儿童MarcusGunn综合征合并眼肌型重症肌无力1例
发表时间：2010-02-26 浏览次数：638次
作者：张培元,张玉琴,刘丽珍 作者单位：（300074）中国天津市儿童医院神经内科
【关键词】 儿童 MarcusGunn综合征 眼肌型重症肌无力
1病例报告 患儿，男，3岁，生后2月龄发现左上眼睑下垂，无朝轻暮重现象，张口时左上睑上提，吃奶时随吸吮动作左上眼睑瞬动，眼裂增大超过右眼。近1mo患儿左上睑下垂程度加重伴左眼内收受限，近1wk出现右上眼睑轻度下垂，朝轻暮重现象不明显。患儿系G2P2，足月顺产，无外伤史，其父母及一姐体健，无类似病史。查体：发育正常，精神反应好，心肺腹无异常；左上眼睑明显下垂，左眼内收受限，右上眼睑轻度下垂，张口时左上睑上抬，眼裂瞬间明显增大，余颅神经检查无异常，四肢肌力肌张力正常，腱反射正常，病理反射（）。予甲基硫酸新斯的明0.5mg肌注30min后，右眼睑下垂好转，左眼睑下垂恢复至既往水平，左眼内收正常，1h后恢复至用药前表现。辅助检查：心电图正常，胸腺CT未见异常，肌电图及神经电图正常，神经重复电刺激四肢肌肉未见衰减，眼肌见4%衰减。血化验细胞及体液免疫未见异常。诊断：MarcusGunn综合征伴发眼肌型重症肌无力。予服用溴吡斯的明30mg 3次/d，阿赛松20mg 1次/d，随访2mo时，眼裂大小恢复至既往水平，眼球活动无受限，仍可见张口时左眼睁大超过右眼，咀嚼时左眼瞬动，目前随访0.5a，病情稳定。
2讨论 MarcusGunn综合征又名下颌瞬目综合征，属先天性睑下垂一种特殊类型，表现为单侧上睑下垂，当张口或下颌移向对侧时，下垂上睑上提，咀嚼时，眼睑随之瞬动。现认为MarcusGunn综合征为不规则的常染色体显性遗传或隐性遗传，病因可能为神经联系异常，动眼神经支配的提上睑肌与三叉神经支配的翼外肌，在中枢神经系统中支配两者神经间有异常的联系。司张口运动的翼外肌收缩时，则出现张口与举上睑的联合运动。涂慧芳等[1]在手术治疗此类疾病中发现提上睑肌与上方等周围组织有诸多条索粘连，这些粘连的条索可能就是异常联系的神经通道。提上睑肌高位断离与额肌瓣吻合术切断了动眼神经与三叉神经的异常联系，并重建了提上睑的功能，能取得理想的效果。儿童重症肌无力(myasthenia gravis，MG)最为常见类型及首发表现为单纯眼肌型（oMG），眼外肌麻痹表现上睑下垂，可累及单侧或双侧，其次为眼球活动障碍和复视，可见朝轻暮重现象，并胸腺瘤者少见，自身抗体滴度低[2]。在婴幼儿期发病者需与先天性睑下垂疾病鉴别，延误药物治疗会增加患儿转为全身型(gMG)重症肌无力的危险[3]。本例患儿在先天性睑下垂的同一眼睑出现肌无力表现，肌肉的易疲劳性及可复性特点不明显，值得注意的是，即便在未予新斯的明之前，虽然患儿在主动睁眼左侧眼睑不能上抬，但张口时，眼裂仍可瞬间睁至最大，反复张口无睁大眼裂变小现象，为初诊的鉴别诊断带来困难，查体发现伴有同侧内直肌麻痹，以及新斯的明试验的结果，使患儿重症肌无力眼肌型临床诊断确立。
【参考文献】 1涂慧芳，曾宪武，喻长泰．提上睑肌松解及徙前术治疗下颌瞬目综合征.中国实用眼科杂志2004;22（11）：928
2张巍，李柱一．眼肌型重症肌无力的研究进展．神经损伤与功能重建 2007;2（2）：114
3李保华，唐爱萍，姜海平．小儿重症肌无力1381例临床综合分析．中国实用儿科杂志 2000;15（5）：283
