8例男性假两性畸形的诊治体会
发表时间：2010-11-15 浏览次数：385次
作者：梁庆祖，黄勇平，吴军 作者单位：右江民族医学院附属医院泌尿外科，广西百色533000
【摘要】目的 探讨男性假两性畸形的诊治方法。方法 回顾15年来诊治的8例男性假两性畸形患者的资料，并结合文献对其病因、诊断、治疗进行讨论。结果 8例均行手术维持女性性别，术后口服雌激素替代治疗，随诊1～15年，6例青春前期身体发育正常，所有患者外生殖器外观比较满意，感觉良好，2例术后2年第二性征获得改善，1例已婚，性生活正常。结论 男性假两性畸形的术后性别首选女性为宜，而尽早诊治对患者生活质量及生存质量具有重要意义。
【关键词】 假两性畸形 诊断 治疗
男性假两性畸形是性别表型畸形的一种类型，患者性腺为睾丸，但生殖道及外生殖器缺少正常的雄性发育，以致在一定程度上出现女性的表型。自1994～2008年笔者共收治8例，现报告如下。
1 资料与方法
本组8例社会性别均为女性，染色体核型均为46，XY，年龄7～20岁，平均12岁，其中7例因外生殖器外观异常或发现双侧腹股沟或大阴唇肿物而就诊，1例发现外生殖器外观异常及下腹部肿块进行性增大1年余就诊。所有患者体型、皮肤、皮下脂肪、声音均呈女性化，无喉结，无胡须，乳房不发育，外生殖器外观以女性为主，有大小阴唇，均有一长约1.5～3.5 cm的盲端阴道，相当于阴蒂部位均有一长约1.0～3.0cm的小阴茎，4例阴毛呈女性化分布。B超发现始基子宫1例，B超及CT检查发现盆腔巨大实质性包块(疑诊隐睾恶变)1例。实验室检查：24h 尿17-羟、17-酮、VMA 和血皮质醇8例均正常，血AFP和B-HCG显著增高1例。术前均诊断为男性假两性畸形，合并隐睾恶变1例。
2 结果
本组8例均手术治疗，保留女性性别。其中1例(20岁)切除两侧睾丸及小阴茎，根部整为阴蒂形状，并做阴道成形术。术后定期行阴道扩张。1例手术探查下腹肿块为左睾丸(恶变)，大小约20cm×15cm×12cm，并有腹膜后淋巴结转移，右睾丸大小约1.5cm×1.0cm×0.8cm，质软。行左右睾丸切除加腹膜后淋巴结清除加阴蒂成形术。术后病理诊断为：左睾丸精原细胞瘤，右睾丸发育不良。最后诊断：睾丸女性化综合征并左侧睾丸恶变。6例行两侧睾丸切除加阴蒂成形术。本组术后均服用雌激素替代治疗，随访1～15年，6例青春前期身体发育正常，所有患者外生殖器外观比较满意，感觉良好，2例术后1年第二性征获得改善，1例已婚，性生活正常。
3 讨论
男性假两性畸形是性别表型畸形的一种类型，患者性腺为睾丸，但生殖道及外生殖器缺少正常的雄性发育，以致在一定程度上出现女性的表型。按外生殖器外形可分为男性型、女性型和混合型，多数患儿社会性别为女性。按病因不同可分为:①睾丸对绒毛膜促性腺激素(HCG)及黄体生成素(LH)的刺激无反应，胚胎睾丸间质细胞最初依靠HCG的刺激，而后依靠胎儿垂体对LH的刺激，产生睾酮，若对刺激无反应，则睾酮不足;②睾酮生化合成缺陷，这些缺陷造成雄激素不足;③雄激素靶组织的缺陷和睾酮代谢的缺陷;④终器官对雄激素不敏感，使睾丸女性化[1]。本组8例属于后一种情况，即为睾丸女性化综合征。睾丸女性化有两种情况，一是表现完全型女性化特征：睾丸常位于大阴唇及腹股沟，有正常的女性外阴，阴毛稀少或缺如，阴道呈盲端，无卵巢亦无中肾管，由于睾酮不能发挥作用，精子产生障碍，停顿于精原细胞阶段，睾丸发生恶变者可达22%。这种类型细胞内完全缺乏与双氢睾酮结合的结合蛋白，因此靶组织对睾酮完全无效应;二是不完全型女性化特征：细胞的双氢睾酮结合蛋白仅部分缺乏，所以女性化特征不完全，睾丸位于大阴唇及腹股沟，外阴性别难辨，阴蒂肥大，阴唇部分融合，有腋毛或阴毛，乳房在青春期发育，睾酮水平正常。睾丸女性化染色体核型为46，XY[1～5]。
当临床诊断两性畸形时，需进行详细的外生殖器、染色体、影像学等检查，而找到性腺是诊断和治疗的关键，必要时可做内腔镜检查、剖腹探查及双侧性腺活检，以进一步确诊和制定治疗方案。
男性假两性畸形的手术处理，有涉及最终确定性别的问题。关于手术时机的选择目前还存在着争议，有学者[6]认为最好在新生儿期手术治疗，使术后性别和患者的抚养性别、社会性别一致，以避免心理变态。也有认为[7]，术后性别的选择应该根据外生殖器、生殖管道、性腺的优势、患者本人及家属意愿、手术时年龄及术前的抚养性别和社会性别等综合考虑，如有可能，术后性别首选女性。相反，如果保留睾丸，外生殖器按男性整形，不但手术复杂，术后并发症多，术后患者性生活能力生育能力差，而且，患者术后性别与原社会性别及心理性别相悖，很可能造成悲剧，同时保留睾丸有潜在恶变的危险。因此，术后性别首选女性为宜。本组8例均选择手术维持女性性别，术后口服雌激素替代治疗，随诊1～15年，6例青春前期身体发育正常，所有患者外生殖器外观比较满意，感觉良好，1 例术后1年第二性征获得改善并已婚，性生活正常，而1例13岁就诊时睾丸已恶变和转移，说明早诊断、早处理尤为重要。
综上所述，男性假两性畸形的术后性别首选女性为宜，而尽早诊治对患者生活质量及生存质量具有重要意义。
【参考文献】
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