肝脏遗传性毛细血管扩张症影像学表现及临床诊断

作者：屈传强　陈雨信　马祥兴　于德新　李传福　王青　王茜　张凯    作者单位：山东大学齐鲁医院　 1放射科　 2普外科　 （山东　济南　250012）

【摘要】  目的：探讨肝脏遗传性毛细血管扩张症的影像学特征及临床诊断。方法：结合3例肝脏遗传性毛细血管扩张症的临床资料，系统分析该病的影像学特征及临床诊断。3例患者均行腹部B超、强化CT检查。结果：2例患者肝脏增大并有右上腹血管杂音。B超首次检查均提示肝门区血管紊乱，2例患者诊断为门静脉海绵样变。强化CT及血管成像显示3例患者腹主动脉周围、肝门区及肝内迂曲扩张的动脉血管、肝内弥漫扩张的毛细血管网和肝硬化，2例年轻患者肝脏体积增大。结论：腹部强化CT是诊断肝脏遗传性毛细血管扩张症的可靠检查方法。

　　【关键词】  遗传性毛细血管扩张症·肝·体层摄影术，螺旋计算机

     Imaging manifestations and diagnosis of hepatic hereditary hemorrhagic telangiectasia

    QU Chuan-qiang1, CHEN Yu-xin2, MA Xiang-xing1, YU De-xin1, LI Chuan-fu1,WANG Qing1, WANG Qian1, ZHANG Kai1

    1Deparment of Radiology, 2Department of General Surgery, Qilu Hospital of Shandong  University （Jinan 250012, China）

　　【ABSTRACT】 Objective: To investigate the imaging manifestations and diagnosis of hepatic hereditary hemorrhagic telangiectasia （HHHT）. Methods: The imaging features and clinical data of three HHHT patients were analysed and the related data were reviewed. B-type ultra-sonography, contrast enhanced CT and DSA were utilized to show the changes of the involved liver and the vessels. Results: B-type ultra-sonic graph showed abnormal blood vessels in hepatic hila. CT or DSA demonstrated intra- and extra-hepatic abnormal ectatic arteries, intrahepatic telangiectasia, cirrhosis and hepatic enlargement. Conclusion: CT might be used as one of the key measures for the diagnosis of HHHT.

　　【KEY WORDS】 Hereditary hemorrhagic telangiectasia·Liver·Temography，spiral computed

　　遗传性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT） 又称Osler-Weber-Rendu综合征，是人类第9对染色体长臂显性遗传性疾病，临床较常见。该病多发生于皮肤、肺、胃肠道及脑，累及肝脏较少［1］。肝脏受累时早期一般无临床症状，严重病例晚期可能合并心功能衰竭、门静脉高压、门静脉体循环脑病、胆囊炎及非典型肝硬化等［2］。本文在分析3例肝脏HHT （hepatic HHT, HHHT）患者临床资料的基础上，系统总结有关文献，以探讨该病的影像学表现及临床诊断。

    1　一般资料

    1.1　病例资料　收集2004年5月—2006年5月我院3例HHHT患者的临床资料。例1：女，35岁，右上腹不适、隐痛2年余入院。患者母亲30岁死于上消化道大出血。一般情况良好，肝脏下界位于右肋缘下2 cm, 质韧，右上腹可闻及血管杂音。实验室检查：AKP 156 IU/L, r-GT 78 IU/L，转氨酶及胆红素正常。该病例行外科手术，将扩张的肝右、中动脉结扎。术后随访1年。例2：女，35岁，心悸并右上腹不适8年余入院。曾因心脏不明原因增大住院治疗。一般情况良好，右上腹皮肤色素沉着，肝脏下界位于右肋缘下3 cm, 质韧，右上腹可闻及血管杂音。实验室检查：AKP 183 IU/L，r-GT 106 IU/L。转氨酶及胆红素正常。否认有阳性家族史。行DSA检查，介入治疗未成功。例3：男，61岁，一般情况良好，查体时B超发现肝门区血管异常。否认有阳性家族史。

    1.2　HHHT诊断标准　HHT的诊断指标有：1）反复发作的自发性鼻衄；2）口唇、舌、手指、面、结膜、躯干、手臂等部位皮肤黏膜毛细血管扩张、出血；3）内脏（肺、肝、胃肠道、脑等）受累；4）HHT家族史。符合以上3条者可以诊断为HHT，符合2条者为疑似HHT。另外，具备家族史且有2个内脏受累者，也可以诊断为HHT。HHHT诊断［3-9］需要借鉴以上HHT诊断标准、结合临床表现以及影像学检查。患者CT检查均应有肝动脉假性动脉瘤、肝内毛细血管扩张及肝脏内肝动脉-门静脉或肝动脉-肝静脉瘘。

