颅颜面血管瘤综合征1例
发表时间：2009-06-29 浏览次数：813次
作者：李江涛 崇恩球 罗宵
作者单位：解放军第12医院 外三科，新疆 疏勒 844200 病人，女，14岁，维吾尔族。面部皮肤发红14年，阵发性躯体抽动12年。患者为第六胎第六产，足月顺产，生后即发现面部唇以上皮肤发红，余未见异常，予以正常哺乳，发现患儿较同龄儿童发育慢，至2岁时仍不能说话及行走，并伴有严重智力障碍，大小便失禁，同时无明显诱因，突然出现肢体抽搐，发作时意识不清，持续约10 min，每月发作1~2次，仍未就诊，此后患儿发育仍明显迟缓，身材矮小，至5岁方能行走，始终无言语功能，严重智力障碍，其额面部浅红色斑状血管痣无明显变化。家族中无类似患者。查体：意识清，发育不良，身材矮小，蹒跚步态，可发声，无言语功能，唇以上颜面部可见红色斑状血管痣，不隆起于皮表，压之退色。未见眼睑下垂，双侧鼻唇沟对称，颈无抵抗，心、肺、腹未见异常。双上肢肌力低，其中左上肢保持屈曲内收。头部CT：双侧额顶枕叶可见广泛钙化灶，以右侧明显。脑电图：不正常脑电图， (1)纺锤不对称，右侧不明显； (2)右中颞波幅低于左。诊断：脑面部血管瘤病。
讨论
(1)颅颜面血管瘤综合征，又称SturgeWeber综合征或脑三叉神经血管瘤病，属先天性神经皮肤综合征的一种，是一种常染色体显性遗传性疾病，以软脑膜血管瘤和三叉神经分布面部区域血管痣为主要特征，常有癫痫发作、智力受损及血管瘤对侧肢体瘫，常伴有青光眼。(2)分3型：Ⅰ型：面部血管痣及软脑膜血管瘤，可有青光眼；Ⅱ型：面部血管痣，没有发现颅内病变，但有青光眼；Ⅲ型：仅有软脑膜脑血管瘤，面部无血管瘤，常无青光眼。(3)面部血管痣常出生时即可发现，部位与三叉神经分布的部位相似，但与三叉神经无关。面部血管痣以一侧为主，也可以双侧，有时躯干也可见到，其表面颜色鲜红，与周围皮肤界限清楚，用力压迫不能褪色。40%病人有青光眼，常与面部血管痣同侧。青光眼可在出生时出现， 也可在生后数年才被发现。神经系统症状多于2~3岁时出现， 但也可婴儿期发病。一侧软脑膜血管瘤者72%出现惊厥，双侧半球受累的患儿中，93%出现惊厥。偏瘫常常见于连续惊厥时。本病约有一半病人智力受损。智力损害的程度轻重不等，难控制的癫痫智力影响较大，偶发惊厥者对智力影响较小，双侧脑病变者更容易出现难治性癫痫及智力低下。(4)本病在头颅X线平片上可见到轨道状的双条钙化线，但出现较晚。CT表现：①钙化灶常见，多为单侧性，始于枕叶，逐渐向前发展，居脑表浅部位，沿脑回呈曲线形或宽大锯齿状钙化；②脑皮质萎缩典型，尤以右枕叶萎缩明显，亦可累及整个大脑半球，脑沟增宽，但脑室不扩大；③患侧颅骨增厚，头颅不对称；④软脑膜血管畸形，增强扫描可强化；⑤75%病例同侧脉络丛增大，且显著强化。MR表现：①局限性脑萎缩，以顶枕叶和额顶叶较多见；②病侧大脑半球顶枕区沿脑回、脑沟弧条样低信号影，以T2加权明显，为钙化所致；③软脑膜的异常血管呈扭曲状低信号，有静脉血栓形成时血流缓慢，呈斑点样高信号影；④增强后局限性萎缩的皮层下可见脑回状强化。检眼镜可见：视乳头可见青光眼凹陷。视网膜血管不一定有异常现象，但在许多病例中可发现血管改变，主要是视网膜静脉显示极度扩张迂曲，且有时彼此间互相贯通。动脉正常。有的病例一眼视网膜静脉十分迂曲，而另一眼静脉则完全正常，形成鲜明对比。 在结膜、虹膜，以及眶内，也可有血管扩张迂曲、增殖等现象。(5)本病发展缓慢，预后的好坏与血管病变侵犯的组织多少和部位大小，以及脏器性质有密切关系。(6)治疗：一般以药物控制癫痫发作。癫痫发作频繁顽固、不能控制而颅内血管损害相对局限者，可考虑手术切除。有青光眼者按青光眼治疗。本病例患儿出生时即发现额面部红色斑状血管痣，大致与三叉神经分布一致，不隆起于皮肤，压之退色，幼儿期即出现抽搐，CT示颅内钙化灶。因此，认为对面部有斑状血管痣的病例，应予重视，若出现惊厥，行CT检查，定期查眼底，避免误诊。
