家族性高胆固醇血症黄色瘤病致缺血性心肌病1例
发表时间：2009-05-25 浏览次数：863次
作者:吴轲,张俊松,邓节喜
作者单位：解放军第175医院心血管老年病科，福建 漳州 363000 【关键词】 家族性高胆固醇血症；黄色瘤病；缺血性心肌病
1 临床资料
男，43岁. 因劳力性胸闷、胸痛2 a，全身多发性结节20余年于20061220入我院心血管内科治疗. 患者15岁时出现双侧肘膝及踝关节突起约黄豆大小深黄色皮疹，无触痛，轻度瘙痒，3 mo后皮疹波及肩背、臀、双侧眼睑及肘膝关节附近. 随年龄增大，皮疹增多，结节增大. 近2 a来出现劳力性胸闷、气短、心悸、乏力渐重. 多次于发作时行心电图检查提示下壁、广泛前壁STT压低、T波倒置，呈缺血性改变. 患者发育及智力正常. 母亲及同胞妹妹患有同样疾病. 父亲及另一位同胞姐姐无皮疹，血脂正常. 父母非近亲结婚. 体检：一般情况好，双手、肩背、臀、双侧眼睑及肘膝关节附近可见大小不等圆行结节，最大如鸡蛋大小，蜡黄色，色泽光亮，质韧，无触痛. 实验室检查：空腹血糖：5.65 mmol/L、甘油三脂：2.24 mmol/L、总胆固醇：15.80 mmol/L、低密度脂蛋白：11.32 mmol/L、肌酐：143.1 mmol/L、载脂蛋白A1: 0.94 g/L,载脂蛋白B：1.84 g/L. 心电图检查提示：窦性心律，Ⅱ, Ⅲ, avF, V1V6导联STT下斜性压低，T波呈对称性倒置. 心脏彩超示：主动脉瓣退行性变，左房、左室增大，节段性室壁运动异常，左室舒张期顺应性假性正常、收缩功能正常彩色血流示二尖瓣中量返流，三尖瓣少量返流. 左室射血分数（LVEF）：52％. 冠状动脉造影：左前降支中段局部狭窄，狭窄段超过70％，回旋支近段呈树桩样改变，全段血管闭塞无法显影，右冠状动脉中段狭窄约50％. 余冠脉各段大致正常. 组织病理：表皮轻度肥厚，真皮内可见大片组织细胞浸润，局部较多泡沫细胞. 未见明显Touton巨细胞，结合临床表现，诊断：家族性高胆固醇血症黄色瘤病（纯合子型） 缺血性心肌病. 入院后给予口服脂必妥、低分子肝素钙、鲁南欣康、雅施达等药物治疗. 目前，患者一般情况较好，劳力性心绞痛症状较前改善，2 mo后复查总胆固醇：10.20 mmol/L.
2 讨论
家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia, FH）是常染色体显性遗传疾病，具不完全外显率［1］. FH临床诊断有它的标准. FH的主要特征为皮肤上出现橘黄色结节或肿块等改变，在这些组织中含有脂质的细胞（黄瘤细胞）浸润，也可侵犯内脏器官，常伴有心血管损害，多伴有高脂蛋白血症，本病主要发生在青、中年人，女性多见，病因主要是该类患者细胞膜上的低密度脂蛋白受体较正常明显减少. LDLC对患者细胞内的3羟基3甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶的合成不起反馈抑制作用，TC合成增加，导致β脂蛋白清除受影响，LDLC增加引起发病；病理分析主要考虑由于真皮内弥漫分布泡沫状组织细胞，至皮肤、黏膜及浆膜下，使心脏损伤，同时长期高脂血症导致胆固醇沉着在肌腱、血管壁和其他组织内，血清中胆固醇积聚常发生于冠状血管，逐渐造成冠状动脉粥样斑块形成引起心绞痛和冠状血管闭塞. 心电图表现为心肌缺血性T波改变，窦性心律不齐、各种类型的传导阻滞. 皮肤黄色瘤、血管并发症和内脏脂质沉积为其基本临床表现. 根据患者已出现高脂蛋白血症，结合临床表现和家族史，可明确诊断为FH伴发黄色瘤（纯合子型）伴缺血性心肌病，心功能不全. FH的确诊有赖于LDL受体功能分析和LDL受体基因的检测. 由于FH是冠心病的一个重要危险因素，故须提高对FH患者检出和诊断率，在致命性动脉硬化发生之前进行治疗.
【参考文献】 ［1］ 陆宗良. 脂质代谢异常与冠心病［A］. 见: 陈在嘉，主编. 临床冠心病学［M］. 北京: 人民军医出版社，1998:77.
