双眼先天性无虹膜1例家系调查分析
发表时间：2010-07-23 浏览次数：422次
作者：方健 周先贡 作者单位：312500 浙江省新昌县人民医院眼科
【关键词】 双眼先天性无虹膜
先天性无虹膜通常为常染色体异常的遗传疾病。作者于2006年8月接诊1例先天性无虹膜家族性疾病患者，并对该家系人员进行了调查，现报道如下。
1 家系调查
先诊者，男，7岁。诉自幼畏光，视物模糊，因视力差而就诊。全身检查未见异常。眼科检查：右眼视力0.1，左眼视力0.25，均无法矫正;角膜透明，虹膜缺如，可见晶体边缘，晶体中央可见细点状混浊，无晶体脱位。眼底检查：见视乳头边界清，色泽正常，视网膜平伏，右黄斑中心凹反光不明显，NCT右19mmg左18mmg，眼球震颤明显。诊断：双眼先天性无虹膜，双眼先天性白内障，眼球震颤，双眼弱视。
2006年9月，对该家系患病人员进行了全面检查。第一代，女1例，60岁，为弃女，无法查其他人;述自幼双眼怕光，视物不清，现基本丧失生活视力;眼科检查，视力右眼0.02，左眼手动，双眼角膜混浊，干燥，白斑形成，虹膜缺如，双眼晶状体中央全混浊。诊断：双眼先天性无虹膜，双眼球震颤，双眼白内障。
第二代，男女各1例，男36岁,女34岁，视力0.1～0.3，双眼角膜变性混浊，双眼晶状体中央混浊明显，其他情况同先诊者。
第三代患者中男2例，年龄12岁和7岁，视力0.1～0.3，其中1例为先诊者，另一例与先诊者同。家系见图1。
于2006年 12月予第一代女性60岁患者行右眼白内障超声乳化吸出+囊袋内人工晶体植入术，术后视力0.15。
2 讨论
先天性无虹膜是指虹膜先天性缺失，通常为规则的常染色体遗传，一般为双侧性，对视力的影响很大，视力减退原因主要是黄斑中心凹发育不良造成弱视，也可能是合并的青光眼，白内障，角膜混浊等原因造成[1]。
本家系中第三代眼底黄斑中心凹反光暗，并有眼球震颤，考虑为黄斑中心凹发育不良引起的弱视，目前该家系连续3代发病，其子代患病率100%，指示为常染色体显性遗传。
关于本病的发病机制，目前有两种学说：(1)原发病损为神经外胚层发育障碍;(2)中胚层发育障碍。Elsas等[2]认为，严重的无虹膜是由于神经外胚层发育障碍所致，轻型病例则是中胚层发育异常的后果。而本病的致病基因是PAX6基因[3]。丛日昌等[3]对我国的先天性无虹膜患者进行了致病基因PAX6实变的分析，其实变(R240X)属常见的无义突变，临床上也表现出大多数该类型突变患者相同的症状。即典型的无虹膜症状。
对先天性无虹膜白内障的治疗，宜采用环形撕囊白内障超声乳化吸除并囊袋内人工晶体植入术，应注意超声乳化术中的操作,减少并发症的发生[4]。植入的人工晶体也可采用带虹膜的人工晶体，因目前的带虹膜人工晶体光学性能欠佳，本例植入的为亲水性丙烯酸酯折叠晶体。
【参考文献】
1 胡诞宁编. 眼科遗传学. 上海：上海科学技术出版社，1998.161～163.
2 何守志编. 白内障及其现代手术治疗. 北京：人民军医出版社,1993.17～21.
3 丛日昌，宋书娟，刘英芝.先天性无虹膜症家系的基因突变位点研究.中华眼科杂志，2006,42:1113～1117.
4 吕志刚，黄文丽，刘秀伦，等. 超声乳化吸除术后囊裂对视功能的影响.浙江临床医学，2006,8(7):702.
