父子同患急性肺栓塞
发表时间：2011-08-05 浏览次数：397次
作者：肖文星,石如海,杨娟,雷大鹏 作者单位：怀化市解放军535医院内一科，湖南 怀化 解放军第141医院心内科，上海
【关键词】 肺栓塞,遗传,急性病
1 临床资料
患者，男性，47岁，因阵发性心悸10 a余，再发1周于2006年12月3日入院。开始起病时每年2～3次，每次持续2～3 min，可自行缓解或经咳嗽后缓解。其后病情逐渐加重，发作间期缩短，持续时间10 min左右。因入院前1周再次出现心悸就诊。查体：血压17/12 kPa，唇无紫绀。颈静脉无曲张。双肺无明显阳性体征。心界不大，心率每分钟84次，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。心电图检查未见明显异常。经Holter提示诊断为阵发性室性心动过速。患者既往体健。其父3 a前行“胆囊切除术”后下床活动时突发死亡，尸体解剖提示“肺栓塞”。
2006年12月4日上午，患者行心内电生理检查及导管射频消融术，手术成功后安全返回病房。术后第2天上午，患者突发胸闷、气促，伴有大汗和黑朦，无胸痛、晕厥。当时查血压为9/7 kPa，血氧饱和度为82%，心电图提示房颤以及SⅠ、QⅢ、TⅢ改变，D-二聚体呈阳性，诊断急性肺栓塞。因病情紧急，未行MRI等相关影像学检查。立即给予加压吸氧，同时给予多巴胺、阿拉明升血压，基因重组组织型纤溶酶原激活物溶栓，随后低分子肝素、华法林抗凝等治疗，病情逐渐好转。病情稳定后安装了滤网。
2 讨论
肺栓塞是来自静脉系统或心内的血栓及其他异物流入肺动脉而引起的一系列病理生理变化。绝大多数肺栓塞患者有发病诱因，如长期卧床或不活动、手术、肥胖症及口服避孕药等。在上述情况下容易形成下肢和盆腔静脉血栓，而栓子脱落将导致肺栓塞的发生。
此外，遗传因素在肺栓塞中的作用越来越受到人们的关注。单个基因的缺陷增加血栓形成的机会，而联合基因缺陷对血栓栓塞的危险性更是有相加作用。在国内，刘丽等[1]对一静脉血栓栓塞的家族研究发现，有9例游离蛋白S活性明显下降，仅为正常人的30%。进一步研究发现，在蛋白S基因第10外显子上163位氨基酸发生GT突变，造成蛋白质合成提早终止，使蛋白S的含量和功能异常。从而容易导致血栓形成。
该患者为中年男性，既往身体健康，除手术外无其他诱因，而在导管射频消融术后不到1 d的时间里出现肺栓塞，个体差异应该是主要的原因。考虑到患者父亲手术后因为“肺栓塞”突然死亡，遗传因素可能起了很大的作用，它既促使血栓的形成，同时加重病情的急遽和凶险。
【参考文献】
[1] 刘 丽，杨 爽，王玉亮，等.遗传性蛋白S缺陷症一个新的基因突变[J].中华血液学杂志，2001，22(9)：457460.