    2　X线检查

　　胸部X线摄片检查提示例1及例2患者心影明显增大。

    3　B超检查

    　　例1：肝脏增大，回声增强，肝门区可探及紊乱异常血流信号，脾脏增大。例2：肝脏明显增大，回声增强，肝门区、肠系膜根部可探及紊乱异常血流信号，脾脏增大。例3：发现肝硬化、肝门部血管异常血流信号。4　CT检查

    4.1　检查方法　应用西门子16层螺旋CT扫描机进行扫描，检查均空腹进行，扫描前30 min口服温水或25％泛影葡胺溶液700～1 000 mL。扫描层厚5～10 mm，螺距1.5。对比剂为碘海醇（300 mg I/mL），剂量为15 mL/kg，注射流率25～30 mL/s。平扫后行常规动脉期、门静脉期和延迟期扫描。动脉期、门静脉期分别从开始注射延时25～30 s、60～70 s即开始扫描，于5 min后开始延迟扫描。扫描后将重建得到的薄层图像分别在SIEMENS Wizard VB10B工作站与GE AW4.2工作站上进行后处理：首先利用横断面图像寻找病变，分析其特点后再根据病变的特点进行多种二维、三维后处理技术，包括MIP、VRT、MPR、CTVE等，以充分显示病变血管。采用多层螺旋CT三维成像对肝脏的体积进行测量［９-１０］。

    4.2　CT表现　例1：肝脏体积增大、形态失常，左右叶比例失调，左叶呈象鼻样，肝表面呈波浪状凸凹不平。肝右后叶下段肝包膜下见少量液体，脾脏体积增大。动脉期：肝内、肝门区及腹主动脉前可见粗细不均、走行迂曲的动脉血管，以肝门区为著；肝实质强化不均，见多处小片状毛玻璃样改变，右后叶上段肝包膜下亦见迂曲的动脉；门静脉及肝静脉部分显影。门脉期：门脉系统显影浅淡，脾静脉和门静脉主干迂曲扩张，肝静脉显影较好；食道胃底静脉无扩张。VIP和VRT重建：肝左、中、右动脉分别起自腹腔干，明显迂曲，肝右、中动脉明显扩张约1.5 cm, 肝左动脉约0.5 cm，在肝内迂曲走行，远端可见散在的片状毛细血管网（图1）。        　　　　例2：肝脏体积增大，肝脏形态欠规则，表面呈波浪状，肝内胆管不均匀扩张，脾脏轻度增大。动脉期及MIP、VRT重建：腹主动脉前、肝门、肝内见大量迂曲的紊乱的动脉血管，粗细不均，肝内见多处细线样的血管网，境界不清；肝静脉过早显示；胃壁、大网膜内以及前腹壁内也见数条蚯蚓状的动脉血管。门静脉期：脾静脉轻度扩张，门脉主干及其分支无明显扩张；肝静脉各支均匀扩张，右心房轻度增大（图2）。

　　例3：肝脏形态失常，左右叶较正常小，以左叶为著，尾状叶明显增大，向左前突出，胃、十二指肠受推压，尾状叶内无明显异常血管像，脾体积正常。动脉期及MIP、VRT重建，腹腔干轻度扩张，肝门及肝内（增大的尾状叶除外）见异常增多、增粗的动脉血管团，肝内见多处片状、细线样的血管网，境界不清；下腔静脉已充盈显影，无明显增宽。门静脉期：肝内外异常血管团、血管网仍显示；门静脉显影，无增宽；下腔静脉充盈（图3）。

    5　DSA检查

　　采用Phillips Integris V 3000数字血管造影机进行造影。常规使用Seldinger技术穿刺股动脉，放置导管鞘后再置入4FRH肝动脉造影导管。应用非离子性对比剂（上海奈可明制药有限公司），Mark V  Provis高压注射器（康高实业有限公司）自动注入，注射速度为5 mL/s，总量15 mL，行腹腔干造影了解肝动脉解剖和静脉回流情况。

　　例2行DSA检查，发现肝门处、肠系膜根部血管扩张、紊乱、迂曲，血流速度明显加快。超选择至肝左、右动脉可见分支增粗迂曲，有大量模糊团块状影（图4）。行介入治疗未成功。

