以经期腹痛为主要表现的卟啉病一例
发表时间：2014-02-08 浏览次数：527次
患者23岁。因经期第1天下腹剧痛于2012年4月 17日人院。患者剖宫产术后5个月余,经期腹痛3个月,既往无痛经史。人院体检:体温37.0℃ ,脉搏82次,心律齐,未及病理性杂音,血压100/80 mm Hg(1mm Hg=0.133kPa), 全身皮肤黏膜无黄染,表浅淋巴结无肿大,双肺呼吸音清,未及明显干湿哕音。腹平软,轻压痛,无反跳痛,肝脾肋下未触及,无包块,肠鸣音正常,下腹正中脐耻间见一长约250px竖形手术瘢痕。妇科检查:外阴发育正常,子宫后位,正常大小,表面光滑,宫底压痛阳性,双侧附件区未及包块,但压痛阳性,无反跳痛。人院诊断:急性盆腔炎、内异症?入院后仍有腹痛,疼痛剧烈,难以忍受,伴有晕厥。予塞来昔布胶囊 (其他名称:西乐葆)、吗啡片止痛治疗。血常规、C反应蛋白、凝血功能、肿瘤指标、性激素水平、甲状腺功能检测无异常;尿常规:潜血(+++),酮体(+++),尿胆原(+)。血生化:丙氨酸转氨酶(ALT)81U/L,天冬氨酸转氨酶(AST) 85U/L,尿素9.75mmol/L,肌酐73umol/L,尿酸433umol/L, 胆固醇总量7.85mmol/L,低密度脂蛋白4.32umol/L,血钠134mmol/L。晨8时促肾上腺皮质激素<22. 7pmol/L,血皮质醇805 nmol/L;下午4时促肾上腺皮质激素53.6pmoL/L, 血皮质醇1091nmoL/L。腹主动脉CT造影未见明显异常。肠系膜血管B超检查无异常。头颅MRI显示:两侧顶叶急性缺血灶可能性大,请结合临床。盆腔CT显示:右侧附件区结节影,考虑来源卵巢可能性大。4月19日患者出现四肢抽搐、牙关紧闭、双眼上翻、口唇发绀、神志不清;持续约 1min后抽搐好转,神经内科会诊考虑继发性癫痫。后患者呈谵妄状态,问之不语,反复翻身,双手间断做摸索动作,心理科会诊考虑癫痫后器质性精神障碍。急诊生化检查结果:ALT60U/L,AST74U/L,乳酸酶359 U/L,股酸激酶 2376U/L,血淀粉酶153U/L,血钠l18mmol/L,血氯84mmol/L。考虑低钠、低氯血症,低渗性脑病,癫痫样发作。而后进一步检查尿粪卟啉检测(+),行尿铅及血铅检查排除铅中毒。根据患者反复发作的腹痛和精神神经症状但无皮肤光敏反应,综合患者临床症状及辅助检查结果,最终诊断为急性间歇性卟啉病。给予静脉滴注10%葡萄糖,100~ 150ml/h,持续24h,同时纠正电解质紊乱,予哌替啶、加巴喷丁、氯丙嗪等镇静止痛治疗后病情好转。由于患者起病与月经周期有关,出院后给予去氧孕烯-炔雌醇片预防卟啉病发作。半年后患者因自行停药后腹痛再次发病,给予上述同样治疗并加用曲普瑞林抑制卵巢功能,随访至今未再发作。
讨论 卟啉病患者多数在20~40岁出现症状,急性发作多有诱因,常见诱因为饮酒、饥饿、感染、月经期、胃成形术后及用药,常见药物有安眠镇静药、抗惊厥药、磺胺药、雌激素、达那唑等。临床症状最常见症状为腹痛,部位不定,多为剧烈绞痛,可放射至背部及外生殖器,不伴腹肌紧张和腹膜刺激征。该病可以累及周围神经、自主神经。中枢神经系统受累引起的精神症状常表现为性格改变、精神错乱、忧郁、幻觉、焦急、狂躁等。另外,下丘脑受累可影响生长激素、泌乳素及促肾上素皮质激素(ACTH)分泌缺陷。低钠血症的原因是急性间歇性卟啉病可引起下丘脑受损,导致抗利尿激素不适当分泌综合征(SIADH)。一些女性由疾病的潜伏期到发病多与月经和妊娠相关。本病的诊断主要依靠临床及实验室检查,患者如有反复发作的腹痛和精神症状但无皮肤光敏反应,应考虑本病。尿液置于阳光下可变成葡萄酒色。治疗上,在发作期可予静脉滴注10%葡萄糖液(300~50Og/d),增加高碳水化合物的摄人。急性腹痛和精神症状发作时可用分噻嗪类药物、利血平或杜冷丁缓解,禁用巴比妥类药物。普萘洛尔(3× 20mg/d)可用于急性间歇性卟啉病伴肾上腺能极度活跃的患者。正铁血红蛋白能迅速有效地控制中度急性发作。使用促性腺激素释放激素激动剂抑制卵巢功能可缓解发作,也有使用曲普瑞林联合低剂量雌激素的治疗方法。但对于小剂量口服避孕药是否可以预防其发作意见尚不统一,故不推荐女性患者口服避孕药。
