黑斑息肉病致慢性胰腺炎及胰源性门静脉高压一例
发表时间：2014-07-11 浏览次数：891次
患者女,17岁,因口唇及四肢皮肤色素沉着10余年,腹痛1周余人院。患者于10余年前口唇及口腔黏膜无明显诱因出现皮肤色素沉着,随后手及足部皮肤逐渐出现色素沉着,伴皮肤瘙痒,未到医院诊疗。1周余前患者无明显诱因出现腹部疼痛,以上腹部为主,呈阵发性隐痛,偶有阵发性绞痛,腹胀,偶有腰背部放射痛,进食后腹痛加重,弯腰屈膝位腹痛稍有减轻。患者父母身体健康,是否有胃肠息肉不详。体格检查:口唇、口腔黏膜、手掌、足底皮肤可见大小不一的色素沉着(图1、2),剑突下压痛。实验室检查:血淀粉酶282.12U/L,尿淀粉酶259.3OU/L。肠镜见全肠道黏膜粗糙,散在多发扁平息肉伴增生,最长径0.1~0.3cm,黑斑息肉病可能性大(图3)。胃镜:十二指肠降部息肉,胃底静脉曲张(图4)。上腹部CT:胰腺轮廓欠清,胰腺多发囊性液体密度影,其中胰头部囊状影55mm×42mm×51mm大小,胰周脂肪间隙欠清,考虑胰腺假性囊肿可能,脾脏体积增大。入院后予抑酸、抑制胰液分泌、抑制胰酶活性、抗感染、改善胰腺循环、禁食、胃肠减压、补液等对症支持治疗。住院治疗后1周,患者腹胀较前缓解,但腹痛缓解不明显,患者因个人原因自动出院。
讨论 黑斑息肉病是常染色体显性遗传性疾病,可发生于任何年龄,以青少年好发,男女发病率相近,发病率约1/12万~1/1万,是遗传性息肉病中仅次于家族性结肠息肉病的多发疾患,约半数伴家族史。黑斑息肉病临床表现有三大特征:①皮肤及黏膜的黑色素斑沉着;②胃肠道的多发息肉;③遗传学因素。本例患者根据皮肤及肠镜所见可以诊断为黑斑息肉病。患者的家族成员未行胃镜检查,是否有胃肠息肉不详,如患者家族中其他成员检查发现有息肉则更可进一步支持该诊断。血淀粉酶增高及CT结果可以诊断为慢性胰腺炎,胃镜检查示十二指肠息肉较大并压迫十二指肠乳头,考虑胰腺炎为息肉影响胰液通畅引流引起。患者胃镜检查示胃底静脉曲张,上腹部CT提示:胰腺假性囊肿可能,且脾脏增大,故考虑为脾静脉受压引起的胰源性门静脉高压。
上腹部增强CT、磁共振胰胆管造影、内镜逆行胰胆管造影等检查对了解胰腺、胆管及小肠息肉的病变情况有很大帮助,对治疗和判断预后也能起到很大的作用。
(收稿日期:2O120⒋19)(本文编辑:陆讳)