    6　讨论

    6.1  发病率  1865年Babington等报道了首例HHT患者，1896年Rendu提出该病具有家族性遗传性，后被Osler及Weber分别在1901和1907年证实。此综合征是一种常染色体显性遗传病, 在各个种族均有发生，无性别差异［4-8］。皮肤、肺、胃肠道及脑多见。HHT在肝脏临床少见，其发生率占总发生率的8%～10%［８］。

    6.2　临床表现

    6.2.1　HHT临床表现　HHT症状多样化，即使在同一家族也是如此，其临床表现除了遗传因素外，还有其他因素决定了个体表型。主要特征为皮肤、黏膜及内脏多发性毛细血管扩张并有出血倾向。临床表现取决于异常血管的部位及范围［７］。

    6.2.2　HHHT临床表现　HHHT早期临床症状多不明显。若合并皮肤、黏膜病变时可能就诊较早［６-７］。随着病情发展，主要的临床表现为肝硬化，肝脏纤维化，继而出现肝性脑病、食道静脉曲张及充血性心力衰竭等。该病对肝脏的损伤主要因血液在肝内短路，肝脏长期缺血、缺氧造成肝脏纤维化，继而出现肝硬化及因此引起的食道静脉扩张和肝性脑病。严重时可导致门脉高压、消化道出血，甚至心力衰竭。若肝脏出现广泛的动静脉畸形、动静脉瘘时，则血流动力学发生改变，血液呈高动力循环。右上腹听诊可闻及血管杂音。因大量的血液直接进入心脏，造成心脏负荷加重及其相应的症状和体征。例1、2因动静脉瘘明显,出现心脏功能异常的症状。

    6.3　影像学表现

    6.3.1　X线检查　HHHT患者动静脉瘘较大时，血流动力学发生改变，血液呈高动力循环，引起心脏增大。胸部X线提示心影增大。

    6.3.2　B超表现　肝门区血管走行明显异常是主要表现。血流特点为肝门区动脉血流异常增加。对于动静脉瘘明显、分流较大的患者，如例1、2，肝内动脉血流信号增强。早期可能有肝脏体积增大。病变晚期可能出现回声增强、表面不光滑等肝脏硬化表现，出现肝脏体积缩小。

    6.3.3　CT特点　肝脏的肝动脉瘤、动静脉瘘、毛细血管扩张是其主要典型表现。CTA显示了腹主动脉前肝门动脉瘤样扩张，扩张程度不同，例1、2有2条以上的扩张肝动脉。3例患者均存在不同程度的肝内弥漫性毛细血管扩张，在CT中的表现为肝内弥漫分布的团状毛玻璃样强化影，境界不清。例1、2中门静脉、肝静脉提前显影，表明存在肝动脉-门静脉及肝动脉-肝静脉瘘。

　　患者一般有不同程度肝脏病变，CT表现为肝硬化及肝纤维化改变。本文3例患者均有不同程度肝脏病变，以例1、2为重，3例患者均有肝脏体积异常改变。例1、2患者的肝脏体积不同程度增大，与动静脉短路、毛细血管扩张、肝脏淤血有关。例3患者虽然肝脏总体积较正常小，可能病史长，导致病变肝脏纤维化但尾状叶明显增大，其内未见扩张的毛细血管网及动静脉瘘，考虑为长期代偿性增生所致。

    6.3.4　DSA检查　造影可发现明显扩张的肝动脉，肝脏内的动静脉瘘。例2患者在腹腔干处注入造影剂，由于血流快、管腔明显迂曲扩张，但血管显影浅淡。因此，对于复杂的HHHT病例来讲，CT血管成像较DSA效果佳，是首选的检查方法，而且DSA检查创伤较大、容易造成壁薄迂曲的血管破裂，导致严重的后果。

    6.4　诊断　肝脏遗传性毛细血管扩张症临床诊断较困难，早期临床症状不明显。主要靠临床检查发现。因此，我们在参考HHT诊断标准的基础上，结合遗传性毛细血管扩张症的血管病变特点，进行诊断。HHT主要的血管病变特征有动静脉畸形、毛细血管扩张和假性动脉瘤。HHHT的上腹部强化CT及CTA应具备上述3点方可诊断。本文报道这3例患者均有肝动脉假性动脉瘤、肝内弥漫性毛细血管扩张、及肝脏内肝动脉-门静脉或肝动脉-肝静脉瘘。

　　总之，肝脏遗传性毛细血管扩张症是临床少见疾病，应根据患者的症状、体征，进行必要的影像学检查，以防漏诊、误诊。CT对HHHT的诊断是一种可靠、准确的检查方法。

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