以肾病综合征为表现的Alport综合征2例报告
发表时间：2012-03-20 浏览次数：644次
作者：王咏梅 作者单位：河北保定，河北大学附属医院肾内科
【关键词】 肾病综合征,Alport综合征
Alport综合征(AS)又称眼耳肾综合征，遗传性肾病，家族性肾病。是一种严重的遗传性肾病。临床主要表现为血尿、蛋白尿，肾功能慢性进行性损伤，高频性神经性耳聋及眼部病变[1]。很少表现为肾病综合征，我院收治2例以肾病综合征为临床表现的Alport综合征，现报告如下。
1 病例介绍
例1，女，14岁，因查体发现蛋白尿6天入院，患者于6天前因被车撞伤而在当地检查尿常规(3+)，为进一步诊治入院，既往体健，查体：发育正常，营养中等，颜面及双眼睑无水肿，视力正常。耳、鼻未见异常分泌物，听力下降。双肺呼吸音清，双肺未闻及干湿性啰音。心率78次/min，律齐，双下肢无水肿。实验室检查：尿蛋白(3+)，隐血(3+)，红细胞40/HP，肝功能：总蛋白58.20g/L，白蛋白33.20g/L，球蛋白25.00g/L，血脂：总胆固醇：9.02mg/dl，载脂蛋白a：481.80mmol/L，甘油三酯：1.91mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇：2.04mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇：5.29mmol/L，极低密度脂蛋白胆固醇：1.7mmol/L，24h尿蛋白定量5.08g/24h，耳科检查电测听力：神经性耳聋。肾活检示：免疫荧光IgG(-),IgA(-),IgM(-),C3(-),C1q(-),FRA(-),A1b(-)，光镜示轻度系膜增生性肾小球病，电镜：肾小球系膜细胞和基质轻度增生，基底膜薄厚不均，节段性变薄与节段性分层撕裂状改变，上皮足突大部分融合。经激素及免疫抑制剂治疗，不见好转，激素逐渐减量，住院2个月，24h尿蛋白定量5.08g/24h。
例2，男，22岁，因双下肢水肿1个月入院，患者于1个月前发现双下肢水肿，在当地就诊检查尿常规尿蛋白(3+)，给予药物治疗(具体不详)，不见好转，为进一步诊治入院，既往自幼耳聋，查体：发育正常，营养中等，颜面及双眼睑无水肿，视力正常。听力下降。双肺呼吸音清，双肺未闻及干湿性啰音。心率81次/min，律齐，双下肢无水肿。实验室检查：尿蛋白(3+)，隐血(+)，红细胞5～8/HP，肝功能：总蛋白50.50g/L，白蛋白30.10g/L，球蛋白20.40g/L，血脂：总胆固醇：7.40mg/dl，载脂蛋白a:451.80mmol/L，甘油三酯：2.82mmol/L，24h尿蛋白定量7.35g/24h，耳科检查电测听力：神经性耳聋。肾活检示：免疫荧光IgG(-),IgA(-),IgM(-),C3(-), C1q(-),FRA(-),A1b(-)，光镜示轻度系膜增生性肾小球病，电镜：肾小球系膜细胞和基质轻度增生，基底膜薄厚不均，节段性变薄与节段性分层撕裂状改变，上皮足突大部分融合。经激素及免疫抑制剂治疗，不见好转，激素逐渐减量，住院1个月，24h尿蛋白定量6.8g/24h。
2 讨论
AS是一种遗传性疾病，其遗传方式有三种：第一是性连锁显性遗传，致病基因定位于X染色体长臂中段(Xq22)，这是AS的主要遗传方式。第二种是常染色体显性遗传，致病基因定位于13号或2号染色体，1/7～1/3的AS家系按此方式遗传。第三种方式是常染色体隐性遗传，致病基因的定位尚在研究中[2]。此外还有15%～18%的AS病人是由基因突变引起的，这些病人可无明确的家族史。本两例病人，详细询问家族中无同类病历，考虑是否为第三种遗传。
依据Flinter和Chantle的诊断标准，即包括下面4项标准中的3项可确诊AS：(1)有血尿和(或)伴有肾衰的阳性家族史;(2)肾组织电镜有特征性肾小球基底膜的改变;(3)特征性的晶状体和眼底异常;(4)感音神经性耳聋[3]。本病无特殊有效的治疗方法，主要是对症处理。对进入尿毒症期的患者行透析或肾脏移植。临床上AS病人可无明显的耳及眼部特征性病变，给AS的确诊增加了难度。AS表现为肾病综合征者极少，因此对临床疗效不佳的肾病综合征患者，应及早做肾穿肾活检，特别是电镜检查，两病例光镜和免疫荧光回报病理类型较好，给予激素及免疫抑制剂治疗，但电镜回报改变诊断，因此及时详细检查其耳及眼部病变，详细询问其家族史，以减少AS的误诊和漏诊，这对疗效和预后的判断有重要意义。
【参考文献】
1 吕天羽，戴勇.Alport综合征遗传学研究进展.国际遗传学杂志，2007，30(2)：137-139.
2 迟雁青，李英，林海英，等.Alport综合征一家系发病情况调查并文献复习.临床荟萃，2005，20(18)：1045-1046.
3 张琼，张士胜，王玲，等.Alport综合征研究进展.国际眼科杂志，2005，5(4)：727-729
