全血细胞减少48例病因分析
发表时间：2010-03-03 浏览次数：556次
作者：许惠利，王 萍，赵 兰，刘 亮 作者单位：上海市嘉定区中心医院血液科，上海 201800 【关键词】 全血细胞减少； 原因不明
全血细胞（外周血白细胞、红细胞、血小板）减少是临床上常见的一组综合征，导致该综合征的疾病众多。我们将常规检查不能明确诊断的全血细胞减少称为“原因不明的全血细胞减少”，现将收集的48例作以病因分析于下。
1 临床资料
1．1 研究对象 研究对象是从2005年1月至2007年5月间本科收治的76例全血细胞减少患者中，通过铁蛋白、叶酸、维生素B12检测，B超，肝功能等项常规检查仍不能明确诊断的病例中筛选出的。
1.2 病例资料 48例病人中男性28例，女性20例，最大年龄84岁，最小年龄19岁，平均年龄56.8岁，发病病程均＞1个月。初诊时血常规血红蛋白：30～105 g/L,白细胞计数：0.6～3.5×109/L,血小板计数：14.7～87×109/L。
1.3 检查方法 特殊检查项目为全血细胞计数和分型、骨髓细胞形态分型、流式细胞仪检查、细胞染色体检查、荧光分子原位杂交检查、骨髓病理学检查。特殊检查项目由上海复旦大学中美联合临床分子医学中心实验室协助完成。
2 结 果
2.1 全血细胞减少的病种 48例全血细胞减少病人中病种依次为：肿瘤性疾病28例（其中RCMD 14例，MDS→AL 3例，AL 3例，RA 3例，MDS 2例，MM 1例，RAEBⅡ1例，淋巴细胞增生性疾病1例），再生障碍性贫血12例，原因不明5例，ITP 1例，缺铁性贫血2例。
2.2 血象与全血细胞减少的关系 慢性再生障碍性贫血平均血红蛋白7.45 g/L, 平均白细胞2.17×109/L, 平均血小板60.4×109/L; MDS平均血红蛋白8.21 g/L,平均白细胞2.29×109/L,平均血小板47.2×109/L; MDS转化AL 和AL 患者平均血红蛋白5.9 g/L, 平均白细胞1.67×109/L,平均血小板36.4×109/L。
2.3 骨髓象与全血细胞减少的关系 再生障碍性贫血骨髓象呈增生低下或明显低下，骨髓小粒以非造血为主；MDS转化AL 和AL患者骨髓中幼稚细胞均＞20%，MDS转化AL存在着明显造血异常改变；RCMD患者存在明显的一系、二系或三系发育异常的骨髓象改变；MM、ITP、缺铁性贫血都有相应的骨髓特征性改变。
2.4 骨髓活检与全血细胞减少的关系 12例再生障碍性贫血骨髓病理学检查显示造血组织均≤5%（1%～5%）；其余疾病骨髓病理活检显示造血组织均＞30%。
2.5 染色体与全血细胞减少的关系 MDS转化AL 和AL共计6例，细胞遗传学检查有染色体异常者3例，占50%；RCMD 14例，其中2例染色体异常，1例RAEBⅡ染色体异常；肿瘤性疾病28例，染色体异常者为6例，占21.43%。
3 讨 论
全血细胞减少是血液系统疾病较常见到的一组综合征，导致该综合征的疾病众多，有学者将其原因分为4大类，即：（1） 造血系统的良性疾病，如严重的缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、ITP等。（2） 造血系统的难治性疾病，如再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合症、PNH等。（3） 造血系统的恶性疾病，如急性白血病、多发性骨髓瘤、恶性组织细胞病、骨髓纤维化、骨髓转移癌等。（4） 非造血系统疾病，如感染、肝肾疾病、结缔组织疾病等。我们将常规检查不能明确诊断的全血细胞减少称为“原因不明的全血细胞减少”，并采用特殊检查项目（骨髓细胞形态分型、流式细胞仪检查、细胞染色体检查、荧光分子原位杂交检查、骨髓病理学检查）将收集的48例“原因不明的全血细胞减少”进行病因分析。结果48例病人中病种依次为：肿瘤性疾病28例（其中RCMD 14例，MDS→AL 3例，AL 3例，RA 3例，MDS 2例，MM 1例，RAEBⅡ1例，淋巴细胞增生性疾病1例）、再生障碍性贫血12例，原因不明5例，ITP1例，缺铁性贫血2例。
通过特殊项目的检查发现全血细胞减少患者外周血象表现有一致性，而骨髓象、骨髓活检、染色体检查却有着特殊性。再生障碍性贫血骨髓象呈增生低下或明显低下，骨髓小粒以非造血为主；骨髓病理学检查显示造血组织均≤5%（1%～5%）；其余疾病骨髓病理活检显示造血组织均＞30%。MDS转化AL 和AL患者骨髓中幼稚细胞均＞20%，MDS转化AL存在着明显造血异常改变；RCMD患者存在明显的一系、二系或三系发育异常的骨髓象改变； MDS转化AL 和AL共计6例，细胞遗传学检查有染色体异常者3例，占50%；RCMD 14例，其中2例染色体异常，1例RAEBⅡ染色体异常；肿瘤性疾病28例，染色体异常者为6例，占21.43%。MM、ITP、缺铁性贫血都有相应的骨髓特征性改变。
综合以上内容提示我们：临床上遇到经常规检查不能解释或不能明确诊断的全血细胞减少，除详细采集病史资料、仔细体格检查、认真分析血象外，应该尽早进行诸如：骨髓细胞形态学、流式细胞仪、细胞染色体、荧光分子原位杂交、骨髓病理学等特殊检查，以尽早明确诊断，及时进行有效的治疗。
