大骨节病与退行性骨关节病的影像学表现及鉴别诊断

　　作者：刘天壤，徐海杰，张赐宝，郭玉芳 作者单位：兰州市第一人民医院，甘肃 兰州 730050

　　【关键词】 大骨节病 退行性骨关节病 鉴别诊断

　　1 大骨节病

　　大骨节病是以关节软骨变性、坏死为主的慢性地方性疾病。疾病晚期，继关节软骨变性、坏死而出现关节周围代偿性软骨及骨质增生，使关节周径显著增粗变形，故我国东北病区称之为大骨节病[1]。大骨节病多自童年发病，呈慢性经过，在青春期前后症状变明显。早期症状是四肢麻木、关节疼痛、运动不灵活，关节附近肌肉挛缩。以后，关节肿大变形，运动受限制，伴有疼痛及摩擦音。病变多自手指、足趾等管状骨开始，以后侵犯膝、肘、肩及股等较大关节，尤以负重较大或运动较强的关节病变最明显。如果在青少年时期发病而且较为严重时，可因骺板软骨被侵犯，早期化骨，骨生长早期停止，而引起短指和短趾畸形，病越早，病变越重，长骨的生长发育也越差，患者成年后身材矮小(大骨节病性侏儒)。

　　1.1 病因学 大骨节病的病因，至今尚不清楚。基本有以下两种观点。病区的粮食如小麦和玉米受镰刀菌污染及饮水中毒，镰刀菌本身的毒素及被污染谷物所产生的分解产物胺类可引起骨及软骨病变。通过调查发现我国东北及西北病区的粮食常有镰刀菌污染，但两地区污染镰刀菌的种属有所不同。前者为尖孢子镰刀菌，后者为串珠镰刀菌。所谓饮水中毒是指病区饮水中的腐殖质酸(OH)含量过高，较非病区高6倍～8倍。腐殖质酸可引起硫酸软骨素的代谢障碍，导致软骨改变。病区土壤、饮水及粮食等的常量化学元素与微量化学元素的比值失调：近年来，对于微量元素硒在大骨节病发病中的作用予以极大的关注。调查发现，病区的水、土壤及粮食均呈低硒状态;儿童的头发及尿中硒含量明显低于非病区;应用亚硒酸钠防治大骨节病取得了较好的效果。实验证明，缺硒可影响软骨细胞生物膜的完整性及稳定性，使之容易受有害因子的损伤。硒还可促进硫的代谢和利用，对软骨基质也有一定的保护作用。

　　总之，病因尚未清楚，低硒及粮食和饮水中毒以及营养缺乏等可能对大骨节病的发病有重要作用。

　　1.2 病理变化 除胸锁关节外，全身关节均有不同程度的病理变化，但主要病变在四肢管状骨的关节软骨及骺板，下肢较上肢为严重。病变呈对称性，左右两侧关节同时受累，主要以软骨的变性及坏死为特征。

　　1.2.1 关节软骨病变 最早的改变是软骨基质的变性。基质由正常轻度嗜碱性变为嗜酸性，呈深红染。进而基质开始溶解、变稀薄淡染，以致显现排列方向较一致的胶原纤维(原纤维显现)。病变如进一步发展则液化溶解形成空泡或裂隙。随着基质的变性，软骨细胞发生空泡变性，严重时，胞浆变为蜂窝状，胞核常被挤到一侧。有时可见软骨基质中水分增多，液化而淡染，其中游离的软骨细胞由正常的圆形变为星芒状，似黏液细胞，称为软骨黏液变性。变性严重时可发生坏死，软骨细胞核固缩消失，最后只剩下细胞轮廓。

　　在软骨的坏死区边缘或带状坏死的一侧健存的软骨细胞活跃增生，通过细胞直接分裂而形成大小不等的软骨细胞团，一般呈圆形或椭圆形，由数个或数十个细胞构成。这些软骨细胞体积较小，其间的软骨基质也很少。

