多囊肾家族的临床表现及护理干预
发表时间：2012-10-08 浏览次数：810次
作者：吴虹霞 作者单位：大同市第二人民医院，山西 大同 037005
【关键词】 多囊肾家族 临床表现 护理干预
多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点分为长染色体显性遗传性多囊肾(adpkd)和常染色体隐性遗传性多囊肾(arpkd)两类。本文报道一个显性遗传多囊肾家族的临床表现及护理干预。
1 资料与方法
1.1 一般资料
本家族祖孙三代。第一代爷爷是多囊肾患者，配偶正常。第二代共6位子女，按出生先后将其编为a，b，c，d，e，f。a女性是多囊肾患者;b男性是多囊肾患者;c男性正常;d男性正 常;e男性正常;f女性是多囊肾患者。第三代：a有两女，将其编为a1与a2，a1为多囊肾患者，a2正常;b有一女一男，将其编为b1与b2，其中b1为多囊肾患者，b2正常;c有一女正常;d有一男正常;e有两男正常;f有一女正常。
1.2 临床表现
爷爷：农民，无烟酒嗜好。65 岁因尿血就诊，B超确诊为多囊肾，之后反复发作，于68 岁死于肾功能衰竭。未给予护理干预。a女性，干部，无烟酒嗜好，平时有腰部不适，劳累后加重。于50 岁时出现头晕不适。血压170～140/110～90 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，用降压药治疗，血压控制在120～140/80～100 mm Hg。先后2 次尿血。给予护理干预。b男性，干部，有烟酒嗜好，36 岁发生第1 次尿血，同时血压150～190/90～120 mm Hg，血压控制不稳定，反复尿血，于53 岁慢性肾功能衰竭，给予血液透析2 次，于同年因脑出血死亡。给予护理干预。f女性，无烟酒嗜好，43 岁因腹痛确诊为输尿管结石。无其他不适，给予护理干预。现45岁。a1女性，无烟酒嗜好，未出现特殊不适，给予护理干预。现34 岁。 b1女性，无烟酒嗜好，26 岁时发现腹上区有肿块，30 岁出现头晕不适，血压170～130/1 10～90 mm Hg，给予降压药治疗和护理干预。
1.3 护理干预
本家族确诊爷爷是多囊肾患者后，对其家庭成员都进行筛查，对确诊为多囊肾患者给予护理干预。
1.3.1 疾病知识宣教
本病是遗传性疾病，病程长，发展缓慢，预后差。但是早发现、早防治能够延缓疾病的发展，推迟肾功能衰竭的发生。
1.3.2 心理指导
本组病例爷爷因本病逝世，因此得知自己是多囊肾患者时，均表现为高度紧张，情绪低落。因此耐心细致地做好心理疏导，帮助其释放压力，告诉其随着科学技术的飞速发展，越来越多的患者可治愈，使其明白心情愉快，乐观向上的情绪可以提高其免疫力，有利于战胜疾病[1]。
1.3.3 改善生活方式
1.3.3.1 戒烟酒
高血压是本病早期临床表现之一，吸烟和饮酒与高血压有因果关系，血压上升的程度与饮酒量成正比。酒对肾脏的刺激尤为大，它可直接刺激多囊蛋白的活性，加快囊内液分泌，加速囊肿生长。因此应戒烟酒。
1.3.3.2 合理饮食
多囊肾患者合理饮食对控制肾功能恶化进展是非常重要的，以清淡富有营养为宜，多吃水果。采用低盐饮食，每天2～3 g为宜。禁食过咸类、辛辣类、烧烤类食物，当肾功能不全时，限制动物类高蛋白饮食、油腻类食品、高钾类食品、高磷类食品。
1.3.3.3 注意休息，预防外伤
因体力劳动后，体内代谢产生的毒素太多，而受损的肾功能不能排出，会加重肾功能损伤的进展，因此要注意休息，避免腹部创伤，以免损伤肿大的肾脏。
1.3.3.4 衣服舒适
肾脏肿大明显时，用吊带代替裤带，以免囊肿破裂，尽量不穿紧身衣服。
1.3.4 积极防治感染及感冒
尿路及其他感染均可使肾功能恶化，嘱患者使用淋浴，不憋尿，大便后手纸向后擦(女性)，注意外阴卫生，尽量避免导尿及其他尿路器械检查。反复感冒会对多囊肾患者的肾脏带来很大的免疫损失，会加重肾功能损失的进展，因此要积极防治感染及感冒。
1.3.5 控制好血压
多囊肾患者50%并发高血压，由于囊中生长不断压迫肾脏组织，致使肾脏血液循环受阻，出现缺血、缺氧状况，形成肾性高血压，反过来血压增高可加重肾脏组织纤维化并进行性加重，因此嘱患者定时间、定体位、定部位，严格监测血压，按医嘱服药，控制好血压，避免发生高血压、脑出血等严重后果。
1.3.6 避免乱用药
药物对肾脏是有损害的，因此要嘱患者知道对肾脏有损害的常用药物，如庆大霉素、卡那霉素、先锋6 号、万古霉素及消炎痛等。就诊时应向医生说明自己是多囊肾患者，根据医嘱用药，尽量避免使用对肾脏有害的药物。
1.3.7 自查尿液，定期化验
嘱患者每次小便时注意观察有无血尿及泡沫尿，定期尿液检查，包括尿常规、尿培养、肾功能，如出现异常立即到医院就诊。
1.3.8 做好透析思想准备
随着囊肿不断增多增大，最终可因肾组织遭到严重破坏而引起肾功能衰竭，因此患者要了解早期肾功能衰竭的临床表现，如不思饮食、恶心、皮肤瘙痒、贫血等，一旦出现上述症状应及早透析[2，3]。
1.3.9 加强产前检查
如果未婚者是多囊肾患者，避免配偶是多囊肾患者，同时在怀孕第10 周应做羊水或绒毛细胞的“囊肿基因”检查，因本病呈50%遗传规律，因此分子遗传学的检查可以帮助选择一个健康的孩子，且这个孩子不再携带遗传基因影响后代。
2 结 果
本家族中，发现爷爷是多囊肾患者后，在本人的指导和家庭成员的积极配合下，对其进行筛查。对第二代和第三代中出现的多囊肾患者加强护理干预，积极控制血压，努力改善生活方式，病情相对稳定，有效地延缓了疾病的发展。f女性加强产前检查，生育一正常女婴。
3 讨 论
多囊肾是累及双侧肾脏的先天性遗传疾病，病程长，发展缓慢，又无特效疗法，最终导致慢性肾功能衰竭。在优生优育的今天，我们应做好婚前家族史调查，在孕育前做好产前筛选，避免代代遗传。
【参考文献】
[1]李冰贤，陈凤娇，孙爱丽.慢性肾衰竭维持血液透析病人的健康指导[J].全科护理，2006，4(10)：9-11.
[2]邓志兰，曾蕾，莫志宁.饮食疗法对改善慢性肾衰竭病人透析前症状的观察[J].护理研究，2006，20(2)：110-112.
[3]吴静，李瑞海，吴琼.维持性血液透析病人的生活质量调查与护理干预[J].护理研究，2011，25(6)：522-523.
