Gilbert综合征21例临床分析
发表时间：2012-03-30 浏览次数：518次
作者：张玉喜1,马晓瑞1,马国仁2 作者单位：1.宁夏自治区人民医院，宁夏 银川 750021 2.宁夏自治区第四人民医院，宁夏 银川
【摘要】目的探讨Gilbert综合征的临床特征、诱发因素、实验室检查特点及肝组织病理特点。方法 对21例Gilbert综合征患者的临床表现、诱发因素、实验室检查特点及肝组织病理特点进行了回顾性分析，并进行2年随访。结果 21例患者均有皮肤巩膜黄染，乏力15例，食欲不振13例，肝区或腹部不适9例，恶心4例;劳累14例，饮酒13例，饥饿11例，应激9例，感染7例，受凉7例。结论 Gilbert综合征以慢性、间歇性、轻度高非结合胆红素血症为特征，临床诊断缺乏特异性，肝穿刺活检术为诊断金指标，且预后良好。
【关键词】 Gilbert综合征,先天性黄疸,胆红素增多症
Gilbert综合征(Gilbert syndrome，GS)是临床上最为常见的一种先天性黄疸,此病通常有明显的家族史，为常染色体显性遗传病[1]。对2004-2009年期间我院收治的21例Gilbert综合征患者的临床资料进行了回顾性分析，旨在提高对该病的认识，现报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料：2004-2009年住院的21例Gilbert综合征患者中，男性16例,女性5例，最小年龄10岁，最大年龄44岁,平均年龄20岁。病史最长25年，最短1年。
1.2 方法：收集所有病例的临床表现及病情加重的诱发因素。所有病例均检查甲、乙、丙、丁、戊肝病毒标志物，人类免疫缺陷病毒(HIV)、梅毒快速血浆反应素环状卡片试验(RPR)、巨细胞病毒(CMV)、人类疱疹病毒第四型(EBV)、抗核抗体(ANA)、抗平滑肌抗体(SMA)、抗线粒体抗体(AMA)、含铁血黄素尿试验、网织红细胞计数、血沉、补体水平、免疫球蛋白、凝血酶原活动度、凝血全套、血清铜蓝蛋白、血清铜、铜蓝氧化酶吸光度、血清铁及血、尿、便常规。所有病例均接受骨髓穿刺、肝脏B超及肝脏穿刺活组织检查术，并对所有病例进行2年随访。
2 结果
2.1 临床表现：21例患者均有皮肤巩膜黄染(100%)，乏力15例(71.4%)，食欲不振13例(61.9%)，肝区或腹部不适9例(42.9%)，恶心4例(19%)。
2.2 诱发因素：劳累14例(66.7%)，饮酒13例(61.9%)，饥饿11例(52.4%)，应激9例(42.9%)，感染7例(33.3%)，受凉7例(33.3%)。
2.3 实验室检查结果：所有病例均有总胆红素(TBIL)、间接胆红素(IBIL)轻-中度升高，亦有少数病人(3例)谷丙转氨酶(ALT)轻度升高，其余肝功能指标均正常。所有病例甲、乙、丙、丁、戊肝病毒标志物均阴性，HIV、RPR、CMV、EBV、ANA、SMA、AMA均阴性，含铁血黄素尿试验阴性，网织红细胞计数、血沉、补体水平、免疫球蛋白、凝血酶原活动度及凝血全套、血清铜蓝蛋白、血清铜、铜蓝氧化酶吸光度、血清铁及血、尿、便常规均正常。所有病例骨髓穿刺检查均无明显异常。B超检查提示肝小囊肿1例，脂肪肝1例，肝血管瘤、肝内孤立型钙化灶1例，肝实质回声增强2例。
2.4 肝脏穿刺活组织检查：所有患者光镜下肝脏组织病理检查均出现Gilbert综合征典型的表现：肝组织内小叶结构完整，中央区周围/区域肝细胞浆内见细小的浅棕色或黄褐色色素颗粒沉积，可见部分肝细胞轻度区域性水样变性或脂肪变性，有或无窦腔内少量炎细胞浸润，有或无汇管区轻度扩大及少量炎细胞浸润，有或无小胆管轻度增生，小叶界板完整。
3 讨论
Gilbert综合征以慢性、间歇性、轻度高非结合胆红素血症为特征，无溶血依据和肝脏疾病表现，男性多见，男女比例为1.5-7.3∶1，多见于20-40岁。本病常无症状，部分患者可有腹部或肝区不适、乏力、恶心，可能为焦虑等精神因素所致，与血清胆红素水平无关，体格检查多无阳性体征，或仅有轻度巩膜黄染，黄疸呈波动性，应激、劳累、饮酒、受凉、感染或饥饿状态时可加重。近年来随着肝穿刺活检术的广泛开展，有关该病的病理学研究明显增多[2-3]，证明了病理组织学检查对确诊本病的重要性。本病对健康无碍，预后良好，无需特殊治疗。
本组21例患者中,临床表现均有慢性间歇性或波动性轻-中度黄疸，有部分病人出现乏力、食欲不振、肝区或腹部不适、恶心等症状，也有部分病人除黄疸外再无任何不适。应激、劳累、饮酒、感染、受凉、饥饿等因素可诱发或加重病情。肝功能除TBIL、IBIL轻-中度升高外，亦有少数病人ALT轻度升高，其余指标均正常。B超检查无特异性改变。所有患者光镜下肝脏组织病理学检查均出现Gilbert综合征典型的表现，这对于Gilbert综合征的诊断有重要的意义。所有病例经2年随访病情均稳定，未出现病情加重趋势，预后良好。
【参考文献】
[1] 邝贺龄,胡品津.先天性非溶血性黄疸(Gilbert氏综合征)[M].内科疾病鉴别诊断学,2006,5:562-563.
[2] 童永喜,卢德容,李冰如.Gilbert综合征43例临床及肝组织病理分析[J].浙江临床医学,2007,9(2):257.
[3] 孙艳玲,赵景民,辛绍杰,等.几种主要的先天性胆红素代谢障碍性肝病的临床及病理研究[J].传染病信息,2008,21(5):287-290.
