地中海贫血孕妇妊娠状况及对胎儿的影响分析
发表时间：2014-04-09 浏览次数：672次
地中海贫血，临床通常也简称为地贫，是一种遗传性溶血性贫血病，此种疾病的发病原因主要是患者体内的一组珠蛋白发生基因突变，导致一种或多种珠蛋白肽腱缺乏或合成不足。地中海贫血多见于广东、广西、海南等省份，目前仍无有效的治疗方法。地中海贫血对患者本身危害并不大，但是如果夫妇双方都携带有相同类型的地贫基因，则将来胎儿有很大几率患有重型地中海贫血。重型地中海贫血可以造成胎儿死胎、新生儿死亡、儿童期死亡，对家庭带来极大的精神伤害和巨大的经济负担。因此，建议孕妇在产前进行诊断，采取预防重型地中海贫血的必要措施，保证优生优育。本文中将针对我院2011年4月～2013年3月间收治的地中海贫血孕妇的妊娠状况及地贫对胎儿的影响进行分析，现报告如下。
1资料与方法
1.1一般资料：选取2011年4月～2013年3月期间我院收治的地中海贫血孕妇和正常孕妇各30例，年龄分布为21～37岁，平均(24.53±2.34)岁;平均孕次(1.56±0.67)次，平均孕周(37.34±3.24)周。所有孕妇均经过血常规检查，检查项目包括：红细胞(RBC)计数、血红蛋白浓度(HGB)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)等15项[1]，地中海贫血孕妇检测结果为：HGB<100 g/L或正常范围，但血红蛋白电泳异常，确诊为地中海贫血，在30例地中海贫血孕妇中，α-型地中海贫血17例，β-型地中海贫血13例。
1.2方法：将所有孕妇所产胎儿按照地中海贫血孕妇和正常孕妇分为地贫组和对照组，对选取的胎儿进行地中海贫血的系列检查[2]，分析地中海贫血孕妇对其胎儿的影响。
1.2.1产前诊断[3]：如果选取孕妇的夫妻双方均携带有相同类型的地中海贫血基因，则应该抽取羊水或脐带血进行产前诊断。
1.2.2超声多普勒检测：胎儿MCA血流速度诊断不同类型胎儿贫血的检查。
1.2.3地中海贫血基因检查：取孕妇羊水30 ml或脐带血2 ml进行地中海贫血基因诊断，同时取少量脐带血进行Hb测定，Hb用中位数的倍数(multiples of the median，MOM)表示，判断依据以Mari制定的胎儿Hb参考值为准，胎儿正常Hb范围为：0.84 MOM～1.16 MOM。轻度贫血标准：Hb<0.84MOM;中度贫血标准：Hb<0.65 MOM;重度贫血标准：Hb<0.55 MOM。
1.3统计学方法：采用SPSS16.0统计软件针对所得资料进行系统的统计学分析，其中的计数资料采用χ2检验方法进行检验。当P<0.05时认为两组之间存在显著差异，具有统计学意义。
2结果
2.1孕妇妊娠状况：①地贫组早产率、剖宫产率明显高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)，见表1。
2.2地中海贫血基因检查：地贫组与对照组地中海贫血基因检查的结果见表2。地贫组与对照组胎儿检测结果比较具有统计学意义(P均<0.01)。
3讨论
在我国，目前针对地中海贫血的课题关注的多是产前诊断、输血治疗及干细胞移植等，没有形成系统的防治体系。在国外，尤其是地中海地区，对地中海贫血的筛查管理工作非常重视，很多国家专门成立地中海贫血的全国性管理机构。这要求我们在之后的工作中要努力探索，将地中海贫血疾病的防治工作落到实处，建立和完善地中海贫血的关怀机构。根据世界卫生组织(WHO)的不完全统计，全球约有4.5%的人口携带有血红蛋白病基因，每年就有30万左右的新生儿患有各类重症血红蛋白疾病。从名称不难看出，地中海贫血主要分布在地中海国家，在亚洲地区也同样分布广泛。我国广西、广东和海南为地中海贫血的高发区，其中广西地区的发病率更是高达可怕的17.5%。因此，及时筛查和诊断地中海贫血，避免地中海孕妇生育地贫胎儿的任务刻不容缓[4]。
4参考文献
[1]何冰.妊娠合并地中海贫血的筛查何产前诊断[J].实用妇产科杂志，2008，19(3)：136.
[2]周玉球，徐湘民.中国人β-地中海贫血的分子基础和产前诊断[J].国外医学：遗传学分册，2007，18(3)：132.
[3]江肖兴，麦霭君.平均红细胞体积筛查妊娠合并地中海贫血的价值[J].中国优生与遗传杂志，2008，11(1)：107.
[4]周玉球，李文典.α-地中海贫血的表型筛查和基因诊断[J].中国生育健康，2010，12(3)：143.
