先天性消化道畸形37例临床分析
发表时间：2009-09-14 浏览次数：747次
先天性消化道畸形37例临床分析作者：蔡凯乾 程光清 作者单位：725000陕西安康市中心医院儿科 【关键词】 消化道畸形 资料与方法 2001～2007年收治消化道畸形患者37例，男26例，女11例；男:女=2.36:1。发病年龄：生后40分钟～2岁，生后～7天17例，8～28天7例，29天～3个月12例，2岁1例。确诊方法：临床表现及X线检查(包括腹部平片、钡餐、食管及胃肠碘油造影和钡灌肠、CT)、B超、剖腹探查。确诊日龄24小时内2例，1～3天28例，＞3天3例。 畸形类型：食管闭锁并食管气管瘘1例(2.7%)，胃扭转2例(5.4%)，贲门胃底黏膜脱垂1例(2.7%)，贲门失弛缓2例(5.4%)，胃膈疝1例(2.7%)，肥厚性幽门狭窄6例(16.2%)，肠闭锁与狭窄9例(24.3%)，胆道闭锁2例(5.4%)，胆总管囊肿1例(2.7%)，肛门闭锁与狭窄5例(13.5%)，结肠冗长症1例(2.7%)，先天性巨结肠例6例(16.2%)，合并畸形3例(其中十二指肠狭窄、先天性巨结肠并先心病各1例，肥厚性幽门狭窄并右侧斜疝1例)。 临床特点：呕吐为最常见症状，37例中出现呕吐２8例(75.7%)，其中5例生后呕吐大量白色泡沫样黏液；绝大部分呕吐物为奶汁(7例含胆汁，3例含胆汁及粪质，3例并呕血或咖啡渣)。腹胀15例(40.5%)，黄疸13例(35.1%)，排便异常１2例(32.4%)，营养不良或贫血4例，脱水2例。 结果 手术治疗6例，其中1例术中死亡，余5例痊愈；转上级医院9例(途中死亡1例)；好转出院10例；其余12例家属放弃治疗。 讨论 新生儿消化道畸形多系妊娠2～3个月间胚胎发育异常所致，原因尚不清楚，可能与妊娠12周内发生病毒感染、高热、用药、放射线照射、过敏、免疫力低下以及某些遗传因素有关［1］。文献报道以先天性巨结肠最多见(32.5%)，其次为肛门直肠畸形(14.5%)［2］。先天性直肠肛管畸形发病率1:1500～5000，中国的调查资料表明约在1:4000，男女发病无差异。约50%以上的先天性直肠肛管畸形伴有直肠与泌尿生殖系之间的瘘管形成。提肌中间或稍下方为中间位畸形，位于肛提肌以下为低位畸形。男孩直肠肛管畸形50%为高位畸形，女孩高位畸形占20%，低位畸形男女均为40%。绝大多数直肠肛管畸形病儿，在正常位置没有肛门，易于发现。不伴有瘘管的直肠肛管畸形在出生后不久即表现为无胎粪排出，腹胀，呕吐；瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪，病儿喂奶后呕吐，以后可吐粪样物，逐渐腹胀；瘘口较大，在生后一段时间可不出现肠梗阻症状，而在几周至数年逐渐出现排便困难。高位直肠闭锁，肛门、肛管正常的病儿表现为无胎粪排出，或从尿道排出混浊液体，直肠指检可以发现直肠闭锁。女孩往往伴有阴道瘘。泌尿系瘘几乎都见于男孩。从尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状。 本组以肠闭锁与狭窄、肥厚性幽门狭窄及巨结肠为主，有如下特点。 呕吐：呕吐是鉴别新生儿消化道畸形的重要症状，本组28例(75.72%)患儿发生呕吐。食管闭锁及食管气管瘘呕吐多呈泡沫黏液样；十二指肠闭锁与狭窄者呕吐呈胆汁性；空回肠闭锁与狭窄呕吐物可为胆汁或粪水样；肥厚性幽门狭窄患儿多在生后２周左右开始呕吐，并呈进行性加重，含乳凝块带馊味；先天性巨结肠、肛门和直肠畸形呕吐发生稍晚，多发生低位性肠梗阻，腹胀伴呕吐胆汁或粪水样物。 腹胀：腹胀在消化道畸形中常见，是消化道畸形的重要体征，本组15例(40.5%)出现腹胀，肥厚性幽门狭窄、十二指肠闭锁与狭窄多见上腹部隆起，胃扭转早期无腹胀，肠梗阻发生坏死穿孔时可有显著的腹胀与中毒症状，先天性巨结肠出现低位性肠梗阻时可见全腹胀及肠型。 胎粪迟排或便秘：肠闭锁患儿多无胎粪或只有少量胎粪；巨结肠患儿大多数有胎粪迟排，继而便秘，但其中１/３患儿可合并结肠炎而出现腹泻，粪便恶臭。肥厚性幽门狭窄等不全肠梗阻患儿一般胎粪排出正常。 黄疸：消化道畸形常并发高胆红素血症，本组中约1/3病例伴发此症，发病原因主要是热卡摄入不足，胎粪迟排及感染等，先天性胆道畸形者黄疸明显，呈暗黄色，并有灰白色大便。 辅助检查：腹部平片有助于了解胃肠充气情况，可作为常规检查。钡餐有助于幽门及空肠以上病变的诊断；鼻胃管插入后摄胸片或食管碘油造影有助于食管闭锁与食管气管瘘的诊断。钡灌肠造影检查是肠旋转不良、先天性巨结肠及其他低位肠梗阻首选的辅助检查。B超检查有助于诊断胆道畸形。肛门指检对诊断肛门狭窄或无肛等帮助很大，先天性巨结肠的诊断依靠钡灌肠，有条件者行肛门直肠测压及结肠直肠组织学检查。 预后：消化道畸形大多数需行急诊手术，延误手术时机往往引多器官衰竭、感染、肠壁坏死穿孔等而直接影响手术效果。小儿时期由于组织损伤修复功能良好、可塑性强，故术后恢复较快，所以早期手术预后良好［3］。本组1例空肠狭窄于新生儿期在外院疑诊为肥厚性幽门狭窄，反复呕吐至2岁时，来我院行上消化道造影确诊为空肠上段狭窄，经手术治愈。本组37例患儿中转上级医院9例，其中1例手术治愈，1例途中死亡，其余均失访；好转出院10例，仅少数随访并择期手术；只有５例在本院手术治愈，手术率低。分析原因如下：①经济原因，占相当大比例，家长担心人财两空或术后患儿的生存质量，故选择了放弃。②基层医院小儿外科的力量较薄弱，经验不足，手术风险大。 总之，先天性消化道畸形多于新生儿期或婴儿期就诊，以呕吐、腹胀、黄疸、便秘为主要症状，腹部体征不典型，极易误诊，且确诊前均在儿内科就诊，故应加强对该病的认识，掌握这类疾病的临床特点，并做到儿科与外科密切协作，有助于早期诊治。【参考文献】 1 金汉珍,黄德珉,官希吉.主编.实用新生儿学.第3版.北京:人民卫生出版社,2003:515-545. 2 曾淑珍,牟一坤,方爱姿.83例先天性消化道畸形临床分析.广东药学院学报,2005,21(5):628. 3 李慎，贺金峰，李明珠.新生儿消化道畸形52例临床分析.临床儿科杂志,2003,21(7):427.