　　1.2.2 骺板软骨及干骺端病变 在未成年患者，骺板软骨的病变较明显。骺板软骨可呈现与关节软骨完全相同的变性和坏死。病变轻者，软骨细胞柱变短，排列紊乱，病变重者软骨组织可出现变性及坏死，以后出现不规则早期钙化。骺板软骨下小血管侵入变性和坏死的骺板内，并由破骨细胞溶解、吸收以及形成不规则新生骨组织，造成早期骨化。由于骨化过程紊乱，新生骨小梁不仅较为稀疏变短粗，而且新生骨小梁的方向由正常时的纵向排列变为横向，这是最主要的改变，使骨的纵向生长受阻。横行的骨小梁贴附于骺板软骨表明骨的生长已停顿。干骺端的松质骨，由于骨小梁稀疏，骨髓腔明显扩大，形成典型的骨质疏松。有时可见骨小梁的断裂或破碎，甚至有小囊腔形成。

　　大骨节病的肉眼改变，早期在关节软骨不明显。病变较重时关节软骨质地变脆，色暗，表面粗糙，有小沟纹，坏死软骨作瓣状脱落而形成大小不等的溃疡。软骨组织成片脱落时则形成关节内游离体。软骨坏死周边部分及骨骺侧壁的软骨、软骨外膜及肌腱附着部的纤维软骨以及关节软骨周围的滑膜及结缔组织亦常增生，并渐渐骨化，结果在关节周围形成许多骨赘;在关节运动的压力作用下，骨赘成为盘状或唇状突起，致使关节肿大，形成大骨节病的外观。增生的滑膜绒毛以及骨赘亦可脱落成为游离体，存在于关节腔内。骺板软骨在早期也无明显的肉眼观改变，病变较重时肉眼上骺板厚薄不均，弯曲呈波浪状，与同龄健康人相比，骺板较薄。

　　1.3 临床表现 患者为儿童和青少年，成人在流行区居住数年后亦可发病，典型表现为侏儒、骨端增大、关节运动受限和疼痛。发病年龄越早，关节变形和侏儒越为明显，成人患者的症状一般较轻，常仅限于关节。

　　1.4 影像学表现 本病是在骨发育过程中发生的全身性、多发灶性、软骨坏死性疾病，造成的骨关节损害将持续终身，X线征象归纳如下[2，3]：干骺端边缘模糊或凹凸不平，呈波浪状以至锯齿状，如病变继续发展，指骨端不整齐的边缘可呈碎裂现象，此时，关节无明显变形;以骨骺与骨干开始融合为特征，骨骺自中央部分开始融合，渐扩展到边缘，骨骺本身亦有破坏、分节、不整等现象，也可能完全被吸收，干骺端可呈杯口状凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止发育;干骺完全融合，骨的纵向发育停止，病骨变短变粗，因为各干骺的融合迟早不同，以致各指骨可呈现长短不齐，骨端宽大变形，使关节粗大;如干骺端愈合以后的青年发病，临床症状多见且严重，关节相对骨端都有损害，可影响整个关节，表现为大骨节畸形，可伴有短骨干;大骨节病所见的系列征象都是软骨坏死后的修复和继发变化，只有经过修复组织特别是骨的改变塑型，病变才能发展到消退、稳定或发生畸形。

　　2 退行性骨关节病(亦称骨性关节炎)

　　此病非炎症，主要为退行性变，属关节提前老化，特别是关节软骨的老化，也称之为老年性关节炎。退行性骨关节病的关键是“退行”两个字，是人体随着年龄的增长骨组织活力下降，导致骨关节滑液减少，营养失衡，进而导致骨关节退化而形成的骨关节病，多发于膝关节，以骨质增生(骨刺)、滑膜炎、髌骨软化、半月板损伤、关节囊炎等形式体现出来，由于无菌性炎症多表现为肿胀、疼痛、怕冷、屈伸不利等，严重的关节变形，站立、行走困难[4]。该病的发病根源在于骨内血液循环以及关节周围组织血液循环出现了障碍，因此治疗退行性关节病的关键就在于如何改善骨内的血液循环，增加骨关节的营养。

　　2.1 病因学 软骨可由于一次严重的创伤、或多次重复损伤而造成创伤性关节炎。关节松弛或习惯性脱位或半脱位，及干脆性骨软骨炎即为骨关节炎一潜在性病因，因不仅脱落下的骨碎片可持续地损伤关节软骨，且其脱落后遗留的粗糙面给对应表面以经常性的创伤。关节间隙不等宽、关节畸形可导致关节的退行性改变，畸形可使应力传达异常，也可使关节受损，如髋关节可因骨骺滑脱而发生脱位，在膝关节发生膝、内外翻。 炎症的本身并不是骨关节炎发病的原因，而炎症的后果造成了骨关节炎的起因，如类风湿性关节病，关节软骨遭到损害的结果导致了骨关节退行性变。骨关节炎影响最显著的关节是活动度最大的关节，如髋、膝及拇指的掌指关节。肩、肘、腕不需要持重的活动，故关节炎的症状出现也是较少的。由于活动范围不大，脊椎不是经常被关节炎侵犯的关节。

