表现为典型肌强直的甲状腺机能减退性肌病1例报告
发表时间：2009-12-11 浏览次数：741次
表现为典型肌强直的甲状腺机能减退性肌病1例报告作者：陈中杰，王华燕，王柠 作者单位：350005 福州,福建医科大学附属第一医院神经内科 【关键词】 甲状腺机能减退 以肌强直起病的甲状腺机能减退（甲减）性肌病临床上少见。现报告1例如下。1 病例 男，22岁。因“发作性四肢肌僵硬、疼痛10个月”于2004年11月12日入院。10个月前患者晨起床站立时感双下肢僵硬，小腿肌收缩呈“球状”，伴疼痛，活动后缓解,此后每于久坐或卧位起立时均有类似情况；5个月前活动前臂时也有类似表现。家族史（－）。查体：运动员体态，甲状腺不大，心肺腹检查无异常。神经系统：脑神经（－）；四肢肌肉丰满，扣击内双上臂、大腿肌见“肌球”，四肢肌力、肌张力及腱反射均正常，病理反射未引出；感觉检查无异常。实验室检查：血肌酸激酶（CK） 3137 U/L（正常值0～2200 U/L），胆固醇（Cho） 10.09 mmol/L(正常值2.83～6.00 mmol/L)；肌电图：右肱二头肌、三角肌、股内收肌、左肱二头肌见肌强直电位，运动电位时限、电压正常，未见多相电位，神经传导速度正常，重复电刺激正中神经、尺神经见递减现象。初诊“肌强直症”。追问病史诉近1年来怕冷、懒动、易倦怠；查血清游离三一碘甲状腺原氨酸（FT3）0.62 pmol/L,游离甲状腺素（FT4） 1.93 pmol/L,明显低于正常；促甲状腺素刺激激素（sTSH）>160 mIU /L,明显升高；甲状腺球蛋白抗体 (TGA)36.23%(正常0～30%)，甲状腺微粒体抗体(MCA)22.45%(正常0～20%)。甲状腺超声：未见明显异常。甲状腺ECT：甲状腺摄取功能降低。头部MRI：垂体未见异常。心脏彩超：少量心包积液。左肱二头肌活检：HE染色见肌束及肌纤维大小尚一致，少数肌纤维萎缩及灶性退变坏死，未见吞噬反应、不透明纤维、肌核增多、内核纤维及空泡变；间质结缔组织轻度增生，NADHTR及ATP氧化酶染色见两型肌纤维呈镶嵌排列，未见同型肌群化，PAS染色(－)、油红O染色(－)。电镜：少数肌纤维轻度萎缩，肌膜呈锯齿状、肌丝肌节排列不整齐，肌核位于核膜下，线粒体未见异常，少数肌纤维内见少量脂滴，未见坏死及再生肌纤维，间质见少量炎性细胞浸润。确诊：甲减性肌病。治疗：左旋甲状腺素片25 μg/d，渐加至150 μg/d,1个月后症状明显改善。1年后血sTSH正常，肌病症状消失。2 讨论 根据发病年龄和临床表现，甲减性肌病可分为4型：KocherDebreSemelaigre综合征、Hoffmann综合征、肌萎缩型及肌无力综合征（McKeran, et al. J Pathol,1980）。KocherDebreSemelaigre综合征见于儿童，多伴有呆小病;Hoffmann综合征即成人型，表现为肌肥大、近端肌无力、智力迟滞和活动能力下降，还包括肌痉挛、肌痛、活动后肌强直和假性肌强直样改变。而肌萎缩型及肌无力综合征相对少见。本例符合Hoffmann综合征特点，伴怕冷、乏力、懒动等甲减表现，血清FT3、FT4降低，sTSH升高，甲状腺素替代治疗症状明显改善，确诊为甲减性肌病。该病起病隐袭，若患者以“肌强直”症状就诊，易被误诊;本例曾误诊为“肌强直症”。目前国内报道的Hoffmann综合征10余例，以肌强直起病者均被证实为假性肌强直。本例表现活动启动时肌强直、扣击出现肌球、肌电图示肌强直电位，呈典型肌强直，临床罕见，可能与甲减后肌膜通透性增加，某些离子通透性异常有关。 甲减性肌病实验室检查通常见CK水平不同程度升高，临床症状与CK水平无相关性，治疗后肌酶水平下降较慢。本例亦见CK明显升高。甲减性肌病电生理检查可呈肌源性、神经源性、混合性改变，甚至正常;本例呈肌强直放电，临床少见。肌电图未见肌源性损害，提示肌肉损害程度较轻。 甲减性肌病的肌肉病理表现为萎缩、坏死、肌纤维肥大、肌核数量增多、环形肌纤维、糖原沉积和结缔组织增生。严重病例可见Ⅱ型肌纤维萎缩，核中心异位。超微结构改变为肌细胞水肿、线粒体包涵物、肌纤维破碎、糖原沉积、脂质颗粒、肌浆网肿胀、自体吞噬空泡、中央核和T管改变（Anagnos, et al. Neurol Clin, 1997）。本例肱二头肌活检仅见少数肌纤维萎缩及灶性退变坏死，间质纤维结缔组织轻度增生；电镜下少数肌纤维轻度萎缩，少量脂滴及炎症细胞浸润，肌损害较轻。甲减性肌病非特异性肌病理改变有助于与其他肌病鉴别。 甲减性肌病经甲状腺素替代治疗疗效显著。本例经甲状腺素替代治疗疗效明显。