　　2.2 病理学 退行性骨关节病，是关节软骨纤维性退行性改变，后经不断磨损破坏，以至消失。软骨下关节面则产生反应性增生，引起边缘性唇状突、骨刺及骨硬化，同时可有囊样变。本病基本特征为软骨退变，骨质增生，随年龄增加而出现，且渐加重。此外凡能损伤软骨的病变如感染、毒素、损伤等，均能继发本病。

　　早期骨关节炎的疼痛，是在一夜的休息之后出现，稍事活动则消失，以后又在活动后发生疼痛。疾病的发展表现在随时间的推进而逐渐加重，严重时影响睡眠。关节强硬 是主要的体征，早期偶尔出现， 以后则经常发作且逐渐恶化。由于关节囊萎缩导致了关节畸形，发生在髋关节时，因屈髋及内收畸形患者发现下肢逐渐变短。 肿胀只在表浅关节可以见到如膝关节、肘关节等。

　　关节周围无瘢痕，但有轻度废用表现由于关节积液故显肿胀，特别以膝关节为明显，踇趾的跖趾关节常见有骨赘产生，畸形明显可见的为髋关节常呈屈曲内收及外旋畸形。关节局部温度不增高，有时有压痛表浅的关节可检查到积液，同时也能查到骨赘的增生。关节活动经常有限制，在一定的活动范围内是无痛的，关节活动的限制不对称，往往一侧较另一侧为重。这种活动的不对称性可能是由于运动限制源于关节中的纤维化，而不是象真性关节炎活动限制是由于关节周围肌肉的痉挛而引起。

　　2.3 临床表现 患者多为中、老年人，起病缓慢。如有特殊局部原发病因者，发病年龄可早，一般常以某一关节、一对关节或一组关节出现症状，表现为病变部位钝痛、刺痛，关节活动受限。一般没有关节肿胀和强直现象。好发于髋、膝、脊柱和指间关节，通常无全身症状。

　　2.4 影像学表现 X光片显示关节间隙不等宽或狭窄、关节面骨质硬化和变形、关节面下假囊肿、关节处的骨质疏松、骨质增生或关节膨大、骨赘形成是骨性关节炎的基本X线特征。

　　3 鉴别诊断

　　3.1 大骨节病 主要改变在四肢关节，常多发对称，以手、踝和肘部多见。

　　3.1.1 手 多发生在近节和中间节指骨，尤以第2至第4指易累及。远节指骨之远端则多不受犯。掌骨情况与指骨基本相同。病变多发生在掌指骨有骨骺的一端为其特点。

　　3.1.2 踝 以距骨损坏最常见而严重，早期胫距关节间隙狭窄，继而距骨关节面硬化并呈波浪形不平(见图1)，后期距骨颈缩短，体积小而密度高，滑车部低平，头部上翘。

　　图1 该患者为大骨节病区人，诊断为大骨节病。女性，39岁，左踝关节痛20余年，近2年加重，片示：左踝胫腓骨肥大，关节面扁平，距骨明显变扁，密度增高，关节面不规则。(略)

　　3.1.3 肘 肘部病损仅次于手和踝，肘部骨骺较多，出现和愈合时期参差不齐发生的病变后形成的畸形也较多，常见的畸形为鹰嘴窝加深，鹰嘴突和肱骨下端增大，桡骨小头变形，尺、桡骨长短不齐而发生尺桡关节脱位。

　　3.1.4 腕 一般腕骨改变常伴掌骨近端改变，各腕骨中以头骨和钩骨损害多见。

　　3.1.5 肩 改变主要在肱骨上端，早期破坏严重，晚期头大而不规则，颈粗短肱骨干粗短。

　　3.1.6 髋 股骨头骨骺外形不规则，干骺端破坏和密度不均，因持重关系在早期股骨头即变扁平，关节间隙变窄，髋臼边缘不规则，骨质硬化和骨刺形成，并可见髋臼加深而向骨盆内突出。

　　3.1.7 膝 各关节面包括髌骨后缘边缘不整，胫骨平台可变凹陷，关节面骨质硬化并有骨刺形成，关节间隙常狭窄，由于内外髁发育不平均常形成膝内、外翻畸形。

　　3.1.8 足 以1、2跖骨远端损害较多而明显，可形成扁平足。

　　3.1.9 脊椎 脊椎损害见于儿童与青年，表现为椎体上下缘模糊不整，椎体变扁，其前部较窄，后部向上下稍膨隆，椎体间隙宽窄不一，颈、胸、腰椎均可累及。

　　3.2 退行性骨关节病 主要为骨关节运动的力量和方式不当至关节损伤，常以负重及多运动关节多见。

　　3.2.1 手 主要涉及手的远端，表现为远端指间关节间隙不均匀狭窄，骨端增大，关节面增白不平整，重者有末节指骨屈曲侧移半脱位。

　　3.2.2 肘 主要以微小软骨游离体诱发的滑膜炎和继发纤维化,关节囊肥厚,骨赘形成及肱骨髁和鹰嘴的唇样改变。

　　3.2.3 膝 为肢体支重大关节，退行性骨关节病在年长者常见。早期表现为髁间突变尖，以后沿关节边缘有小骨刺向外突出，髌骨上下缘也可出现唇样骨刺相应之髌骨缘及膝关节面变白，股骨髁由于受压而趋向方形，关节间隙变窄常从内侧开始。重者可造成膝关节屈曲内翻畸形。膝关节关节面下假囊肿极为少见而游离体则较多见游离体的数目、大小和形态不一，常为密度不匀之圆形、卵圆形密实影，可形成关节鼠(见图2)。游离体使关节囊增厚，髌下脂肪垫的透光区缩小，很少有积液。

　　图2 男性，59岁，进行性右膝关节痛2年余，片示：关节间隙变窄，股骨髁及胫骨平台边缘圆滑，髁间突变尖，股骨髁及胫骨平台均见小圆形低密度影，诊断为退行性骨关节病(略)

　　3.2.4 髋 为最多见的部位。表现为髋臼水平面处的间隙窄，垂直面间隙宽，随着软骨的损伤关节间隙逐渐变窄，可近乎消失，但仍有线样裂隙可见。

　　3.2.5 脊柱 脊柱的病变以腰椎和颈椎为主要部位。表现为椎体边缘密度增高并有骨刺形成，椎体边缘趋向扁长方形。骨刺一般自椎体垂直向外，而且较长而尖，在间隙两面形成唇样，彼此连接则成骨桥;骨刺也可较短而粗，沿椎间隙外呈弧形弯曲。椎体间隙不均匀变窄是椎体退行性改变的明显特征，尤其是伴有髓核突出时更为明显，许氏结节可在椎体边缘造成弧形凹陷，周边常有薄层骨硬化。小关节间隙变窄，关节面的骨质增白，小关节和邻近椎体后缘的骨刺形成以及间隙变窄的影响，可使椎间孔的横径和上下径均缩小。脊柱退型性变严重者可使生理曲度改变，颈段常变直，胸段则过分后突。

　　综上所述，大骨节病与退行性骨关节病的鉴别诊断归纳为：大骨节病首先是在发病区生活，患者为儿童和青少年，病变多自手指、足趾等管状骨开始，以后侵犯膝、肘、肩及股等较大关节，尤以负重较大或运动较强的关节病变最明显，病骨变短变粗，因为各干骺的融合迟早不同，以致各指骨可呈现长短不齐，骨端宽大变形，使关节粗大。退行性骨关节病是人体随着年龄的增长骨组织活力下降，导致骨关节滑液减少，营养失衡，进而导致骨关节退化而形成的骨关节病，多发于膝关节，以骨质增生(骨刺)、滑膜炎、髌骨软化、半月板损伤、关节囊炎等形式体现出来，患者多为中、老年人，起病缓慢，关节间隙不等宽或狭窄、关节面骨质硬化和变形、关节面下假囊肿、关节处的骨质疏松、骨质增生或关节膨大、骨赘形成是骨性关节炎的基本X线特征。

　　【参考文献】

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